길버트 증후군

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 양성 간 기능 장애이며, 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 간접 빌리루빈을 중화시키는 것입니다.

길버트 증후군은 유전 적 헌법 적 특징이기 때문에이 병리학은 많은 저자들에 의해 질병으로 간주되지 않습니다.

이러한 기형은 인구의 3-10 %에서 발견되며 특히 아프리카 주민들 사이에서 종종 진단됩니다. 남성은이 질병으로 고통받을 확률이 3-7 배 높다.

기술 된 증후군의 주된 특징은 혈액 내 빌리루빈의 지속적인 증가와 관련된 황달을 포함합니다.

이유

Gilbert 증후군은 간 효소 인 glucoronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체에있는 유전자 결함으로 생기는 유전 질환입니다. 간접 빌리루빈은이 효소를 통해 간에 결합합니다. 그것의 과량은 hyperbilirubinemia (혈액에있는 증가 된 빌리루빈 내용)로 이끌어 내고, 그 결과로, 황달에.

Gilbert 증후군 (황달)의 악화 원인은 다음과 같습니다.

• 전염성 및 바이러스 성 질병;
• 부상;
• 생리;
• 규정 식 위반;
• 금식;
• 일사;
• 수면 부족;
• 탈수;
• 과도한 운동;
• 스트레스;
• (리팜피신, 클로람페니콜, 단백 동화 약물, 술폰 아미드, 호르몬, 암피실린, 카페인, 파라세타몰 등) 복용;
• 알코올 사용;
• 외과 개입.

길버트 병의 증상

환자의 1/3에서는 병리학 적 증상이 나타나지 않습니다. 출생 이후 혈중 빌리루빈 수치가 상승했으나 신생아의 생리 황달 때문에 유아의 진단을 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 길버트 증후군은 다른 이유로 검사를받는 동안 20-30 세의 청년으로 결정됩니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 공막과 때로는 피부의 ictericity (황달)입니다. 대부분의 경우 황달은주기적이고 경미합니다.

악화 기간에 약 30 %의 환자가 다음 증상을 나타냅니다.

• 오른쪽 hypochondrium에 통증;
• 가슴 앓이;
• 입안의 금속 맛;
• 식욕 감퇴;
• 메스꺼움 및 구토 (특히 달콤한 음식을 먹을 때);
• 헛배;
• 전체 배의 느낌;
• 변비 또는 설사.

많은 질병의 징후는 제외되지 않습니다 :

• 일반적인 약점과 불쾌감;
• 만성 피로;
• 집중 어려움;
• 현기증;
• 심장 심계항진;
• 불면증;
• 오한 (발열 없음);
• 근육 통증.

일부 환자는 정서적 장애를 호소합니다.

• 우울증;
• 반사회적 행동에 대한 성향;
• 불합리한 공포와 공황;
• 과민 반응.

감정적 인 불안정성은 빌리루빈 상승과 관련이 없지만 자기 최면 (일정한 검사, 여러 클리닉 및 의사 방문)과 관련이 있습니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

• 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
• 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
• 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
• 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
• 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
• 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
• 간 초음파 검사.

아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 길버트 증후군은 종종 담관염, 담석, 만성 췌장염과 합병됩니다.

또한 갑상선 기능을 조사하고 혈청 철, 트랜스페린, 총 철 결합력 (OZHSS)에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

• 금식과 재판.
  48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
• 페노바르비탈로 테스트하십시오.
  페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
• 니코틴산으로 시험하십시오.
  50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다.
• 리팜피신 샘플.
  900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

또 다른 추가적이지만 값 비싼 연구는 Gilbert 증후군 발병과 관련된 결함있는 DNA를 결정하는 데 사용되는 분자 유전 분석 (정맥에서 나온 혈액)입니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군의 특정 치료법은 존재하지 않습니다. 위장병 학자 (그의 부재시 - 치료사)는 환자의 상태와 치료를 모니터링합니다.

증후군을위한 다이어트

평생 동안, 특히 악화 기간 동안, 특히 식사에주의 깊고 순응하는 것이 좋습니다.

식단에서 채소와 과일을 이기고, 곡물에서 오트밀과 메밀을 선호합니다. 저지방 커티지 치즈는 하루에 최대 1 알, 날카로운 단단한 치즈, 건조한 우유 또는 응축 우유, 소량의 사워 크림을 먹을 수 없습니다. 고기, 생선 및 가금류는 저지방 품종이어야하며, 매운 음식이나 방부제를 사용한 음식은 금기입니다. 특히 강한 알코올은 버려야합니다.

풍부한 술을 마시고 있습니다. 홍차와 커피를 녹차와 무가당 신 베리 주스 (크랜베리, 링고 베리, 체리)로 대체하는 것이 좋습니다.

식사 - 적당한 시간대에 하루 4-5 회. 금식은 과식과 마찬가지로 길버트 증후군의 악화를 초래할 수 있습니다.

또한이 증후군 환자는 햇빛에 노출되지 않아야합니다. 주치의가 다른 이유로 적절한 치료법을 선택할 수 있도록이 병리학의 존재에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.

약물 요법

악화 기간에는 약속이 임명됩니다.

• 간 기능 보호제 (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• 비타민 (B6);
• 효소 (festal, mezim);

또한 간접 빌리루빈을 묶는 페노바르비탈의 짧은 과정이 있습니다.

