길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 양성 간 기능 장애이며, 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 간접 빌리루빈을 중화시키는 것입니다.
길버트 증후군은 유전 적 헌법 적 특징이기 때문에이 병리학은 많은 저자들에 의해 질병으로 간주되지 않습니다.
이러한 기형은 인구의 3-10 %에서 발견되며 특히 아프리카 주민들 사이에서 종종 진단됩니다. 남성은이 질병으로 고통받을 확률이 3-7 배 높다.
기술 된 증후군의 주된 특징은 혈액 내 빌리루빈의 지속적인 증가와 관련된 황달을 포함합니다.
이유
Gilbert 증후군은 간 효소 인 glucoronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체에있는 유전자 결함으로 생기는 유전 질환입니다. 간접 빌리루빈은이 효소를 통해 간에 결합합니다. 그것의 과량은 hyperbilirubinemia (혈액에있는 증가 된 빌리루빈 내용)로 이끌어 내고, 그 결과로, 황달에.
Gilbert 증후군 (황달)의 악화 원인은 다음과 같습니다.
- 전염성 및 바이러스 성 질병;
- 부상;
- 생리;
- 규정 식 위반;
- 금식;
- 일사;
- 수면 부족;
- 탈수;
- 과도한 운동;
- 스트레스;
- (리팜피신, 클로람페니콜, 단백 동화 약물, 술폰 아미드, 호르몬, 암피실린, 카페인, 파라세타몰 등) 복용;
- 알코올 사용;
- 외과 개입.
길버트 병의 증상
환자의 1/3에서는 병리학 적 증상이 나타나지 않습니다. 출생 이후 혈중 빌리루빈 수치가 상승했으나 신생아의 생리 황달 때문에 유아의 진단을 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 길버트 증후군은 다른 이유로 검사를받는 동안 20-30 세의 청년으로 결정됩니다.
길버트 증후군의 주요 증상은 공막과 때로는 피부의 ictericity (황달)입니다. 대부분의 경우 황달은주기적이고 경미합니다.
악화 기간에 약 30 %의 환자가 다음 증상을 나타냅니다.
- 오른쪽 hypochondrium에 통증;
- 가슴 앓이;
- 입안의 금속 맛;
- 식욕 감퇴;
- 메스꺼움 및 구토 (특히 달콤한 음식을 먹을 때);
- 헛배;
- 전체 배의 느낌;
- 변비 또는 설사.
많은 질병의 징후는 제외되지 않습니다 :
- 일반적인 약점과 불쾌감;
- 만성 피로;
- 집중 어려움;
- 현기증;
- 심장 심계항진;
- 불면증;
- 오한 (발열 없음);
- 근육 통증.
일부 환자는 정서적 장애를 호소합니다.
- 우울증;
- 반사회적 행동에 대한 성향;
- 불합리한 공포와 공황;
- 과민 반응.
감정적 인 불안정성은 빌리루빈 상승과 관련이 없지만 자기 최면 (일정한 검사, 여러 클리닉 및 의사 방문)과 관련이 있습니다.
진단
길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :
- 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
- 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
- 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
- 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
- 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
- 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
- 간 초음파 검사.
아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 길버트 증후군은 종종 담관염, 담석, 만성 췌장염과 합병됩니다.
또한 갑상선 기능을 조사하고 혈청 철, 트랜스페린, 총 철 결합력 (OZHSS)에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다.
또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.
- 금식과 재판.
48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다. - 페노바르비탈로 테스트하십시오.
페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다. - 니코틴산으로 시험하십시오.
50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다. - 리팜피신 샘플.
900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.
또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.
또 다른 추가적이지만 값 비싼 연구는 Gilbert 증후군 발병과 관련된 결함있는 DNA를 결정하는 데 사용되는 분자 유전 분석 (정맥에서 나온 혈액)입니다.
길버트 증후군 치료
길버트 증후군의 특정 치료법은 존재하지 않습니다. 위장병 학자 (그의 부재시 - 치료사)는 환자의 상태와 치료를 모니터링합니다.
증후군을위한 다이어트
평생 동안, 특히 악화 기간 동안, 특히 식사에주의 깊고 순응하는 것이 좋습니다.
식단에서 채소와 과일을 이기고, 곡물에서 오트밀과 메밀을 선호합니다. 저지방 커티지 치즈는 하루에 최대 1 알, 날카로운 단단한 치즈, 건조한 우유 또는 응축 우유, 소량의 사워 크림을 먹을 수 없습니다. 고기, 생선 및 가금류는 저지방 품종이어야하며, 매운 음식이나 방부제를 사용한 음식은 금기입니다. 특히 강한 알코올은 버려야합니다.
풍부한 술을 마시고 있습니다. 홍차와 커피를 녹차와 무가당 신 베리 주스 (크랜베리, 링고 베리, 체리)로 대체하는 것이 좋습니다.
식사 - 적당한 시간대에 하루 4-5 회. 금식은 과식과 마찬가지로 길버트 증후군의 악화를 초래할 수 있습니다.
또한이 증후군 환자는 햇빛에 노출되지 않아야합니다. 주치의가 다른 이유로 적절한 치료법을 선택할 수 있도록이 병리학의 존재에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.
약물 요법
악화 기간에는 약속이 임명됩니다.
- 간 기능 보호제 (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
- 비타민 (B6);
- 효소 (festal, mezim);
또한 간접 빌리루빈을 묶는 페노바르비탈의 짧은 과정이 있습니다.
장의 연동 운동을 회복시키고 심한 오심이나 구토를 회복 시키려면 metoclopromide (cercucal), domperidone을 사용하십시오.
예측
길버트 증후군의 예후는 유리합니다. 식이 요법과 규칙을 따르는 경우, 그러한 환자의 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다. 또한, 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 그 증가에 기여합니다.
만성 간염 및 간경화의 형태의 합병증은 알코올 중독, 건강한 사람에게서 가능한 "무거운"음식에 대한 과도한 열정으로 가능합니다.
위험한 길버트 증후군이란 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?
길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수의 사이에서 질병은 확실히 희소하다, 그러나 유전 사이에서 고려된다.
임상의는 그러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.
