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길버트 증후군

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 양성 간 기능 장애이며, 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 간접 빌리루빈을 중화시키는 것입니다.

길버트 증후군은 유전 적 헌법 적 특징이기 때문에이 병리학은 많은 저자들에 의해 질병으로 간주되지 않습니다.

이러한 기형은 인구의 3-10 %에서 발견되며 특히 아프리카 주민들 사이에서 종종 진단됩니다. 남성은이 질병으로 고통받을 확률이 3-7 배 높다.

기술 된 증후군의 주된 특징은 혈액 내 빌리루빈의 지속적인 증가와 관련된 황달을 포함합니다.

이유

Gilbert 증후군은 간 효소 인 glucoronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체에있는 유전자 결함으로 생기는 유전 질환입니다. 간접 빌리루빈은이 효소를 통해 간에 결합합니다. 그것의 과량은 hyperbilirubinemia (혈액에있는 증가 된 빌리루빈 내용)로 이끌어 내고, 그 결과로, 황달에.

Gilbert 증후군 (황달)의 악화 원인은 다음과 같습니다.

  • 전염성 및 바이러스 성 질병;
  • 부상;
  • 생리;
  • 규정 식 위반;
  • 금식;
  • 일사;
  • 수면 부족;
  • 탈수;
  • 과도한 운동;
  • 스트레스;
  • (리팜피신, 클로람페니콜, 단백 동화 약물, 술폰 아미드, 호르몬, 암피실린, 카페인, 파라세타몰 등) 복용;
  • 알코올 사용;
  • 외과 개입.

길버트 병의 증상

환자의 1/3에서는 병리학 적 증상이 나타나지 않습니다. 출생 이후 혈중 빌리루빈 수치가 상승했으나 신생아의 생리 황달 때문에 유아의 진단을 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 길버트 증후군은 다른 이유로 검사를받는 동안 20-30 세의 청년으로 결정됩니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 공막과 때로는 피부의 ictericity (황달)입니다. 대부분의 경우 황달은주기적이고 경미합니다.

악화 기간에 약 30 %의 환자가 다음 증상을 나타냅니다.

  • 오른쪽 hypochondrium에 통증;
  • 가슴 앓이;
  • 입안의 금속 맛;
  • 식욕 감퇴;
  • 메스꺼움 및 구토 (특히 달콤한 음식을 먹을 때);
  • 헛배;
  • 전체 배의 느낌;
  • 변비 또는 설사.

많은 질병의 징후는 제외되지 않습니다 :

  • 일반적인 약점과 불쾌감;
  • 만성 피로;
  • 집중 어려움;
  • 현기증;
  • 심장 심계항진;
  • 불면증;
  • 오한 (발열 없음);
  • 근육 통증.

일부 환자는 정서적 장애를 호소합니다.

  • 우울증;
  • 반사회적 행동에 대한 성향;
  • 불합리한 공포와 공황;
  • 과민 반응.

감정적 인 불안정성은 빌리루빈 상승과 관련이 없지만 자기 최면 (일정한 검사, 여러 클리닉 및 의사 방문)과 관련이 있습니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

  • 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
  • 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
  • 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
  • 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
  • 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
  • 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
  • 간 초음파 검사.

아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 길버트 증후군은 종종 담관염, 담석, 만성 췌장염과 합병됩니다.

또한 갑상선 기능을 조사하고 혈청 철, 트랜스페린, 총 철 결합력 (OZHSS)에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

  • 금식과 재판.
    48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
  • 페노바르비탈로 테스트하십시오.
    페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
  • 니코틴산으로 시험하십시오.
    50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다.
  • 리팜피신 샘플.
    900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

또 다른 추가적이지만 값 비싼 연구는 Gilbert 증후군 발병과 관련된 결함있는 DNA를 결정하는 데 사용되는 분자 유전 분석 (정맥에서 나온 혈액)입니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군의 특정 치료법은 존재하지 않습니다. 위장병 학자 (그의 부재시 - 치료사)는 환자의 상태와 치료를 모니터링합니다.

증후군을위한 다이어트

평생 동안, 특히 악화 기간 동안, 특히 식사에주의 깊고 순응하는 것이 좋습니다.