장의 연동 운동을 회복시키고 심한 오심이나 구토를 회복 시키려면 metoclopromide (cercucal), domperidone을 사용하십시오.

예측

길버트 증후군의 예후는 유리합니다. 식이 요법과 규칙을 따르는 경우, 그러한 환자의 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다. 또한, 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 그 증가에 기여합니다.

만성 간염 및 간경화의 형태의 합병증은 알코올 중독, 건강한 사람에게서 가능한 "무거운"음식에 대한 과도한 열정으로 가능합니다.

길버트 질환 : 치료의 원인 및 방법

유전병 - 과학자들이 처음 10 년 동안 싸우지 않는 문제. 길버트 증후군이란 무엇입니까? 부모 중 하나에서 유전자의 "붕괴"는 태아에게 전달되고, 조만간 신체적 병리가 발전하여 최악의 경우에는 치료가 불가능하고 최선의 결과로 장기적인 치료에서 의학적으로 유지됩니다. 그러한 병리의 예는 길버트 병 (Gilbert 's disease)으로 불릴 수 있으며, 그 증상은 상당히 뚜렷합니다.

길버트 증후군이란 무엇입니까?

질병의 증상과 치료를 고려하기 전에 그것이 무엇인지 이해하는 것이 중요합니다.

우리의 혈액의 일부로 중요한 요소가 있습니다 - 빌리루빈, 적혈구의 파괴 동안 형성 - 적혈구, 또한 담즙의 안료 중 하나입니다. 그것은 간접적이며 직접적 일 수 있습니다. 첫 번째는 혈액 헤모글로빈에서 망상 내피 계통을 통해 형성되며, 두 번째 간은 간접 헤모글로빈에서 형성됩니다. 직접 및 간접 빌리루빈 지표의 조합을 공통이라고합니다.

일반적으로 직접 빌리루빈의 양은 16.5 μmol / l까지, 간접적으로는 5.1까지, 총 8-20.5 μmol / l입니다.

Gilbert 증후군은 혈중 빌리루빈 양이 100 μmol / l로 증가하는 반면 혈액 중 간접 빌리루빈 양은 더 많음을 특징으로합니다. 다른 모든 혈액 검사의 수행이 정상 범위 내에 머물러있는 것은 주목할만한 일입니다.

이 질병은 어린 시절과 청소년기에 나타납니다. 가장 흔하게 3 세에서 12 세 사이의 어린이에게서 진단됩니다. 그리고 소년들은 소녀보다 3 배 더 자주 아프다.

재미있는 병리학은 1901 년에 100 년 전에 발견되었지만 그 시간 동안 치료법은 발견되지 않았다.

질병의 증상

대부분의 경우, 질병의 유일한 징후는 노란 색조의 피부, 점막, 공막 및 백색의 얼룩입니다. 다른 증상이 나타나지 않는다는 사실을 감안할 때, 일부 의사는 신체적 병리학이 아니라 신체가 정상적으로 기능하고 조절되는 신체의 특정 이상으로 길버트 증후군을 치료할 것을 제안합니다.

그러나 일부 환자는 동반 된 증상에 대해 불평하며, 아래에 설명 된 증상과 증상의 정확한 관계를 밝히기는 어렵지만 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 신경계의 기능 장애 : 감정적 인 불안정성, 불면증, 현기증, 자율 신경 장애;
• 소화 시스템의 기능 장애 : 메스꺼움, 속쓰림, 식욕과 변의 변화, 부풀어 오름, 입안의 쓴맛.

질병의 모든 불특정 증상에 대해 증상 치료가 적용됩니다. 즉 통증, 메스꺼움, 설사와 같은 불편 함을 완화시키는 약물이 사용됩니다.

Provocateurs 질병

알려진 바와 같이 길버트 병은 신체의 유전 적 손상으로 발생합니다. 그러나 그럼에도 불구하고 자극적 요인이없는 병리는 발생하지 않습니다.

길버트 병에 대한 자극제는 다음과 같습니다.

감정적 인 스트레스, 심지어 "긍정적 인", 장기간의 내부 긴장, 신경증, 우울증 상태. 가끔 날카로운 동요, 두려움은 도발적인 행동을 할 수 있습니다.

신체적 스트레스 - 몸에 가해지는 스트레스로 그는 준비가되어 있지 않습니다. 이것은 육체 운동, 즉 체육관에서의 강렬한 훈련이거나 갑작스런 기후 변화 동안 신체의 적응 기능에 대한 스트레스 일 수 있습니다. 여성의 신체에 대한 육체적 스트레스는 임신 일 수 있으며, 특히 늦은 임신 일 수 있습니다. 또한 provocateur의 역할에 부상이나 수술 수 있습니다.

약물 섭취량 :

• 단백 동화 스테로이드;
• 글루코 코르티코이드.

몸의 감기 - 강력한 바이러스 성 또는 박테리아 감염은 숨겨진 유전 병리를 "활성화"할 수있는 면역계에 강한 영향을 미칩니다. 다음과 같은 질병의 위험이 있음 :

• 독감;
• 바이러스 성 간염;
• 사스 중등도 및 중증.