건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing 요인이 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.
단순한 단어로 무엇입니까?
간단히 말해, 길버트 증후군은 빌리루빈의 사용이 원활하지 못하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.
이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.
미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 환자 중 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.
개발의 원인
이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 양쪽 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성을 띠어 결합 된 분획으로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.
유전 적 결함은 여러 가지 방식으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 두 개의 초과 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 중증도, 악화 기간 및 복식 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.
전달 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불립니다. 이것은 다음을 의미합니다.
- 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
- 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.
열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.
길버트 증후군의 증상
고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.
길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :
- 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
- 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
- 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
- 식욕 감소;
- 수시로 노란 색의 피부 패치가 생기고, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.
존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :
- 근육통;
- 피부 가혹한 가려움;
- 상지의 간헐적 진전;
- 과도한 발한;
- 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
- 두통 및 현기증;
- 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
- 복부 팽만감, 메스꺼움;
- 변 장애 - 설사 환자.
Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.
진단
길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :
- 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
- 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
- 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
- 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
- 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
- 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
- 간 초음파 검사.
Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :
- 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
- 빌리루빈뇨는 결석한다.
- 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
- 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
- 비장 확대 - 아니요;
- 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
- 가려운 피부가 없다.
- 담낭 절제술은 정상입니다.
- 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성;
- 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
- 혈청 빌리루빈의 증가는 주로 간접적입니다 (언 바운드).
또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.
- 금식과 재판.
- 48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
- 페노바르비탈로 테스트하십시오.
- 페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
- 니코틴산으로 시험하십시오.
- 50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다.
- 리팜피신 샘플.
- 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.
또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.
합병증
이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.
길버트 증후군 치료
수 개월, 수년 또는 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거하는 것이 중요합니다.
약물 치료
황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :
- 알부민 - 빌리루빈 감소;
- 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라
- barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
- hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
- 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
- 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
- enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");
환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.
사면
비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.
첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.
둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.
힘
다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.
사용 금지 :
- 지방 육류, 가금류 및 생선;
- 계란;
- 매운 소스와 향신료;
- 초콜릿, 패스트리;
- 커피, 코코아, 강한 차;
- 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
- 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
- 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).
사용 허가 :
- 모든 종류의 곡물;
- 야채와 과일 어떤 형태;
- 무 지방 유제품
- 빵, galetny pechente;
- 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
- 신선한 주스, 과일 음료, 차.
예측
예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다.
다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.
예방
Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.
길버트 증후군 검사 유형
길버트 병은 양성 병리학 적 증상이며, 주요 증상은 고 빌리루빈 혈증입니다. 유전자 전달 메커니즘을 가진 질병을 말합니다. 혈류에서 간장의 효소 결핍으로 빌리루빈 수치가 증가합니다.
대부분의 경우 길버트는 12-30 세 인구의 남성 절반으로 진단됩니다. 사춘기에 간접 빌리루빈의 증가는 간에서이 안료를 전환시키는 효소에 대한 호르몬의 억제 효과 때문일 수 있습니다.
심한 신체적, 정신 - 정서적 스트레스, 금식, 전염성 간 질환, 수술, 알코올 중독 또는 장기간의 간독성 약물 사용은 증상이 시작되는 원인이 될 수 있습니다.
뚜렷한 임상 징후가 없어 초기 단계에서 질병을 진단 할 수있는 것은 아닙니다. 간염의 배경이나 완료 후 발생할 수 있습니다. 이 경우 증상은 간 염증의 결과로 간주됩니다.
길버트 증후군의 진단은 불만 분석과 임상상으로 시작됩니다. 의사는 병의 주요 증상이 황달이기 때문에 피부 상태에주의를 기울입니다. 그 중증도는 혈류의 색소 수준에 달려 있습니다.
색 변화는 코라 비알 부위, 손바닥 부위 또는 액축 부위에서 관찰됩니다. 또한, 오른쪽 hypochondrium에 메스꺼움, 트림, 자만, 변비, 설사 및 무거움을 호소 할 수도 있습니다. 이 모든 것은 소화 불량을 나타냅니다.
간접 빌리루빈이 신경 세포에 미치는 독성 효과를 고려할 때 환자는 과민성, 부주의, 기억 상실 및 수면 장애를 경험할 수 있습니다.
이 질병은 담석 질환을 일으킬 수 있습니다. 진단은 유전 적, 생화학 적 분석 및 도구 적 방법의 결과를 바탕으로 이루어지며 복부의 촉진 (촉진) 동안 의사는 간장의 약간의 증가를 감지합니다. 철은 부드러운 감촉과 매끄러운 표면을 가지고 있습니다. 그것의 밑바닥 가장자리는 기관 캡슐의 기지개 때문에 고통 스럽습니다. 때로는 비장의 확장이 감지 될 수 있습니다 (splenomegaly).
치료는 병적 인 과정의 심각성, 수반되는 질병의 존재 및 환자의 알레르기 성 소분을 고려하여 처방됩니다.
실험실 테스트
이 증후군은 Gilbert를 의심 할뿐만 아니라 전체 유기체의 상태를 평가할 수있는 실험실 검사를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 일부의 경우 분석을 통해 아직 클리닉을 이용할 수없는 단계에서 간 담관 (담도계, 간)의 병리를 확인할 수 있습니다. 이것은 다른 질병에 대한 예방 연구 또는 진단 일 수 있습니다.
일반적인 임상 분석
Gilbert 증후군에 대한 일반적인 임상 혈액 검사는 헤모글로빈 수치의 증가를 나타내며, 파괴는 간접 빌리루빈 함량의 증가를 동반합니다. 규범은 최대 120-130이지만 그 양은 160g / l에 달할 수 있습니다. 탈수로 인한 hemoconcentration에서도 비슷한 상황이 관찰됩니다.
또한, 증가 된 수준의 망상 적혈구가 분석에서 검출 될 수있다. 그들은 미숙 한 적혈구입니다. ESR, 백혈구 및 혈소판은 정상 범위 내에 있습니다.
보통 혈액은 공복시에 주어집니다.