식단에서 채소와 과일을 이기고, 곡물에서 오트밀과 메밀을 선호합니다. 저지방 커티지 치즈는 하루에 최대 1 알, 날카로운 단단한 치즈, 건조한 우유 또는 응축 우유, 소량의 사워 크림을 먹을 수 없습니다. 고기, 생선 및 가금류는 저지방 품종이어야하며, 매운 음식이나 방부제를 사용한 음식은 금기입니다. 특히 강한 알코올은 버려야합니다.

풍부한 술을 마시고 있습니다. 홍차와 커피를 녹차와 무가당 신 베리 주스 (크랜베리, 링고 베리, 체리)로 대체하는 것이 좋습니다.

식사 - 적당한 시간대에 하루 4-5 회. 금식은 과식과 마찬가지로 길버트 증후군의 악화를 초래할 수 있습니다.

또한이 증후군 환자는 햇빛에 노출되지 않아야합니다. 주치의가 다른 이유로 적절한 치료법을 선택할 수 있도록이 병리학의 존재에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.

약물 요법

악화 기간에는 약속이 임명됩니다.

  • 간 기능 보호제 (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • 비타민 (B6);
  • 효소 (festal, mezim);

또한 간접 빌리루빈을 묶는 페노바르비탈의 짧은 과정이 있습니다.

장의 연동 운동을 회복시키고 심한 오심이나 구토를 회복 시키려면 metoclopromide (cercucal), domperidone을 사용하십시오.

예측

길버트 증후군의 예후는 유리합니다. 식이 요법과 규칙을 따르는 경우, 그러한 환자의 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다. 또한, 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 그 증가에 기여합니다.

만성 간염 및 간경화의 형태의 합병증은 알코올 중독, 건강한 사람에게서 가능한 "무거운"음식에 대한 과도한 열정으로 가능합니다.

길버트 증후군

길버트 증후군은 빌리루빈 사용 장애를 특징으로하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다.

Gilbert 증후군은 1901 년 프랑스의 위장병 학자 Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 처음으로 기술되었습니다. 이 병리에는 가족 성 비 용혈성 황달, 양성 가족 성 황달, 간 조직의 기능 장애 또는 길버트 증후군 등 여러 가지 이름이 있습니다. 간 손상, 담도 폐쇄 또는 용혈의 징후없이 혈장에서 비공유 빌리루빈의 양이 증가한 결과 발생합니다. 이 질환은 가족력이 있으며 유전됩니다. 이 질병은 빌리루빈의 이용을 촉진시키는 효소의 형성을 방해하는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 길버트 증후군에 걸린 사람들은 혈중 빌리루빈 수치가 적당히 높아져 때때로 황달과 눈의 황달을 유발할 수 있습니다. 길버트 증후군은 급진 치료를 필요로하지 않습니다. 이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다. 미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome) 환자의 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.

길버트 증후군의 원인.

간 기능의 주요 기능

간은 인체의 가장 큰 장기입니다. 간 기능 중 일부는 다음과 같습니다.
thyroxine thyroid hormone (T4)을 triiodothyronine (T3)의 활성 형태로 전환시킵니다. 부적절한 전환은 갑상선 기능 항진증, 만성 피로, 체중 증가, 기억력 저하 및 다른 징후로 이어질 수 있습니다.
• 크롬, 니아신 및 아마도 글루타티온으로부터 GTF (포도당 내성 인자)를 생성합니다. 인슐린이 혈당치를 적절하게 조절하려면 GTF가 필요합니다.
간은 담즙산을 합성하여 지방과 지용성 비타민 A, D, E, K를 유화시켜보다 잘 흡수합니다. 간은 또한 지용성 독소를 신체에서 제거합니다.
• 생물학적 활성 형태의 비타민 활성화 - 보효소. 사실상 모든 영양소는 저장, 운반 또는 신진 대사 과정에 통합되기 전에 간에서 적절한 생화학 적 형태로 생체 전환되어야합니다.
• 영양소, 특히 비타민 A, D, B-12 및 철분이 필요에 따라 섭취하도록하십시오.
• 라이신과 다른 영양소에서 카르니틴을 생산합니다. 카르니틴은 지방을 미토콘드리아로 운반 할 수있는 유일한 알려진 영양소이며 ATP 에너지를 생성하는 데 사용됩니다. 미토콘드리아는 세포 수준에서 ATP 에너지의 90 %를 생성합니다.
• 단백질 대사의 주요 조절 자. 간은 여러 아미노산을 필요에 따라 서로 바꾸어줍니다.
• 콜레스테롤을 생산하여 물질을 조직으로 운반하는 데 필요한 다양한 형태로 변환합니다.
• 해독 기능은 간에서 가장 중요한 기능 중 하나입니다. 대부분의 유해 물질과 대사 산물은 간에서 중화됩니다. 따라서 신체의 세포 요소의 붕괴 생성물은 많은 변형을 겪습니다. 특히 적혈구 부패 생성물을 겪습니다.