부적 절한 식사, 간장에 스트레스를 일으키는. 과식과 칼로리 결핍이 도발적인 요인이 될 수 있다는 것은 주목할만한 사실입니다. 이 하위 유형에는 과도한 음주가 포함됩니다.

가까운 친척의 누군가가이 병리를 경험 한 경우 위의 요인 중 하나가 도발적이되지 않도록해야합니다. 병리학이 나타나는 나이를 고려할 때, 부모는 질병의 징후와 발달을 따라야한다고 말하는 것이 더 적절합니다.

질병 진행 방법

대부분의 경우, 질병은 잠복 형태로 진행됩니다. 즉, 환자는 증상을 나타내지 않으며 심지어 피부와 흰 눈을 황변시킵니다.

완화에서 길버트 병은 악화시 발생할 수 있는데, 그 주요 증상은 간접 헤모글로빈 수준이 너무 높은 경우 특히 황달입니다. 환자는 우울, 트림, 변비 및 설사와 같은 측면의 무거움과 통증에 대해 불평 할 수 있습니다. 혈중 빌리루빈 농도가 높으면 중추 신경계의 기능에 악영향을 미치므로 약한 사람, 두통 및 과민 반응을 경험하게됩니다.

따라서, 악화 상태에있는 환자의 임상 사진은 세 가지 구성 요소로 구성됩니다.

• 황달;
• 위장관 침범;
• 신경 계통의 약화 증상.

그런 다음 길버트 병은 다시 사해의 상태에 들어가며, 악화와 잠복 된 형태의 그러한 전환은 일생 동안 지속될 수 있습니다.

질병의 바람직하지 않은 경로로,이 질환은 담석증, 만성 간염, 십이지장 궤양과 같은 병리로 이어질 수 있습니다.

진단

길버트 병이 소아기에 진단된다는 사실을 고려하면 소아과 의사는 대개 진단과 치료를받습니다.

진단 프로세스에는 몇 가지 단계가 포함됩니다.

1. 환자의 병력을 수집하고, 환자가 이미 경험 한 질병에 대한 정보를 찾아 내고, 어떤 종류의 신체적 인 병리학이 그 친척인지를 알아냅니다. 질병을 유발할 수있는 것에 대한 정보뿐만 아니라 환자가 마약을 복용했는지, 상해를 입지 않았고, 외과 적 개입을 용납하지 않았는 지에 대한 정보.
2. 환자의 검사 - 황색, 복부 및 hypochondrium의 촉진을위한 피부의 색깔 검사.
3. 실험실 테스트 :

• 완전한 혈구 수 - 헤모글로빈 수를 고려할 때, 질병의 지표는 160g / l 이상의 수준 증가입니다.
• 혈액 - 빌리루빈의 생화학 적 구성은 (병이 약간 증가한), ALT, AST, 콜레스테롤, 총 단백질 (정상 범위의 질환;
• coagulogram - 혈액 응고 속도 (질병으로 약간 줄일 수 있습니다);
• 소변 검사 - 빌리루빈으로 간주 (질병이있을 수 있음);
• phenotarbital, nicotinic acid의 사용으로 인한 특정 검사.

1. 자극 요인을 밝히기위한 연구 :

• 간염의 모든 유형에 대한 분석;
• PCR - DNA 결함을 검출하는 테스트.

1. 기능 진단 :

• 모든 복부 기관의 초음파;
• CT 및 MRI;
• 간 섬유화를 발견하기 위해 간 조직 탄성 검사.

1. 간 생검.

진단을 위해 모든 방법이 필요하지는 않습니다. 대부분 의사는 진단을 내리기 위해 임상 사진과 실험실 혈액 검사 만 필요로합니다. 그러나 증상의 그림이 왜곡되면 의사는 감별 진단을위한 추가 데이터가 필요합니다.

그것은 중요합니다! 장래 부모 중 한 명이이 질병에 시달리는 한 쌍의 임신을 계획 할 때 포괄적 인 상담을 위해 가족 계획 사무소와 유전 학자에게 연락하는 것이 중요합니다.

다이어트와 라이프 스타일

길버트 병에서 완전한 회복을 목표로 한 치료법은 존재하지 않습니다. 환자는 악화가 최소화 될 수있는 생활 방식을 개발해야하며, 완화는 오래 지속될 것입니다.

치료 계획 수립의 주요 초점은 영양 계획입니다. 다른 다이어트는 빠른 체중 감량이나 근육량 확보의 목적으로 제외됩니다. 음식은 균형 있고 건강해야합니다.

이상적인식이 요법으로, "Table number 5"를 사용하여 취향에 맞는 권장 사항을 적용 할 수 있습니다. 알코올, 신선한 베이킹, 지방 육류 및 생선, 밤색, 시금치를 섭취하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.

배급의 기초는 채소 수프, 마른 고기, 곡류, 단 과일, 코티지 치즈, 호밀 빵이어야합니다.

또한, 사람은 스트레스와 신경질적인 과부하로부터 자신을 보호해야하며, 단단한 스포츠에 관여하지 않고 수면을 관찰하고 휴식해야합니다.

약물 치료

길버트 병에 처방 된 모든 약물은 간을 보호하고 황달의 증상을 완화시키기 위해 처방됩니다.

처방 된 약의 수는 다음과 같습니다 :

• barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
• 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
• hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");
• 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
• 알부민 - 빌리루빈 감소;
• 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.