Gilbert 증후군의 생화학 적 분석
생화학은 빌리루빈의 수준을 결정하기위한 접근 가능한 단순한 혈구 검사입니다. 이는 프로세스 활동의 주요 지표입니다. 해석을 해독하기 위해서는 혈액을 기증하기 전에 환자를 3 일간 준비해야합니다. 그것은 다음을 포함합니다 :
- 안료의 수준에 영향을 미치는 약물의 폐지;
- 지방 음식 및 알코올의 거부.
금식에 헌혈하십시오. 따라서 실험실에서는 다음과 같은 결과를 얻을 수 있습니다.
- 빌리루빈 수준. 의사는 전체, 간접 및 직접 분수에 관심이 있습니다. 그들의 차이점은 색소를 이용하여 대변으로 제거하는 글루 쿠 론산과 관련이 있다는 것입니다. 간접 종의 함량이 증가하면 길버트 병이 발생할 가능성이 있음을 나타냅니다.
적혈구 파괴가 일어날 때, 간염, 유아에서의 일시적인 황달 또는 용혈에서 빌리루빈 수준의 증가가 관찰 될 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다.
- 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 특히 병리학의 가족 모양에서, 강화 될 수있다;
- 트랜스 아미나 아제. 간 효소의 증가는 길버트 증후군의 징후가 아닙니다.
분석의 가격은 의사가 간장 상태를 평가하는 데 필요한 지표의 수에 따라 다릅니다.
Gilbert 증후군에 대한 유전 적 분석
가장 신뢰할만한 연구는 Gilbert 증후군에 대한 유전 적 혈액 검사입니다. 이 검사는 진단을 확인하는 빠르고 정확한 방법입니다. PCR은 글루 쿠 론산의 합성 및 작동을 담당하는 돌연변이 된 유전자를 확인하는 것을 기본으로합니다.
의사는 수신 된 지시기를 해독해야합니다.
- UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6은 정상적인 유전자 구성을 나타내므로 질병이 확인되지 않았다.
- 경구 형태로 병리학이 발병 할 위험이 있음을 나타내는 추가 삽입물이 발견된다 (UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7).
- 길버트 증후군에 대한 혈색소 검사는 중증의 위험이 높은 것으로 나타났습니다.
유전 분석은 특별한 훈련이 필요하지 않습니다. Gilbert 증후군 검사는 간독성 약물 치료를 시작하기 전에 시행됩니다.
분석 비용은 혈액이 채취되고 해독되는 실험실에 달려 있습니다.
경음악 연구
간 담도의 상태를 평가하기 위해 의사는 초음파 및 십이지장 삽관을 처방 할 수 있습니다. 또한 간경화 및 간경변을 배제하기 위해 생검이나 탄도 검사가 권장됩니다.
십이지장 삽관
이 연구는 담즙, 위 및 췌장 주스로 구성된 생물학적 유체의 성질을 분석 할 수있게합니다. 또한 담낭의 기능을 평가하기 위해 지정됩니다. 구체적인 교육 내용은 다음과 같습니다.
- 가스 형성을 증가시키는 제품을 제외하고 진단 직전의 가벼운 저녁 식사;
- 연구 5 일 전, 진경제, 완하제 및 담즙의 흐름을 자극하는 약물은 취소됩니다;
- 그 전날 0.5 ml의 아트로핀을 환자에게 피하 주사하여 자일리톨로 따뜻한 물을 마셨다.
이 연구는 아침에 공복에 실시됩니다. 고전적이거나 분수가 될 수 있습니다. 첫 번째 경우, 내용은 십이지장, 방광 및 덕트에서 가져옵니다. 두 번째 기술의 경우 5 단계로 구성되며 액체는 7-8 분마다 수집됩니다. 이를 통해 우리는 담즙의 진행 과정을 추적하고 그 구성을 결정할 수 있습니다.
이 과정을 수행하려면 고무 탐침이 필요합니다. 재료에는 고무 탐침이 필요합니다. 일반적으로 Gilbert 's disease에서 담즙의 구성 변화, 방광의 hyper-hypo-type의 장애, Oddi의 괄약근의 기능 장애가 관찰됩니다. 후자의 임무는 효소액의 장 내로의 흐름을 조절하는 것입니다.
또 다른 유용한 진단 방법은 초음파입니다. 이것은 밀도가 다른 조직을 통과 할 때 강도가 더 크거나 낮은 그림자로 화면에 표시되는 초음파의 사용을 기반으로합니다.
이 방법은 절대적으로 무해하고 금기 사항이 없기 때문에 진단 및 예방 목적으로 사용될 수 있습니다. 연구 준비에는 다음이 포함됩니다 :
- 가스 형성을 증가시키는 영양 배급의 제품 배제;
- 헛파름을 줄이는 흡수제와 약물 복용;
- 변비약을 투여하거나 변비로 고통받는 사람들에게 관장기를 제공합니다.
초음파는 간장의 크기, 밀도 및 구조를 검사합니다. 또한, 담낭의 상태, 덕트가 평가되고, concrements가 시각화됩니다.
생검 및 탄성 검사
간 염증 및 간경변 장기를 배제하기 위해 생검이 처방됩니다. 그것은 땀샘에 의해 취한 물질을 연구하는 방법입니다. 보다 부드러운 진단 방법 인 elastography가 더 자주 사용되는 것과 관련하여 환자의 마취와 도덕적 준비가 필요합니다.
이 방법은 가장 유익하고 고통없고 안전합니다. 이 연구는 Fibroscan을 사용하여 수행됩니다. 패브릭의 밀도와 탄성을 설정할 수 있습니다.
Elastography를 사용하면 초기 단계에서 질병을 확인할 수 있습니다. 이 검사를 시행하는 유일한 제한은 임신이다. 배에 대한 파동의 영향이 완전히 연구되지 않았기 때문이다. 길버트 병과 관련하여 연구 중에 구조의 변화가 발견되지 않았습니다.
특정 샘플
테스트는 진단의 필수적인 부분으로 간주됩니다. 그들은 혈류의 빌리루빈 수준에 직접 또는 간접적 인 영향을 미치는 약물을 사용하여 시행 할 수 있습니다. 약물의 작용은 간접 색소를 처리하는 효소의 합성을 억제하거나 자극하기위한 것이다.