혈중 빌리루빈 함량이 증가 된 고 빌리루빈 혈증 (hyperbilirubinemia)은 효소 인 glucuronyl transferase의 활성이 감소하기 때문에 발생하며, 빌리루빈을 결합시킨다. 간에서 일어나는 중화는 빌리루빈을 물에 용해시켜 담즙에 녹여서 십이지장에 들어갈 수있게하고 궁극적으로 몸에서 빠져 나옵니다. 적혈구의 평균 수명은 120 일이며, 그 후 사용되며 빌리루빈과 헤모글로빈으로 분해됩니다. 간에서 직접, 불용성 형태의 빌리루빈은 수용성 형태로 전환된다. Gilbert 증후군은 유전자 결함 - UDP-glucuronosyltransferase의 돌연변이,이 효소 생산에 관여하는 유전자를 유발합니다. 사람들은 부모로부터 증후군을 이어받습니다. 빌리루빈은 중화되지 않고 혈액에 축적됩니다. 특정 수준에 도달하면 환자는 황달을 경험할 수 있습니다.

길버트 증후군의 증상

질병으로 고통받는 대부분의 사람들은 그들이 가지고있는 것을 모릅니다. 빌리루빈 수치는 보통 정상 범위 내로 유지되며 때로는 약간 상승합니다. 첫 번째 증상 및 병변 성 증상 중 하나는 황달입니다. 혈액 중 빌리루빈 양이 증가하면 공막이나 피부의 황변이 나타날 수 있습니다. 다른 질병, 감염, 탈수증, 스트레스 또는 월경과 함께 증상이 악화되어 더욱 분명해질 수 있습니다. 빌리루빈 수치가 거의 위험한 수치에 이르기는 어렵지만 황달은 가장 중요하고 놀라운 증상 중 하나입니다.

피부의 황변 (좌 노름, 우 병리)

다음과 같은 증상도 병적 인 증상 일 수 있지만 그 정도는 적습니다. 종종 환자는 피로, 의식 흐림, 두통, 기억력 상실, 어지러움, 우울증, 과민, 구역질, 식욕 상실, 과민성 장 증후군, 복부 통증 및 간통, 간 / 담낭 통증, 떨림, 피부 가려움 불면증, 농축 곤란, 공황 발작, 음식에 대한 저혈당 반응, 탄수화물, 알코올에 대한 불내증 등이있을 수 있습니다.

음식에 대한 편협은 느슨한 대변이나 설사를 일으킬 수 있습니다. 호흡기 및 심부전의 증상이 나타날 수 있습니다 : 어려움 또는 얕은 호흡, 빠른 심장 박동. 신진 대사 장애로 인해 근육과 관절에 통증, 약점, 체중 감량 및 취향이 있습니다.

중독, 불면증, 구토, 과도한 갈증, 가슴 통증, 근육 경련 (진전), 림프절 병증, 구토 증후군 등 의학적 개입이 절실히 요구되는 다음 증상 (매우 드물게 관찰되고 빌리루빈 신진 대사가 현저하게 관찰 됨) 쓴맛 또는 금속성 입 맛. 이러한 증상은 급성 간 기능 장애의 발생을 나타냅니다.

길버트 증후군 진단

이 진단은 청소년기 말에 가장 자주 접하게됩니다. 질병의 병력이 제대로 수집되면 유전형 검사가 필요하지 않은 경우 쉽게 진단 할 수 있습니다. 환자는 혈액 검사 샘플을 채취하여 간 기능과 직접 및 간접 빌리루빈 수준을 검사합니다. 분석 결과 혈액 내 불용성 빌리루빈 수치가 높고 다른 지표가 정상이면 의사는 길버트 증후군을 진단 할 수 있습니다. 심한 황달이있는 경우 다른 병리를 배제하기 위해 일련의 차별적 진단 테스트를 수행해야 할 수도 있습니다. 예를 들어 다음과 같습니다.