민속 요리법

길버트 병에 전통 약을 사용하는 가장 쉬운 방법은 일반 차를 치유 허브의 달인으로 대체하는 것입니다. 그것을 준비하는 것은 매우 간단합니다 : 물을 그릇에 넣고 거기에 마른 식물 몇 개를 넣고 열을 제거하고 덮어서 양조합시다. 1 일 3 회 이상 복용하고 뜨거운 물로 희석 할 수 있습니다.

길버트 병에서는 다음 약초를 사용할 수 있습니다.

• 금송화;
• 매자 나무;
• 개 장미;
• 우유 엉겅퀴;
• 옥수수 오명.

그것은 중요합니다! 1 일 성분 약을 10 일 이상 복용하지 말고, 처방전을 변경하거나 기성품 약을 사용하고, 사용 설명서에 따라 마셔야합니다.

다음의 요리법은 전통 의학 방법으로 사용할 수 있습니다 :

1. 올리브 오일 한 병에 2-3 알의 꿀과 쥬스를 넣으십시오. 시원하게 병을 흔들어 시원한 곳에 주입하십시오. 하루 3-4 회 식사 전에 식사, 한 스푼.
2. 5 월에 수집 된 우엉을 가지고 그들에게서 주스를 짠다. 하루에 세 번씩 두 티스푼을 7-12 일 동안 마 십니다.
3. 좋은 효과는 자작 나무 버섯 - chaga를 준다. 버섯 15 개분의 경우, 프로 폴리스 1 개를 취하여 믹서기로 섞고 1 리터의 끓는 물을 부으면됩니다. 고집, 변형, 흰 점토를 추가하십시오. 하루에 세 번 정확히 20 일간 식사 전에 스푼이 있습니다.

민간 요법은 좋은 결과를 보여 주지만, 그럼에도 불구하고, 치료의 주요 방법은 스트레스, 감기 및 균형 식단을 피하는 것입니다.

예방

길버트 병은 유전 질환이므로 예방법이 없습니다. 그러나 사실은 자극적 인 요인이 방아쇠를 눌러 질병의 임상상을 밝힐 때까지 사람이 자신의 신체에서 어떤 유전병이 숨겨져 있는지 확실히 알 수 없다는 것입니다.

그러므로 각 사람에게 가장 좋은 해결책은 도발적인 요인을 피하는 것입니다 : 균형 잡힌 식사와 적당량의 식사를하고 스트레스를 피하면서 동시에 정확하게 반응하는 법을 배우고 나쁜 습관을 포기하십시오.

또한 잠재 된 질병을 시간 안에 알아 차리기 위해 후속 검사의 일환으로 적어도 일 년에 한 번 의사를 방문하는 것이 유용합니다.

길버트 병에 대한 간단한 말 : 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션

유전 질환, 특히 간 질환은 매우 흔하게 발생합니다. 길버트 증후군은 이러한 병리의 하나입니다. 이 병은 간 기능을 크게 손상시키지 않으며 섬유증을 일으키지 않지만 담석증의 위험을 상당히 증가시킵니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome, SJ)은 간장이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간증입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 일으 킵니다.

많은 경우, 높은 빌리루빈은 간 기능으로 어떤 일이 벌어지고 있음을 나타내는 신호입니다. 그러나 LF의 경우 간은 정상적으로 유지됩니다.

위험한 상태는 아니며 약간의 사소한 문제가 발생할 수 있지만 치료할 필요가 없습니다.

길버트 병은 남성보다 여성보다 더 자주 나타납니다. 진단은 대개 십대 또는 20 대 초반에 이루어집니다. SJ를 가진 사람들이 고 빌리루빈 혈증 에피소드가있는 경우에는 보통 경량이며 몸이 탈수증, 음식 (금식)이없는 오랜 기간, 질병, 활발한 운동 또는 생리로 인해 몸이 스트레스를받을 때 발생합니다. 그러나 증후군 환자의 약 30 %는 증상의 징후 나 증상이 없으며 일반적인 혈액 검사에서 간접 빌리루빈 수치가 증가하는 경우에만 장애가 발견됩니다.

길버트 증후군의 다른 이름 :

• 헌법 간 기능 장애;
• 가족 성 용혈성 황달;
• 길버트 질환;
• 비 접합 된 양성 빌리루빈 혈증.

이유

UGT1A1 유전자에 장애가있어 길버트 증후군을 일으 킵니다. 이 유전자는 간 세포에서 주로 발견되는 효소 glucuronosyltransferase의 생산에 대한 지침을 제공하며, 몸에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.

빌리루빈 (Bilirubin)은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈 (hemoglobin)을 함유 한 오래된 적혈구가 파괴 된 후에 형성된 정상적인 부산물입니다.

적혈구는 대개 약 120 일 동안 산다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장되는 단백질입니다. 몸에서 나오는 Heme은 제거해야합니다.

Heme 제거는 glucuronidation이라고합니다. Heme은 주황색 황색 안료, "간접적"또는 비공 액 빌리루빈으로 나뉘어져 있습니다. 이 간접 빌리루빈은 간장에 들어갑니다. 지방에 녹는다.