약물 검사
특정 약의 도움으로 질병을 의심하고 확인할 수 있습니다. 몇 가지 유형의 샘플이 있습니다.
- 니코틴산으로 50mg 용량의 약물을 정맥 내 투여 한 후 결과를 3 시간 후에 평가한다. 빌리루빈의 증가는 글루 쿠 론산의 기능을 억제하기 때문입니다. 이 검사는 간염과 용혈에도 양성일 수 있습니다.
- phenobarbinal과 함께. 약물의 정제 형태는 체중 1 킬로그램 당 3mg에 해당하는 용량으로 5 일 이내에 복용해야합니다. 양성 검사를 시행하면 혈류 내 빌리루빈 수치가 감소합니다. 0.1 mg의 약물 복용량을 처방 할 때, 환자는 하루에 80 kg, 당신은 2.5 정제를 복용해야합니다;
- 리팜피신과. 900 mg의 약물을 투여 한 후에 안료의 양이 증가해야한다.
신드롬 구루
신드롬 구루
간은 인체의 가장 큰 땀샘 중 하나이며 많은 기능을 수행하며 혈액 여과, 신진 대사 참여 등을 구별 할 수 있습니다. 불행히도 각종 질병의 영향을받으며 영양 불균형, 지방 음식 남용, 알코올로 고통받습니다. 및 다른 나쁜 습관. 간 병변 중 하나는 길버트 증후군입니다. 이 기사에서 Gilbert 증후군과 임신이 양립 할 수 있는지 여부와이 질병을 진단하는 진단 방법 및 치료 방법에 대해 알아볼 것입니다.
길버트 증후군에 대한 설명
길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 유전에 영향을 미치는 만성적 인 질병에 속합니다. 정맥을 통해 혈액은 간으로 들어 와서 여과에 의해 독소 및 기타 유해 물질로부터 세척됩니다. 유전 적 이상으로 인해 간접 빌리루빈은 신체에 축적되어 생리적 규범을 위반합니다. 이 유형의 물질은 적혈구가 분해 된 후에 나타납니다. 특히 중추 신경계와 신체에 전반적인 독성 영향을 미칩니다. 간 기능이 정상적으로 유지되면이 물질은 독성이 없으며 독성을 가지며 신체에서 자연적으로 제거됩니다.
길버트 증후군은 간에 영향을 미치는 만성 유전병에 속합니다.
병리학의 특징적인 발현은 다음과 같습니다 :
- 표피 및 점막에 영향을 미치는 황달;
- 담낭의 염증;
- 비장의 과도한 확대, 간.
질병의 또 다른 이름은 양성 고 빌리루빈 혈증입니다. 이름에서 알 수 있듯이이 병은 다른 기관에 부정적인 영향을 미치지 않으므로이 증후군이있는 경우 예후는 유리합니다. 사망은 합병증이 발생할 때만 발생할 수 있습니다.
질병의 발생
길버트 증후군은 유전자 수준에서 일어나는 비정상적인 변화로 인해 발생하며, 그 결과 질병은 직접적인 유형, 즉 부모에서 자녀에게 유전됩니다. 이러한 변화는 간접 빌리루빈이 변화되어 신체에 해를 끼치 지 않는 비 독성 물질이되는 특수 효소 인 글루 쿠로 닐 전이 효소와 관련이 있습니다. 이 효소의 활성이 감소함에 따라 빌리루빈이 혈액에 축적되어 질병의 증상을 유발합니다.
길버트 증후군은 유전 적 수준에서 일어나는 비정상적인 변화로 인해 발생합니다.
자녀 중에 길버트 증후군을 입을 확률은 부모 중 한 명이 질병에 걸린 경우 50 %입니다. 어린이의 길버트 증후군은 5 세에서 15 세 사이에 가장 흔하게 발생합니다.
임신 중에 어떻게 나타 납니까?
길버트 증후군과 임신은 미래의 부모에게 중요한 관심사입니다. 임산부의 삶에 위협은 없지만, 그녀는이 병리의 발현 위험이 높은 집단에 속합니다. 이것은 호르몬 수준의 급격한 변화로 인해 감정의 변동을 가져 오는데, 그 결과 임신 한 여성은 스트레스가 많은 증상에 쉽게 걸릴 수 있습니다. 또한 임신 중에 신체가 태아 발달 과정에서 모든 시스템에 큰 부하를 주는지 명심해야합니다.
미래의 어머니가 질병의 징후를 보이면, 특히 임신 초기 (12 주)에 증상이 나타나면 의사의 진찰을받는 것이 가장 좋습니다. 고 빌리루빈 혈증이 나타나거나 나 빠지면 혈액 내 독성 빌리루빈 양의 증가로 인해 배아의 중추 신경계 손상 가능성이 높습니다.
임산부로부터 질병의 징후가있는 경우 상담을 위해 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.
수반되는 간 질환이있는 임산부는 특히 신중한 정기 검사가 필요합니다. 의사를 관찰하면 임신의 부정적인 결과, 자발적인 낙태, 엄마와 아이의 다른 병리학 적 과정의 발달을 예방할 수 있습니다.
병리학 적 증상 악화의 원인
길버트 증후군의 존재는 환자가 징후로 고통 받는다는 것을 의미하지 않습니다. 그러나 병적 상태의 활성화를 유발할 수있는 많은 요점이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 다이어트 불 준수. 지방이 많은 건강에 해로운 음식을 먹는 것은 과식이나 금식으로 인해 불리한 영향을받습니다.
- 알코올 남용, 흡연.
- 운동 중 과도한 신체 활동, 스포츠 경기.
- 신체에 대한 스트레스의 영향.
- 만성 질병의 활성화뿐만 아니라 바이러스 자연의 전염병.
- 상해 또는 수술.
- 과열, 저체온증, 태양에의 노출 남용.
- 일부 카테고리의 의약품 리셉션 :
의사를 관찰하면 자연 유산과 같은 임신의 부정적인 결과를 예방할 수 있습니다.
- 단백 동화 스테로이드;
- 글루코 코르티코이드;
- 항균 약물;
- 비 스테로이드 성 소염제.