1. 간염의 급성 염증성 질환 (간염) - 그들은 빌리루빈을 사용하는 간 기능을 손상시킬 수 있습니다.
2. 담관의 염증 - 담즙 분비 및 빌리루빈 제거를 방해 할 수 있습니다.
3. 담관의 막힘 - 또한 담즙의 흐름을 막고 빌리루빈의 축적에 기여합니다.
4. 용혈성 빈혈 - 적혈구의 파괴로 인해 빌리루빈이 증가합니다.
5. 콜레스테스 (Cholestasis) - 간에서 담즙의 흐름이 차단됩니다. 빌리루빈이 함유 된 담즙은 간에 남아 있습니다.
6. Crigler-Najara 증후군 - 선천성 비 용리 성 비공유 빌리루빈 혈증.
7. Dabin - Johnson 증후군 - 간염 세포에서 담즙 모세 혈관으로의 결합 된 빌리루빈의 분비 장애를 특징으로하는 드문 색소 간증 인 효소 병증 성 황달.
8. 거짓 황달 - 황달의 무해한 형태로 피부의 황변 현상이 과도한 베타 카로틴과 관련되어 있습니다.

추가 테스트는 다음을 포함 할 수 있습니다 : 복부 공동의 폐색이나 간장 병리를 막기위한 복부 초음파 검사, 빌리루빈 증가 및 유전형 검사의 영양 원인을 제외시키기위한 24 시간식이 요법.

길버트 증후군 치료.

길버트 증후군은 무해한 질병으로 간주되며 일반적으로 건강상의 문제는 없습니다. 현재, 의료 기술의 효과적인 etiotropic 치료법의 개발은 존재하지 않습니다. 황달의 증상이 환자의 불안을 유발할 수 있지만 의사는 황달이 규칙적인 증상이 아니며 불안을 일으키지 않아야 함을 설명해야합니다. 길버트 증후군 환자의 장기 추적 관찰은 일반적으로 필요하지 않습니다. 환자가 황달 증상이 악화 된 것을 알게되면 의사에게이를 알려서 다른 여러 가지 원인을 배제 할 수 있도록해야합니다. 황달 증상이 큰 환자는 소량의 페노바르비탈이 필요할 수 있습니다. 그것은 약간의 항 고 빌리루빈 혈증 효과가 있습니다. 그것의 긍정적 인 효과와 함께,이 약은 신경계에 진정 효과를 일으키고, 장기간 사용하면 간에 독성 영향을줍니다. 따라서이 약물의 효과적이고 균형 잡힌 투여가 중요합니다.

식이 요법은 증상을 완화시킬 수 있습니다. 보존 기간이 길고 방부제가 많은 음식은식이 요법에서 제외해야하며 종합 비타민제를 사용하여 전반적인 면역력을 강화해야하며 모든 음식은 끓여야합니다 (최소 지방).

길버트 증후군의 합병증

길버트 증후군 자체는 합병증을 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

위험한 길버트 증후군이란 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수의 사이에서 질병은 확실히 희소하다, 그러나 유전 사이에서 고려된다.

임상의는 그러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing 요인이 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.

단순한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해, 길버트 증후군은 빌리루빈의 사용이 원활하지 못하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 환자 중 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.

개발의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 양쪽 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성을 띠어 결합 된 분획으로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.

유전 적 결함은 여러 가지 방식으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 두 개의 초과 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 중증도, 악화 기간 및 복식 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불립니다. 이것은 다음을 의미합니다.

  1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
  2. 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.

길버트 증후군의 증상

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :

  • 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
  • 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
  • 식욕 감소;
  • 수시로 노란 색의 피부 패치가 생기고, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

  • 근육통;
  • 피부 가혹한 가려움;
  • 상지의 간헐적 진전;
  • 과도한 발한;
  • 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
  • 두통 및 현기증;
  • 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
  • 복부 팽만감, 메스꺼움;
  • 변 장애 - 설사 환자.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

  • 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
  • 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
  • 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
  • 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
  • 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
  • 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
  • 간 초음파 검사.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

  • 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
  • 빌리루빈뇨는 결석한다.
  • 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
  • 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
  • 비장 확대 - 아니요;
  • 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
  • 가려운 피부가 없다.
  • 담낭 절제술은 정상입니다.
  • 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성;
  • 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
  • 혈청 빌리루빈의 증가는 주로 간접적입니다 (언 바운드).