간에서 빌리루빈은 urodine-diphosphate glucuronosyltransferase 라 불리는 효소에 의해 처리되고 물에 용해되는 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.

결합 된 빌리루빈이 담즙에 분비되며,이 생물학적 유체는 소화에 도움이됩니다. 담낭에 저장되어 소장으로 배출됩니다. 내장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 안료 물질, stercobilin으로 변환됩니다. 그러면 대변과 소변으로 배설됩니다.

SJ 환자는 glucuronosyl transferase 효소의 정상 기능의 약 30 %를 가지고 있습니다. 결과적으로, 비 접합 된 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론산이 아니다. 이 독성 물질은 몸에 축적되어 경미한 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.

길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변화를 가진 모든 사람들이 고 빌리루빈 혈증을 유발하는 것은 아닙니다. 이것은 조건의 발달이 glucuronidation의 과정을 더 복잡하게하는 조건과 같은 추가적인 요인을 필요로 할 수 있음을 가리킨다. 예를 들어, 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 과도한 양의 빌리루빈을 방출 할 수 있으며, 방해받은 효소는 그 작용을 완전히 수행 할 수 없습니다. 반대로, glucuronated 될 간에서 빌리루빈의 움직임이 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다.

손상된 유전자를 유전하는 것 외에도 SJ의 발병 위험 요소는 없습니다. 이 질환은 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 간 질환과는 관련이 없습니다.

상속 메커니즘

길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.

각 사람은 아버지와 어머니로부터 전달되는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이 복제로 인해 유전 장애는 두 개의 방해 유전자가 상속 될 때 발생합니다 (동형 접합 변이 형).

상속 된 유전자 쌍에서 훨씬 더 자주, 단 하나 (이상 heterozygous 변종) 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.

지배적 인 유형의 유전 - 손상된 유전자가 정상적인 유전자보다 우세합니다. 이 질환은 한 쌍의 유전자가 하나 밖에없는 경우에도 발생합니다.

Recessive mode of inheritance - 건강한 유전자는 결함 유전자의 열등감을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제한다. 길버트 병은 이러한 상속의 메커니즘을 정확하게 따른다. homozygous 변종에서만, 두 유전자가 결함이있는 경우 증후군이 발생합니다. 그러나이 옵션을 개발할 위험은 매우 높습니다. 이형 접합 길버트 증후군 증후군은 인구 집단에서 매우 일반적이기 때문에 매우 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 운반체이지만 간접 빌리루빈의 약간의 증가가 가능하지만 질병 자체는 나타나지 않습니다.

상 염색체 기전은이 질병이 성관계와 관련이 없다는 것을 의미합니다.

따라서 상 염색체 열성 유형 상속은 다음과 같은 것을 암시한다 :

• 영향을받은 사람들의 부모는 반드시이 질환에 스스로 아플 필요가 없습니다.
• 증후군 환자는 건강한 어린이로 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).

최근에는 길버트 병 (Gilbert 's disease)이 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질환은 한 쌍의 유전자 하나가 손상된 경우 발생합니다). 현대 학문은이 견해를 논박했다. 또한 과학자들은 거의 절반의 사람들이 비정상적인 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 지배적 인 유형의 길버트 병 (Gilbert 's disease)을 부모에게서받는 위험은 상당히 증가합니다.

길버트 증후군의 증상

SJ에 걸린 대부분의 사람들은 혈액 속에 빌리루빈이 축적되어 황달 (눈과 피부의 황변)이 짧게 발생합니다.

이 질병으로 인해 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 간헐적 (간헐적)합니다. 대부분의 경우 눈에 영향을줍니다.

어떤 사람들은 또한 황달 에피소드에 다른 문제가 있습니다.

• 피곤한 느낌;
• 현기증;
• 복통;
• 식욕 감퇴;
• 과민성 대장 증후군 - 위경련, bloating, 설사, 그리고 변비로 이어지는 일반적인 소화기 병리;
• 집중력과 명확한 사고 (뇌 안개) 문제;
• 일반적으로 아프다.

개별 환자에서이 질환은 정서적 영역과 관련된 증상이 특징입니다.

• 원인과 공황 발작없이 두려움;
• 우울한 기분, 때로는 긴 우울증으로 변한다.
• 과민 반응;
• 반사회적 행동 경향이 있습니다.

이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면의 요인은 환자의 상태에 영향을 미칩니다.

이 질환의 증상은 청소년기부터 시작된 지속적인 병원 측근으로서 환자의 정신을 손상시키지 않습니다. 수년에 걸친 정기적 인 검사, 진료소로의 여행은 어떤 사람들은 자신을 심각하게 아프거나 열등하다고 생각하지 않는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 무시한 채 무시하도록 강요 받는다는 사실에 이르게합니다.

그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈 량의 증가와 직접 관련이 있다고는 할 수 없으며 LF 이외의 다른 질병을 나타낼 수도 있습니다.

진단

진단은 질병의 유전 적 특성, 청소년기의 발현, 짧은 악화와 함께 코스의 만성적 특성, 간접 빌리루빈 량의 약간의 증가를 고려합니다.

유사한 증상을 가진 다른 질병을 배제하는 연구의 유형.

또한 병이 간 병리와 밀접하게 관련되어 있기 때문에 갑상선 검사 (초음파 검사, 호르몬 수준 검사,자가 항체 검사)를 시행하는 것이 좋습니다.