위의 모든 것들이 고 빌리루빈 혈증을 완화 기간에서 급성기로 전환시킬 수 있습니다. 앞에서 언급 한 요인들이 신체에 미치는 영향을 피하면서 증후군이있는 사람은 징후가없는 상태로 평생 살아납니다.
질병의 징후 징후
기본적으로이 질병은 잠복 상태에 있습니다. 황달은 병적 인 과정이 활성화 된 후에 나타나는 주요 증상입니다. 나머지는 매우 약하거나 결석합니다. 점막과 피부의 황색 색소 침착 이외에 일반적인 증상은 다음과 같은 증상을 포함합니다 :
황달이 병적 인 과정의 활성화 후에 분명히 나타나는 주요 증상입니다.
- 일반적인 약점, 피로;
- 걱정스럽고 불안한 수면, 때로는 불면증 상태로 흘러 들어감;
- 식욕이 감소하거나 완전히 사라질 수 있습니다.
- 입안의 쓴맛;
- 괴롭히는 가슴 앓이 공격;
- 메스꺼움, 가끔 느낌 - 역류;
- 즉, 설사 나 변비가 자주 발생합니다.
- 뱃속에 무거움, bloating;
- 두통, 때로는 현기증;
- 늑골의 영역에서 오른쪽에 국한 둔한 통통한 통증;
- 간 비대.
모든 징후가 항상 존재하는 것은 아닙니다. 그것은 유기체의 개인적인 특성, 나이, 다른 질병의 존재 및 증상의 특징을 결정하는 다른 것들에 달려 있습니다.
뱃속의 무거움, bloating
진단 병리학 검출 기술
유사한 질병 중 고 빌리루빈 혈증을 확인하려면 실험실 검사, 도구 및 기타 진단 방법을 사용하십시오. 진단의 첫 번째 단계에서 의사는 환자를 검사하고,이 병리학을 가진 친척의 존재를 분명히 밝히며, 이전 질환에주의를 환기시킵니다.
실험실 테스트
병리 검사는 그러한 검사실 검사를 사용하여 진단됩니다.
- 일반, 생화학 적 혈액 검사;
- 혈액에 바이러스 성 간염이있는 경우;
- 혈액 응고;
- 유전 적 이상을 확인한다.
- 소변 분석;
- stercobilin의 존재에 대한 의자 분석.
이 방법은 병리와 관련된 질병을 확인하는 데 사용됩니다.
진단 방법
경음악 및 기타 진단 방법은 간에서 직접 수행됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 초음파. 이 방법은 병리와 관련된 질병을 확인하는 데 사용되지만 Gilbert 증후군을 확인하는 방법이 아닙니다.
- CT 또는 MRI. 간장 상태에 대한 자세한 정보를 수집하는 것뿐만 아니라 진단을 확인하는데도 방법이 사용됩니다.
- 생검. 간 검사는 다른 병리학 적 과정을 제거하고 확실한 진단을 내리는 데 도움이됩니다.
- Elastography. 이 방법은 생검 검사와 유사합니다.
종종 유전 적 의사가 고 빌리루빈 혈증을 확인하는 유전 적 이상의 존재를 결정하는 데 관여합니다.
간 샘플은 다른 병리학 적 과정을 제거하고 확실한 진단을 내리는 데 도움이됩니다.
길버트 증후군 치료
길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 증상이 매우 빠르게 진행되며 완전히 완치되지 않습니다. 약물 치료, 물리 요법, 전통 의학 조리법 사용과 같은 방법의 도움으로 징후가 제거되거나 완화됩니다. 이 질병의 최초 증상이 나타나면 의사와상의해야합니다. 환자는 상당히 엄격한식이 요법을 따르고 합병증을 예방하기 위해 건강하고 적당히 활동적인 생활 방식을 유지하도록 권고받습니다. 치료에 대한 통합 된 접근법이보다 효과적인 결과를 제공한다는 점도 중요합니다.
약물 치료
다양한 범주의 약물은 증상 증상을 퇴치하기위한 것이고, 간세포의 간접 빌리루빈 수치를 낮추고, 간과 세포의 손상을 방지하고, 관련된 질병의 발생을 예방하는 데 사용됩니다. 사용 된 약물의 예 :
다양한 범주의 약물은 징후 적 징후를 퇴치하기위한 것입니다.
- "Phenobarbital"과 같은 항 경련제
- 효소 - "Panzinorm", "Mezim."
- Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
- 콜레스테롤 작용의 준비 - "Hofitol", "Rivanol".
- 흡착제 - Enterosgel, Laktofiltrum.
- 비타민은 대부분 B 군 또는 비타민 복합제로 구성되어 있습니다.
심각한 질병의 경우 수혈을하거나 알부민 주사를 처방합니다.
물리 치료
물리 치료의 목적은 병리학 적 과정의 발달로 인하여 신체가 손상되는 것을 방지하는 것입니다. 치료는 다른 방법과 방법으로 수행 될 수 있습니다. 간접 빌리루빈을 쉽게 용해시켜 결과적으로 신체에서 빠르게 제거되는 물질 인 광선 요법이 특히 많이 사용됩니다.
치료는 다른 방법과 방법으로 수행 될 수 있습니다.
피부에서 반 미터 떨어진 곳에서 광선 치료를하면 파란색 램프가 켜집니다. 1 시간 반 동안 지속되는 절차는 450 nm 길이의 파도를 조사하는 일종의 조사로 구성됩니다. 그들은 빌리루빈 (bilirubin) 분자에 파괴적인 영향을 미치며, 조사 영역의 조직에 국한되어있다.
고온을 사용하는 수술은 환자의 상태에 악영향을 미칠 수 있으며 때로는 합병증의 촉매제가 될 수 있음을 기억해야합니다.
다이어트
고 빌리루빈 혈증 환자는 제 5 형식이 요법을 따르도록 처방됩니다. 다이어트는 평생 동안 계속되어야합니다. 이 다이어트 메뉴에는 다음 제품 및 요리가 포함되어 있습니다.
- 약한 차와;
- 약초 즙;
- 수제 합성물;
- 밀 빵;
생활 전반에 걸쳐 식단을 따라야합니다.