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

  • 금식과 재판.
  • 48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
  • 페노바르비탈로 테스트하십시오.
  • 페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
  • 니코틴산으로 시험하십시오.
  • 50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다.
  • 리팜피신 샘플.
  • 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

합병증

이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군 치료

수 개월, 수년 또는 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거하는 것이 중요합니다.

약물 치료

황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :

  • 알부민 - 빌리루빈 감소;
  • 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라
  • barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
  • hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
  • 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
  • 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.

첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.

사용 금지 :

  • 지방 육류, 가금류 및 생선;
  • 계란;
  • 매운 소스와 향신료;
  • 초콜릿, 패스트리;
  • 커피, 코코아, 강한 차;
  • 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
  • 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
  • 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 허가 :

  • 모든 종류의 곡물;
  • 야채와 과일 어떤 형태;
  • 무 지방 유제품
  • 빵, galetny pechente;
  • 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
  • 신선한 주스, 과일 음료, 차.

예측

예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다.

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

Gilbert 증후군의 증상 및 치료 방법 및 그 치료법은 무엇입니까?

길버트 증후군은 1901 년에 처음으로 기술되었다. 오늘날 전 지구의 거주자 중 약 10 %가 그로부터 고통 받고 있기 때문에 오늘날은 그렇게 드문 일이 아닙니다. 이 증후군은 아프리카 대륙에서 유전되며 가장 많이 발생하지만 유럽인과 동남아시아 국가에서 살고있는 사람들 에게서도 발견됩니다. 증후군이 어떻게 진행되고, 어떻게 위험하며, 어떻게 치료해야하는지 생각하십시오.

병리 발달의 구체적인 원인

빌리루빈은 적혈구 및 헤모글로빈 처리의 산물입니다. Gilbert 증후군에서는 효소 glucuronyltransferase의 생산 활동이 감소하여 그 함량이 증가합니다. 이 질환은 간 조직의 심각한 변화를 유발하지는 않지만 담즙 방광에서 결석의 형태로 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

기원에 따라 길버트 증후군은 다음과 같습니다.

  • 선천적 인 (간염이 없으면 나타남);
  • 증상 (병리학 적 병력의 병력이 있음을 나타냄)을 나타냅니다.

길버트 증후군의 병인

특정 경우에서 관찰되는 증후군의 형태를 결정하기 위해, 환자는 유전자 분석의 전달을 지시받습니다. 이 질병의 두 가지 형태가 있습니다 :

  • 동형 접합체 (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • 이형 접합체 (UGT1A1 TA6 / TA7).

증후군은 다음과 같은 임상 징후의 징후로 발생합니다 :

위의 모든 요소는 증후군의 징후를 자극 할뿐만 아니라 이미 인간에게 존재하는 병리학의 심각성을 악화시킵니다. 증후군은 이러한 요인의 작용에 따라 활발히 또는 덜 발음 될 수 있습니다.

진단 및 임상 증상

길버트 증후군의 진단은 기억력 감퇴를 수집하고 다음 질문을 명확히하는 것으로 시작됩니다.

  1. 증상은 언제 나타 났습니까 (통증, 피부 변화 및 다른 특징적인 증상)?
  2. 이 상태의 발생에 영향을 미치는 요소가 있었습니까 (환자가 알코올성 음료를 남용 했습니까, 외과 적 개입이 있었습니까? 가까운 미래에 어떤 전염병이 있었습니까?)?
  3. 비슷한 진단이나 다른 간 병변이있는 사람이 있습니까?

또한, 증후군의 진단에서 육안 검사가 수행된다. 의사는 황달의 존재 (부재), 복부의 촉진에 의한 통증 및 기타 증상에주의를 기울입니다. 또한 증후군의 진단을 위해 의무적 인 검사실 및 도구 적 검사 방법이 할당됩니다.

증상 Symptomatology

증후군의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다. 위의 증상이 모두 나타나면 즉시 의사에게 연락해야합니다. 길버트 증후군의 징후는 다음과 같이 나타납니다.

  • 피부의 변색 (황변)과 점막;
  • 분명한 이유가없는 일반 상태 (약점, 피로)의 악화;
  • 눈꺼풀에 xanthelasma의 형성;
  • 수면 장애 (그는 불안, 간헐적으로된다);
  • 식욕 감퇴.