위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 제외하고 길버트 증후군을 확인할 수 있습니다.

현재 Gilbert 증후군의 진단을 확증 할 수있는 100 % 확률로 두 가지 방법이 있습니다.

• 분자 유전 분석 - PCR을 사용하여 질병의 발생을 담당하는 DNA 이상이 검출됩니다.
• 간 생검 - 간장의 작은 조각을 분석 용 특수 바늘로 찍은 다음, 재료를 현미경으로 검사합니다. 이 절차는 악성 종양, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.

길버트 증후군의 치료 - 가능합니까?

일반적으로 SJ는 약을 필요로하지 않습니다. 악화를 막으려면 그 원인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후, 빌리루빈의 양은 대개 빠르게 감소합니다.

그러나 일부 환자는 약물 사용이 필요합니다. 전문가가 항상 그들을 지명하는 것은 아니며, 종종 환자들이 스스로 독립적으로 효과적인 약을 선택합니다.

1. 페 노바 비탈. 그것은 증후군 환자들에게 가장 인기가 있습니다. 작은 복용량에서 진정 작용을 나타내는 약물은 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 선택은 아닙니다. 마약은 중독을 초래합니다. 약물 중단 후 약물의 효과가 끝나고 장기간 사용하면 간에서 합병증을 유발할 수 있습니다. 약간의 진정 효과는 집중력을 필요로하는 활동을 방해합니다.
2. Flumecinol. 이 약물은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제 (glucoronyl transferase)를 포함하여 마이크로 솜 간 효소를 선택적으로 활성화시킨다. 페노바르비탈과는 달리, 플루 미 닐에서 빌리루빈의 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 효과는 더 오래 지속되며, 섭취를 중단 한 지 20-25 일 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용은 관찰되지 않습니다.
3. 연동 자극제 (domperidone, metoclopramide). 이 약물은 제형 제로 사용됩니다. 위장관의 운동성과 담즙 배설을 자극하여 불쾌한 소화 장애를 제거합니다.
4. 소화 효소. 약물 치료는 악화 중 위장관의 증상을 현저히 완화시킵니다.

다이어트

LF를 사용하면 건강한 영양 섭취가 결정적입니다.

음식은 규칙적이고 빈번하며, 큰 부분이 아닌, 긴 휴식과 하루에 4 번 이상이어야합니다.

이식이 요법은 위 운동성에 자극 효과가 있으며 위장에서 장으로의 신속한 운반에 도움이되며 담즙 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

증후군을위한식이 요법은 적절한 양의 단백질, 과자류, 탄수화물, 과일 및 채소를 더 포함해야합니다. 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 사탕무, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과를 권장합니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 귀리 등)을 사용할 필요가 있으며, 감자의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 고급 단백질의 필요성을 충족시키기 위해 비 급성 생선 요리, 해산물, 계란 및 유제품이 적합합니다. 고기는 절대 식단에서 제외시키지 않는 것이 좋습니다. 차는 차를 마시는 것이 더 낫습니다.

단단한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산으로 간을 제공하지 않기 때문에 받아 들일 수없는 채식입니다. 다량의 콩도 몸에 나쁜 영향을 미칩니다.

결론

길버트 증후군은 평생 질병입니다. 그러나 병리학 적 치료는 건강을 위협하지 않으며 합병증이나 간 질환의 위험을 증가시키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.

황달의 증상과 관련된 징후는 보통 수명이 짧아지고 결국 사라집니다.

이 질병으로 인해식이 요법이나 운동량을 변경할 이유가 없지만 건강한 균형 식단에 대한 권장 사항과 신체 활동 지침을 적용해야합니다.

위험한 길버트 증후군이란 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수의 사이에서 질병은 확실히 희소하다, 그러나 유전 사이에서 고려된다.

임상의는 그러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing 요인이 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.

단순한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해, 길버트 증후군은 빌리루빈의 사용이 원활하지 못하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 환자 중 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.

개발의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 양쪽 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성을 띠어 결합 된 분획으로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.

유전 적 결함은 여러 가지 방식으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 두 개의 초과 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 중증도, 악화 기간 및 복식 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불립니다. 이것은 다음을 의미합니다.

1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
2. 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.

길버트 증후군의 증상

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :

• 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
• 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
• 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
• 식욕 감소;
• 수시로 노란 색의 피부 패치가 생기고, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

• 근육통;
• 피부 가혹한 가려움;
• 상지의 간헐적 진전;
• 과도한 발한;
• 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
• 두통 및 현기증;
• 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
• 복부 팽만감, 메스꺼움;
• 변 장애 - 설사 환자.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

• 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
• 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
• 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
• 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
• 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
• 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
• 간 초음파 검사.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

• 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
• 빌리루빈뇨는 결석한다.
• 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
• 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
• 비장 확대 - 아니요;
• 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
• 가려운 피부가 없다.
• 담낭 절제술은 정상입니다.
• 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성;
• 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
• 혈청 빌리루빈의 증가는 주로 간접적입니다 (언 바운드).

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

• 금식과 재판.
• 48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
• 페노바르비탈로 테스트하십시오.
• 페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
• 니코틴산으로 시험하십시오.
• 50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다.
• 리팜피신 샘플.
• 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

합병증

이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군 치료

수 개월, 수년 또는 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거하는 것이 중요합니다.