- 저지방 유제품 : 단단한 치즈, 커티지 치즈, 사워 크림, 케 피어;
- 야채 국물에있는 첫번째 접시;
- 쇠고기, 닭고기, 생선과 같은 희박한 고기;
- porridges;
- 비 산성 과일;
- 모든 종류의 야채.
몸에서 독성 물질을 제거하려면 탄산이없는 깨끗한 물을 충분히 마셔야합니다.
튀김, 훈제, 매운, 지방질, 너무 짠 음식을 먹는 것은 엄격히 금지되어 있습니다. 섭취 할 수없는 음식과 요리 :
- 커피;
- 가스로 포화 된 음료;
- 알콜;
- 신선한 생과자 빵집 제품;
- 지방 유제품;
- 계란;
- 지방이 많은 고기, 물고기;
- 라드;
몸에서 독성 물질을 제거하려면 탄산이없는 깨끗한 물을 충분히 마셔야합니다.
- 통조림 식품;
- 향신료, 향신료, 소스;
- 시금치;
- 밤색의
길버트 증후군이 증상의 징후와 함께 활동 단계로 전이하는 것은 식단의 위반입니다.
전통 의학 도움말
종종 사람들은 전통 의학의 조리법을 사용합니다. 그들은 질병의 재발을 방지하기위한 추가적인 치료제로 사용됩니다.
간 및 신체에 긍정적 인 효과가 있으며, 전체 허브 티, 달이기 때문입니다. 기본적으로 이뇨제 또는 choleretic 속성을 가진 약초 성분을 선택하십시오. 이 나물에는 야생 장미, 매자 나무, 금송화, 불모루가 포함됩니다. 밀크 엉겅퀴는 또한간에 영향을 미치는 가장 효과적인 식물 중 하나로 간주됩니다. 달인을 만들려면 허브의 각 유형별 지침에 표시된 비율을 따라야합니다.
간 및 신체에 긍정적 인 효과가 있으며, 전체 허브 티, 달이기
때로는 술에 수제 팅크의 도움을받습니다. 알코올 팅크는 개암 (hazel), 쑥 (wormwood) 및 기타 성분의 잎에서 만들어집니다. 그러한 수단은 어둠의 차가운 곳을 요구합니다.
다음과 같은 다른 조리법이 있습니다.
- 우엉의 주스와 우엉의 줄기. 식물은 오염에서 잘 씻겨지고 주스를 얻기 위해 조심스럽게 빻아진다. 혼합물을 여과하고, 1 주일 동안 15 ml에서 식사 후에 가져 가라.
- 주스에서 꿀을 추가하여 마시십시오. 음료를 준비하려면 알로에 주스 50ml를 추가하여 꿀과 사탕 무우 주스 반 리터, 검은 무 및 당근 주스 200ml를 섭취하십시오. 음료는 냉장고에 보관되며 하루에 두 번 50ml를 섭취합니다.
민속 처방으로 치료하는 것은 오히려 질병의 발현을 예방하는 수단에 속하고 완화 기간을 연장시키는 데 도움이됩니다.
알콜 팅크는 헤이즐넛 잎, 쑥 및 기타 성분으로 만들어집니다.
질병의 악화를 예방하기위한 예방 조치
질병은 유전 적이기 때문에 예방 적 조치는 고 빌리루빈 혈증의 전이를 활성화시키는 요인, 즉 악화시기를 제거하는 데 목적이 있습니다. 질병의이 단계를 피하려면 다음 권장 사항을 따르기 만하면됩니다.
- 당신의 식단을 따르십시오. 음식은 비타민과 미네랄이 풍부해야합니다.
- 적당히 활동적인 생활 방식을 이끌어 낸다. 가벼운 운동을하기 위해서 신선한 공기 속을 걷는다.
- 알코올 및 흡연을 남용하지 마십시오.
- 신체의 과열뿐만 아니라 저체온증을 예방합니다.
- 무거운 육체적 인 노력을 제거하십시오;
- 스트레스가 많은 상황을 피하십시오.
우리는 길버트 증후군이 예후가 좋음을 강조합니다. 일부 증상은 경미하거나 완전 결핍 일 수 있으며, 질병이 나타날 경우에만 치료가 필요할 수 있습니다. 태아가 완전히 건강하게 태어날 수 있기 때문에 또한 임신을 계획 할 때 걱정하지 마십시오.
길버트 증후군
. 또는 특발성 비공 액성과 빌리루빈 혈증, 선천적 비 용질성 황달, 단순 가족 성 콜레 먀, 헌법 고 빌리루빈 혈증, 양성 고 빌리루빈 혈증, 유전성 양성 비 접합성 고 빌리루빈 혈증
길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 몸에서 빌리루빈의 대사에 관여하는 유전자 결손과 관련된 유전병 (부모에서 어린이로 전염 됨)입니다 (빌리루빈은 담즙 색소 중 하나이며 헤모글로빈 분해 (산소 수송에 관여하는 단백질)의 중간 생성물 임). 이것은 혈액 중 빌리루빈 (보통 80-100 μmol / l 이하, 간접적 인 (혈액 단백질과 관련이없는) 빌리루빈)과 경증 황달 (피부, 점막, 공막 (단백질)의 염색) 눈이 노란색 임). 나머지 혈액 생화학 적 매개 변수와 간 기능 검사는 정상 범위 내에 있습니다.
길버트 증후군은 남성에서 더 흔하게 발생하며 (여성보다 2-3 배 더 자주 발생) 보통 3-13 세에 처음 나타난다.
이 질환은 수년 동안 지속되며, 평생 지속되는 경우가 많습니다.
길버트 증후군의 증상
길버트 증후군은 증상이 없거나 최소한의 임상 양상으로 나타납니다. 많은 전문가들은 그것을 질병으로 생각하지 않고 신체의 생리 학적 특징으로 간주합니다.
대부분의 경우 증후군의 유일한 징후는 보통의 황달 (피부, 점막, 눈의 흰색 얼룩)입니다. 나머지 증상은 매우 드물고 경미합니다.