길버트 증후군의 주요 증상

증후군의 증상 발현은 다음과 같은 형태로 가능합니다 :

  • hypochondrium (오른쪽)에 무거움의 느낌과 그 사건은 음식 섭취에 의존하지 않습니다;
  • 편두통 및 현기증;
  • 날카로운 기분 변화, 과민성 (심리적 정서 불안정);
  • 근육 통증;
  • 가려움;
  • 떨림 (때로는 나타남);
  • 다한증;
  • 방귀 및 메스꺼움;
  • 장애가있는 대변 (설사가 환자에게서 관찰 됨).

실험실 테스트

증후군을 확인하기 위해 특별한 검사가 시행됩니다.

  1. 금식으로 표본을 지정하기. 2 일간의 금식 후 빌리루빈이 유의하게 증가합니다.
  2. 샘플을 니코틴산으로 처리. 이 산의 투입 / 유출로 적혈구의 삼투압 안정성이 감소되고 빌리루빈 수치가 증가합니다.
  3. Phenobarbital으로 표본 지정. 간접 빌리루빈의 결합과 그 감소를 촉진하는 특정 효소 (glucuronyltransferase)의 증가 된 활성으로 인해 증후군 진단에 약물 사용이 필요합니다.
  4. 분자 DNA 연구의 응용. 이것은 UGT1A1 유전자, 즉 프로모터 영역의 돌연변이를 결정하는 데 도움이되는 방법입니다.

길버트 증후군 진단

"길버트 증후군"진단을 위해 실험실 연구를 수행하는 것이 중요합니다.

  1. 오크. 증후군이있는 경우, 헤모글로빈 수치가 증가하면 망상 적혈구의 함량이 증가 할 수 있습니다.
  2. 생화학 적 혈액 검사 (빌리루빈 증가, 간 효소 증가, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 증가).
  3. Coagulogram. 증후군에서는 응고 가능성이 정상이거나 약간의 감소가 관찰됩니다.
  4. 분자 진단 (질병의 증상에 영향을 미치는 유전자의 DNA 분석).
  5. 바이러스 성 간염의 존재 (부재)에 대한 혈액 검사.
  6. PCR. 얻은 결과 덕분에 증후군 발병 위험을 평가할 수 있습니다. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6은 위반이 없음을 나타내는 지표입니다. 이 결과 : UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 병태가 발생할 위험이 있음을인지해야합니다. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - 증후군이 발생할 위험이 높음을 나타냅니다.
  7. 소변 검사 (색 및 기타 지표를 추정).
  8. sterkobilin에 대변 분석. 이 진단으로, 그것은 부정적인 것이어야합니다.

기악 방법

또한 증후군을 진단 할 때 도구 및 기타 방법이 사용됩니다.

  • 초음파. 그 과정에서 소화 기관 및 비뇨 계의 상태가 평가됩니다. 대부분의 경우 연구는 병리학 적 상태를 드러내지 않습니다.
  • CT 가장 유익한 방법은 간뿐만 아니라 다른 장기도 평가하는 데 도움이됩니다. 종양 (양성 및 악성 종양)을 탐지하는 데 도움이됩니다.
    간 탄력

간 생검. 이 방법을 사용하여 장기 조직 샘플을 분석 목적 (세포 학적, 조직 학적 또는 세균 학적)으로 얻으며 이는 조직의 형태 학적 변화 정도를 정확하게 결정하는 데 도움이됩니다.

  • Elastography. 그것은 조직의 강성을 평가하는 데 도움이 현대 초음파 절차입니다. 고통, 정확성, 저렴한 비용 등 몇 가지 장점이 있습니다. 단점 - 과체중 환자의 결과 왜곡, 진단 결과의 정확성에 대한 병리학 적 과정의 영향, 조직의 파괴적인 변화를 평가할 수 없음.
  • 치료 접근법

    Gilbert 증후군 환자의 주요 권장 사항 :

    • 해로운 (지나치게 뚱뚱한) 음식 사용에 대한 거부;
    • 하중 제한 (노동 활동과 관련);
    • 알코올 배제;
    • 간장의 상태와 기능을 향상시키고 담즙의 흐름을 촉진시키는 약물의 임명과 투여;
    • 비타민 요법의 목적 (이 경우 특히 유용합니다, 그룹 B의 비타민).