약물 치료

황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :

• 알부민 - 빌리루빈 감소;
• 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라
• barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
• hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
• 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
• 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.

첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

힘

다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.

사용 금지 :

• 지방 육류, 가금류 및 생선;
• 계란;
• 매운 소스와 향신료;
• 초콜릿, 패스트리;
• 커피, 코코아, 강한 차;
• 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
• 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
• 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 허가 :

• 모든 종류의 곡물;
• 야채와 과일 어떤 형태;
• 무 지방 유제품
• 빵, galetny pechente;
• 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
• 신선한 주스, 과일 음료, 차.

예측

예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다.

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

길버트 증후군

길버트 증후군 - 유 전적으로 결정 위반 빌리루빈 대사 인해 결함 간 마이크로 좀 효소에 발생하는 양성 비 결합 hyperbilirubinaemia의 발전에 선도. 대부분의 경우, 길버트의 증후군은 심각 오른쪽 hypochondrium의 무거움, 소화 불량 장애 및 asthenovegetative 변화의 간헐적 인 황달을 언급; hepatomegaly, xanthelasm 세기 subfebrile 발생할 수 있습니다. 길버트 증후군의 진단은 임상 적 사진, 가족력, 검사실 및 도구 조사 및 기능 검사의 데이터에 의해 확인됩니다. 길버트 증후군은 마이크로 효소, 간, 이담 잔디 enterosorbents 비타민의 유도를 복용, 다이어트의 준수를 증명합니다.

길버트 증후군

길버트 증후군 (헌법 빌리루빈 혈증, 비 - 용혈성 황달 가족)의 혈청의 빌리루빈 접합 적당히 상승 된 수준 및 황달 시각적 발현 된 에피소드를 특징으로한다. 길버트 증후군은 유전성 색소 간세포의 가장 흔한 형태입니다. 대부분의 경우 길버트 증후군의 임상 증상은 12-30 세의 나이에 나타납니다. 사춘기와 사춘기의 아이들에서의 발달은 빌리루빈 이용에 대한 성 호르몬의 억제 효과와 관련이있다. 길버트 증후군은 주로 남성들에게서 유행합니다. 유럽 ​​인구에서 길버트 증후군의 발생 빈도는 2 ~ 5 %입니다. Gilbert 증후군은 섬유증을 유발하지 않고 간 기능을 손상 시키지만 콜레스테리아 증의 위험 인자입니다.

길버트 증후군의 원인

담즙 색소 빌리루빈, 두 분획 혈액 혈청에 존재하는 적혈구의 붕괴에 의해 형성된 헤모글로빈 (연결된 공액)과 직접 (유리) 간접 빌리루빈. 간접 빌리루빈은 세포 독성을 가지며 뇌 세포에 가장 명확하게 반영됩니다. 간세포 간접 빌리루빈 글루 쿠 론산이 담관 입사와 결합하여 중화되어 장내 통해 배설 중간체 및 소량 - 소변.

Gilbert 증후군에서 빌리루빈 사용의 중단은 microsomal 효소 UDP-glucuronyltransferase를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. UDP-glucuronyltransferase의 활성이 열등하고 부분적으로 감소하면 (표준의 30 %까지) 간세포가 필요한 양의 간접 빌리루빈을 흡수하고 제거 할 수 없게됩니다. 또한 간세포에 의한 간접 빌리루빈의 운반과 압류에 대한 위반이 있습니다. 결과적으로 길버트 증후군에서 비 결합 된 혈청 빌리루빈의 양이 증가하여 조직에 침착되고 황색을 띠게됩니다.

길버트 증후군은 상 염색체 우성 유전 양식을 지닌 병리학을 말하며,이를 통해 아동이 부모 중 한 사람의 돌연변이 버전의 유전자를 상속받을 수 있습니다.

길버트 증후군의 임상 증상은 장기간의 기아, 탈수, 신체적, 정서적 긴장, 월경 기간 (여성), 전염병 (바이러스 성 간염, 인플루엔자 및 급성 호흡기 바이러스 감염, 장 감염), 외과 개입뿐만 아니라에 의해 알코올과 마약에 의해 트리거 될 수 있습니다 호르몬을 (glyukorotikoidov 안드로겐,에 티닐 에스트라 디올), 항생 물질 (스트렙토 마이신, 리팜피신, 암피실린), 소듐 살리 실 레이트, 아세트 아미노펜, 카페인.

길버트 증후군의 증상

Gilbert 증후군에는 두 가지 변종이 있습니다. "선천성"- 이전의 전염성 간염 (대부분의 경우)없이 발현되고 급성 바이러스 성 간염 이후에 나타납니다. 더욱이, 간염 후의 고 빌리루빈 혈증은 길버트 증후군의 존재뿐만 아니라 만성 형태로의 전이와 관련이있을 수 있습니다.