신경 학적 증상은 최소한이지만 다음과 같을 수 있습니다 :
- 피로, 약점, 현기증;
- 불면증, 수면 장애.
dyspepsia (소화 장애)의 증상은 훨씬 드문 증상에 기인합니다 :
- 식욕 감소 또는 부족;
- 입안의 쓴맛;
- 먹고 난 후에 쓰라린 고통;
- 가슴 앓이;
- 오심, 드물게 구토;
- 변 장애 - 변비 (며칠 또는 몇 주 동안 변이 없음) 또는 설사 (느슨한 변).
- bloating;
- 위장 충만감;
- 오른쪽 hypochondrium에 불편 함과 고통. 일반적으로, 그들은 둔하고 당기고 있습니다. 예를 들어, 지방 또는 매운 음식을 먹은 후에식이 요법에 오류가있을 때 더 자주 발생합니다.
- 때때로 간장의 크기가 증가합니다.
이유
이 증후군의 원인은 빌리루빈 (헤모글로빈의 분해 생성물 - 적혈구의 산소 운반체 단백질)의 대사에 관여하는 간 - 글루 쿠로 닐 전이 효소의 특수 효소 (대사에 관여하는 물질)를 담당하는 유전자의 돌연변이이다. 이 효소가 결핍 된 조건에서 간 (free) 간접 빌리루빈은 글루 쿠 론산 (glucuronic acid) 분자에 결합 할 수 없으므로 혈중 농도가 증가합니다. 이 질환은 상 염색체 우성 유형에 의해 전염됩니다. 이는 부모 중 적어도 한 명이 아프면 길버트 증후군이있는 아동이 50 % 확률이 있다는 것을 의미합니다.
간접 빌리루빈 (결합되지 않은, 결합되지 않은, 자유로운)은 몸 (주로 중추 신경계)에 독성 (독성)이며 중화는 간에서 결합 된 (직접) 빌리루빈으로 전환시킴으로써 가능합니다. 후자는 담즙과 함께 배설됩니다.
이 증후군의 악화 요인 :
- 식단 이탈 (금식, 반대로 과식, 지방 음식 섭취);
- 글루코 코르티코이드 (부신 피질 호르몬, 항균 약물, 비 스테로이드 항염증제의 유사체))를 복용하는 특정 약물 (근육 강화 스테로이드 (호르몬 질환을 치료하는 데 사용되는 성 호르몬 유사체, 스포츠 성적이 가장 높은 운동 선수)
- 알코올 사용;
- 과도한 운동;
- 스트레스;
- 각종 수술, 상해;
- 감기 및 바이러스 성 질환 (예 : 독감 (3 일 이상 높은 체온이 나타나는 바이러스 성 질환, 심한 기침 및 극단적 인 전반적인 약화), ARVI (급성 호흡기 바이러스 감염 - 기침, 콧물, 높은 체온 및 일반 불쾌감), 바이러스 성 간염 (A 형, B 형, C 형, D 형, E 형 간염 바이러스로 인한 간염).
의사는 위장병 전문의가 질병 치료에 도움을 줄 것입니다.
진단
- 질병과 불만의 병력 (오른쪽 hypochondrium에서 (얼마나 오랫동안) 통증이 있었는지, 피부와 눈 흰 피부의 황변, 환자가 원인을 밝혀내는 소변이 있었는지 여부, 전날 먹은 약, 복용 한 약, 술).
- 삶의 역사 (과거의 질병 (인플루엔자, 수술, 내분비 계통의 질병 (갑상선과 췌장), 정기적 인 투약, 황달의 주기적 증상, 종종 강한 육체 운동 이후에 발생하는 질병) 분석.
- 가족력 분석 (가까운 친척 중에 간 질환, 황달 또는 알코올 중독으로 고통 받았습니까?)
- 검사. 피부와 가시 점막의 황변, 복부, 특히 우측 hypochondrium을 조사 할 때의 통증은 주목할 만하다.
- 실험실 데이터.
- 일반 혈액 검사. 말초 혈액의 망상 적혈구 (미숙 한 적혈구 - 폐에서 조직으로 산소를 운반하는 적혈구)의 함량이 증가하여 헤모글로빈 (산소 캐리어 단백질)이 160g / l 이상 증가 할 수 있습니다.
- 혈액의 생화학 분석. 유리 (간접적 인) 분율 (부분)으로 인해 총 빌리루빈 수치가 증가합니다 (적혈구의 붕괴 산물). 총 빌리루빈의 비율은 8.5-20.5 μmol / l입니다. 길버트 증후군에서 빌리루빈은 대부분 증가합니다. 그러한 증가는 많은 양의 알코올, 상해, 수술을 한 후에 발생할 수 있습니다. 간 기능을 반영하는 다른 생화학 적 매개 변수 (총 단백질, 아미노 전이 효소 (AST, ALT 특이 적 효소 (간장의 물질), 콜레스테롤 (지방 대사))는 변하지 않습니다.
- Coagulogram (혈액 시스템의 응고 시스템 (출혈 방지) 평가 : Gilbert 증후군 환자에서 응고 가능성은 정상 또는 약간 감소됨).
- 분자 진단 : 질병의 발현을 담당하는 유전자의 DNA 분석.
- 바이러스 성 간염의 존재에 대한 혈액 검사 (간 염증) A, B, C, D, E - 특정 항체 (간염의 징후 인)를 찾으십시오.
- 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)은 신체에서 빌리루빈 교환에 관여하는 효소의 유전 적 결함을 확인하는 데 사용할 수있는 특별한 검사 방법입니다.
- 소변 검사 : 일반적으로 빌리루빈은 소변에 나타나지 않으며 소변의 혈액 양이 어둡게됩니다 (어두운 색의 색).
- Stercobilin (빌리루빈의 최종 생성물)에 대한 대변 분석은 음성입니다.
- 특수 진단 검사.
- 금식으로 테스트 : 빌리루빈 수치는 보통 48 시간이 지나면 증가합니다. 환자는 하루에 400 킬로 칼로리를 2000-2500 kcal의 속도로받습니다. 빌리루빈 수치는 아침에 샘플이 시작된 날에 공복 상태로 결정되고 이틀 후 결정됩니다. 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 샘플은 양성으로 간주됩니다.