    마약 효과

    증후군의 증상이 나타나면 그러한 약들이 처방됩니다 :

    • 바르비 튜 레이트 (종종 수면 장애, 불안 및 발작 및이 병리학 적 증상을 수반하는 다른 증상들);
    • 보색 (담즙의 분비 증가와 십이지장으로의 분비로 이어짐);
    • 간 보호기 (다양한 요인의 부작용으로부터 간을 보호하기 위해 고안된 약물);
    • 담석증과 담낭염의 발병을 예방하는 약물;
    • enterosorbents (위장으로 들어갔을 때 독과 독소를 흡수하여 자연적으로 제거하는 물질).

    소화 불량 장애에는 소화 효소를 비롯한 다양한 의약품이 사용됩니다. 또한 황달이 발생하면 광선 요법이 처방됩니다. 이를 위해 석영 램프는 피부에 침착 된 빌리루빈을 분해하는 데 사용됩니다.

    가정 방법

    이 경우 전통적인 치료법을 사용할 수도 있습니다. 그러나 모든 치료 활동을 의사와 조정해야한다는 것을 잊지 마십시오. 빌리루빈 수준을 정상화하는 데 도움이되는 허브는 다음과 같습니다.

    • 금송화. 그것은 각종 달팽이와 팅크를 준비하는 데 사용되지만이 식물에 대한 알레르기 반응이있는 사람, 천식, 심장 혈관계의 문제에 금기입니다.
    • 부양자 달인으로 사용합니다. 이 식물에는 이뇨 작용, 항균 작용 및 항 염증 작용이 있습니다. 오랫동안 사용하는 것은 금기입니다. 고혈압 환자에게는 사용을 금합니다.
    • 모 주류. 그것을 기반으로 한 국물은 다양한 유용한 물질이 풍부합니다. 간과 담낭 치료에 사용되지만 여러 가지 부작용과 금기 사항이 있습니다.
    • 로즈힙 이 약용 식물은 위장관과 비뇨기 계통의 질병을 치료하는 데 유리합니다. 차 또는 팅크의 형태로 사용할 수 있습니다.

    건강 식품

    적절한 영양 - 증후군의 치료의 기초로서 환자는 반드시 간장의 부담을 줄여야합니다.

    • 과일 음료, 주스, 약한 커피와 차;
    • 호밀 또는 밀가루로 만든 비스킷 (누룩을 넣지 않은 것), 말린 빵;
    • 코티지 치즈, 치즈, 가루, 응축 또는 전유 (무 지방);
    • 다양한 첫 코스 (주로 수프);
    • 소량의 기름 (야채와 크림);
    • 마른 고기와 우유 소시지;
    • 마른 물고기;
    • 곡물 (빛);
    • 야채 (바람직하게 독립적으로 재배);
    • 계란;
    • 열매 및 과일 (비 산성);
    • 꿀, 잼, 설탕의 형태로 된 과자.
    • 빵 (갓 구운 빵), 달콤한 파이;
    • 라드 및 각종 식용유 (특히 마가린);
    • 생선, 버섯, 고기 스프;
    • 지방 고기와 생선;
    • 그 (것)들로 요리 된 뒤에 오는 채소 및 접시 : 무, 무, 밤색, 시금치;
    • 계란 (튀김 또는 단단한 삶은);
    • 후추와 겨자 같은 매운 조미료;
    • 통조림 된 생선과 야채, 훈제 한 고기;
    • 강한 커피, 코코아;
    • 초콜렛, 각종 크림 및 아이스크림과 같은 과자;
    • 열매와 과일 (신맛);
    • 알콜

    임산부 및 어린이 치료

    증후군을 앓고있는 어린이의 치료는 조심스럽게 수행되어야하며 가능한 한 안전해야하며 따라서 처방됩니다.

    • 간접 빌리루빈의 수준을 줄이는 데 도움이되는 약물 : Hepel, Essentiale;
    • 효소와 흡수제 (약물의이 그룹은 간 기능을 향상시킵니다)로 치료하십시오 : Enterosgel, Enzyme;
    • choleretic 약물의 사용 (빌리루빈 제거) : Ursofalk;
    • 비타민과 미네랄을 섭취하십시오 (신체의 방어력을 강화하십시오).

    타티아나 (Tatyana) : "산모 병원에 신생아 딸과 함께 누워있을 때 우리는 길버트 증후군의 존재 여부를 확인하기로 결정했습니다. 가족에서 그런 문제가 있었기 때문입니다. 나는 며칠 동안 딸을 낳아야했다 (우리는 혼합되어 있었다). 빌리루빈 (Bilirubin)도 떨어지기 시작했으며 이는 지표이기도합니다.