길버트 증후군의 임상 증상은 대개 12 세 이상의 소아에서 발생하며,이 병의 진행 과정은 기복이 있습니다. 길버트 증후군의 심각성을 변화 간헐적 황달 특징 - subikterichnost 공막의 피부 및 점막의 밝은 황색한다. 황달 염색은 확산 또는 비구 삼각형 피부 피트, 손바닥, 겨드랑이 부분 적하 할 수있다. 길버트 증후군 황달의 에피소드는 침전 요인에 노출 된 후 갑자기 악화 나타나며, 스스로 해결. 신생아에서 Gilbert 증후군의 증상은 일시적인 황달과 유사 할 수 있습니다. 길버트 증후군이있는 경우, 단일 또는 다중 눈꺼풀이 생길 수 있습니다.

Gilbert 증후군을 앓고있는 대부분의 환자는 복강 내 불쾌감을 느끼게하는 우측 저음 성 무거움을 호소합니다. Asthenovegetative 관찰 장애 (피로와 우울증, 수면 부족, 땀), 소화 불량 (식욕 부진, 구토, 트림, 팽만감의 부족, 대변 장애). 담낭염을 관찰 할 수있는 비장의, 담낭 장애, 및 오디 괄약근, 담석증의 위험이 증가 - 길버트 증후군의 경우 20 %에서 간, 10 %의 약간의 확대가있다.

Gilbert 증후군 환자의 약 3 분의 1은 불만이 없습니다. 길버트 증후군의 징후가 중요하지 않고 오랜 기간 동안 병이 아프다는 것을 알 수 있습니다. Gilbert 증후군은 결합 조직 형성 장애와 결합 될 수 있습니다. 종종 Marfan과 Ehlers-Danlos 증후군에서 발견됩니다.

길버트 증후군 진단

길버트 증후군의 진단은 임상 증상, 가족력 데이터, 실험 결과 (혈액, 뇨의 총 생화학 분석, PCR) 기능 테스트 (기아와 테스트 페노바르비탈와 샘플 니코틴 산), 복강의 초음파 검사의 분석에 기초한다.

부검을 수집 할 때 환자의 성별, 임상 증상의 출현 연령, 직계 가족의 황달 증상, 황달을 유발하는 만성 질환의 유무가 고려됩니다. 촉진에, 간은 고통없고, 기관의 짜임새는 연약하다, 간 크기의 경미한 증가가 있을지도 모른다.

길버트 증후군 중 총 빌리루빈 85.5 밀리몰 / l (일반적 이상 51.3 밀리몰 / L)에 34.2 간접 분획 및 범위로 인해 증가 하였다. 다른 생화학 적 간 기능 검사 (총 단백질과 단백질 분획, AST, ALT, 콜레스테롤) 길버트 증후군은 일반적으로 변경되지 않습니다. 페노바르비탈 기아 또는 저칼로리 다이어트 후의 증가 (50 % ~ 100 %)을받은 환자에서 빌리루빈의 수준을 감소시키고 또한 니코틴산 확인 진단 길버트 증후군의 정맥 내 주사 후에. 길버트 증후군 PCR은 UDFGT 효소를 코딩하는 유전자의 다형성을 보여준다.

Gilbert 증후군의 진단을 명확히하기 위해 복부 초음파, 간 및 담낭의 초음파, 십이지장 소리, 박층 크로마토 그래피가 수행됩니다. 경피적 간 생검은 만성 간염과 간경변을 배제하기 위해 지시 된 경우에만 시행됩니다. Gilbert 증후군에서는 간 생검 표본에 병리학 적 변화가 없습니다.

길버트 증후군은 만성 바이러스 성 간염 및 지속적인 고 빌리루빈 혈증의 postgepaticheskoy, 용혈성 빈혈, Crigler-Najjar 증후군 유형 II와 차별화, Dubin - 존슨 증후군 및 로터 증후군, 차 션트 고 빌리루빈 혈증, 선천성 간경변, 담도 폐쇄증으로 이동합니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군 어린이 및 성인은 원칙적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 다이어트, 일과 휴식을 준수하는 것이 가장 중요합니다. 길버트 증후군에서는 프로 스포츠 활동, 일사량, 알코올 섭취, 기아, 수액 제한 및 간독성 약물이 바람직하지 않습니다. 불응 성 지방 (지방이 많은 고기, 튀겨 진 매운 접시) 및 통조림 식품을 함유 한 음식으로 제한된식이 요법이 표시됩니다.

임상 증상 길버트 증후군 지정 스페어 링 테이블의 악화 동안 № 5 인덕터 마이크로 효소 - 페노바르비탈 및 빌리루빈 수준을 감소 ziksorin (2-4주의 간격으로 1-2 주 과정)., 소장 및 광선 요법에 활성탄 흡착 빌리루빈을 받기 조직에서 빌리루빈의 분해를 촉진하는 것은 몸에서 그것을 가지고하는 데 도움이 될 것입니다.

담낭염과 담석의 예방을 위해 길버트 증후군, choleretic herbs, hepatoprotectors (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) 및 B 비타민을 권장합니다.

Gilbert 증후군의 예후와 예방

모든 연령대에서 질병의 예후는 유리합니다. Gilbert 증후군 환자의 고 빌리루빈 혈증은 평생 지속되지만 양성이며 간에서 진행성 변화를 동반하지 않으며 수명에 영향을주지 않습니다.

임신을 계획하기 전에이 병력의 병력이있는 부부, 자손에서 길버트 증후군의 위험을 평가하기 위해 의학 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 어린이의 길버트 증후군은 예방 접종 거부 사유가 아닙니다.