- 40 mg의 니코틴산을 정맥 투여하면 혈액 내 빌리루빈 수치가 증가합니다.
- 5 일 동안 3mg / kg의 페노바르비탈 (일반적으로 수술 마취를 시행하는 데 사용되는 바르비 투르 레이트 그룹의 약물)을 수락하면 혈액 내 빌리루빈 수치가 감소합니다.
- 리팜피신 검사. 900 mg의 리팜피신 (항생제)을 투여 한 후 혈액에서 간접 빌리루빈 수치가 상승합니다.
- 기악 및 기타 방법.
- 담낭, 담관, 간, 췌장, 신장, 내장의 상태를 평가하기 위해 복부 기관의 초음파 검사. 연구는 종종 병리 (질병)를 밝히지 않습니다.
- 간 질환의 진단, 종양, 손상, 간 조직의 징후 (임상상이 나타나는 경우), 길버트 증후군 진단의 제외 또는 확인 (길버트 증후군, 간 조직 및 조직은 정상 임)의 자세한 진단을 위해 복부 장기의 전산화 단층 촬영 (CT).
- 간 생검은 종양 과정을 제외하고 최종 진단을 내릴 수있는 초음파 제어하에 얇은 바늘로 얻은 간 조직을 현미경으로 검사하는 검사입니다.
- Elastography는 간의 섬유화의 정도를 결정하기위한 특별한기구를 사용하여 수행되는 간 조직에 대한 연구입니다. 간 조직에서 (지지 및 구조 기능을 수행하는) 결합 조직의 비정상적인 성장은 가역적 인 (치료 가능한) 과정입니다. 그것은 간 생검에 대한 대안이며 Gilbert 증후군이 의심되는 경우 간 섬유증을 제거합니다.
- 치료 전문가와의 상담도 가능합니다. 상담 의료 유전학.
길버트 증후군 치료
길버트 증후군 환자는 특별한 치료가 필요하지 않습니다.
- 표 5.
- 허용 : 설탕에 절인 차, 약한 차, 밀 빵, 저지방 코티지 치즈, 야채 국물 스프, 마른 쇠고기, 닭고기, 부서지기 쉬운 죽, 비 산성 과일.
- 금지 : 신선한 제빵, 라드, 밤색, 시금치, 지방질 고기, 지방질의 물고기, 겨자, 후추, 아이스크림, 블랙 커피, 알코올.
- 정권 준수 (무거운 신체 활동 제외, 항생제, 항 경련제, 근육 강화 스테로이드 - 호르몬 질환 치료에 사용되는 성 호르몬 유사체 및 최고의 운동 결과를 얻는 운동 선수).
- 알코올 사용을 거부하고, 흡연을하면 빌리루빈 (적혈구의 분해 생성물)은 질병의 증상을 일으키지 않으면 서 정상 상태를 유지합니다.
황달이 발생하면 많은 약물이 처방됩니다.
- 바르비 투르 산염 그룹의 준비 - 간질 치료제 : 혈액 내 빌리루빈 수치를 감소시키는 효과가 입증되었습니다.
- Choleretic 대리인.
- 간 보호기 (간세포를 손상시키는 효과로부터 보호하는 약).
- 담석과 담관의 기능을 정상화하여 담석 질환 (담석)과 담낭염 (담석)을 예방합니다.
- Enterosorbents (장에서 빌리루빈의 제거를 강화하는 약).
- 광선 요법 - 빛에 노출되어 조직에 고정 된 빌리루빈의 파괴, 원칙적으로 청색 램프. 화상 예방을위한 필수 눈 보호.
- 소화 불량 질환 (메스꺼움, 구토, 복부 팽만)의 경우 소화 효소 (소화를 돕기 위해)뿐만 아니라 구토 방지제가 사용됩니다.
합병증 및 결과
일반적으로 질병은 과도한 불편과 불안감을 일으키지 않고 호의적으로 진행되지만 질병의 악화를 유발하는 약물로식이, 처방 또는 심각한 과다 복용을 계속하지 않으면 만성 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 만성 간염 (지속적인 만성 간 염증).
- 담석 질환은 담낭 결석증 (담낭 내 결석 형성) 및 / 또는 담관 결석증 (담관에 결석 형성)이 특징 인 질환으로 간장 복통 (급성, 경련 성 복통) 증상이 나타날 수 있습니다.
길버트 증후군 예방
- 질병은 유 전적으로 결정되므로 (부모에서 어린이로 전염 됨) 특정 예방은 존재하지 않습니다.
- 유해한 가정 요인, 간 약물에 대한 독성 (독성)의 영향 감소 또는 제거.
- 합리적이고 균형 잡힌 영양 (섬유 (야채, 과일, 시리얼)이 풍부한 음식 섭취, 너무 뜨겁고 훈제, 튀김 및 통조림 식품 섭취를 피함).
- 적당한 운동, 건강한 생활 습관.
- 알코올 제거.
- 단백 동화 스테로이드 (호르몬 질환 치료에 사용되는 성 호르몬 유사체, 운동 선수가 가장 높은 스포츠 결과를 얻기 위해 사용하는)를 섭취하는 나쁜 습관을 거부했습니다.
- 정기적 인 임상 검사 (매년 예방 검사), 질병의 악화를 유발할 수있는 질병의 검출 및 치료 :
- 간염 (간에 염증);
- 위염 (위 염증);
- 위궤양 및 십이지장 궤양 (궤양 및 위와 십이지장의 다른 깊이의 결함 12);
- 췌장염 (췌장의 염증);
- 담낭염 (쓸개 염증) 등이 있습니다.
이 질병은 유전 적 (부모에서 자녀에게 전염 됨)이기 때문에 적어도 한 배우자가이 질병에 시달리는 부부는 임신을 계획하기 전에 유전 학자와 상담해야합니다.
- 출처
- Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) 위장병 학. 국가 지도자. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
- Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. 만성 활동성 간염 및 임신. Ter. 아치. 1987; 8 : 76-83.
- Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, 임신과 신생아의 임상 병리. M : Medicine, 1986 년
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- 의사의 치료를 받으십시오.
- 모든 권장 사항 따르기