    그들은 유전 센터에 검사를 위해 혈액을 보냈고 그 대답은 "막연합니다"(그들은 증후군의 존재를 확인하거나 부정 할 수 없었습니다) 진단을 확인하기위한 예외적 인 방법을 통해 다른 위치에 대한 검사를 통과하겠다고 제안했습니다. 그러나 우리는 그렇지 않았습니다. 나는 나의 유전을 안다. 어쨌든, 가장 위험한 증후군은 특히 신생아의 몸이 약하기 때문에 발생합니다. "

    임신 중이 증후군의 발생은 극히 드뭅니다. 여성 또는 남편의 가족 중 누군가가 고통을 겪은 경우 부인과 의사에게이를 알려야합니다. 임산부에서 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)을 치료하는 것은 표준 적입니다. 즉, 콜레 틱 (choleretic) 약물, 간 보호 호르몬 (hepatotrotector) 및 비타민을 사용하는 것입니다.

    병리학과 함께 사는 방법?

    길버트 증후군이있는 사람들은 대부분의 경우 평범한 삶을 살 수 있습니다. 사소한 제한을두고 스포츠를하며 아이들을두고 병역을 수행합니다. 마지막 시점에서 좀 더 자세하게 멈추는 것이 좋습니다.

    군대 등록 및 입대 사무실에 대한 법을 작성하는 과정에서이 증후군에는 범주 B (적합하지만 경미한 제한이 있음)가 부여됩니다. 이 진단을받은 젊은 사람들은 심한 육체 노동, 스트레스 및 금식을 피하는 것이 좋습니다.

    병사의 건강이 악화되면 군 병원에 입원하거나 육군에서 보냈을 수 있습니다. 환자가 증후군과 병행하여 다른 병리 현상을 앓고있는 경우, 그러한 진단을받은 젊은 사람에게는 지연 또는 범주 B가 주어질 수 있습니다 (전쟁에만 적합 함을 의미).

    기관을 지원하기 위해 길버트 증후군 환자는 다음 권장 사항을 따라야합니다.

    • 위장병 학자 또는 간호사가 정한식이 요법을 준수해야한다.
    • 신체 활동 증가를 피하고, 필요한 경우 활동 유형을 변경하는 것이 바람직합니다.
    • 신체 상태를 감시하고 바이러스 감염으로부터 보호하십시오 (굳게하고 면역 체계를 강화해야합니다).
    • 부정적인 요인의 영향으로부터 피부를 보호하십시오;
    • 이러한 요소가 바이러스 성 간염이나 HIV 감염으로 이어질 수 있기 때문에 마약 (특히 주사의 형태로), 무방비 성생활과 같은 것들을 삶에서 배제합니다.

    또한 다음 사항을 기억하십시오.

    1. 증후군의 발병은 유전 질환이므로 예방이 어렵습니다.
    2. 간장에 대한 독성 인자의 영향을 줄이거 나 제거해야합니다.
    3. 알콜 음료의 사용을 배제하는 것이 중요합니다.
    4. 나쁜 습관을 포기하고 단백 동화 스테로이드를 복용하는 것이 필요합니다.
    5. 간 질환을 확인 및 / 또는 치료하기 위해 매년 건강 검진을받는 것이 매우 중요합니다.

    길버트 증후군은 매우 위험한 병리학 적 치료는 아니지만 필요한 치료없이 만성 간염과 담석의 형태로 심각한 합병증과 결과를 유발할 수 있습니다. 또한, 외부 발현이있을 때, 사람은 사회에서 어떤 불편 함을 느낀다. 주된 역할은 유전 인자에 의해 수행되기 때문에 증후군의 발병을 예방하는 것은 어렵지만 전문가의 주요 권고 사항을 준수하는 경우에도 여전히 가능합니다.

    길버트 증후군

    길버트 증후군 - 유 전적으로 결정 위반 빌리루빈 대사 인해 결함 간 마이크로 좀 효소에 발생하는 양성 비 결합 hyperbilirubinaemia의 발전에 선도. 대부분의 경우, 길버트의 증후군은 심각 오른쪽 hypochondrium의 무거움, 소화 불량 장애 및 asthenovegetative 변화의 간헐적 인 황달을 언급; hepatomegaly, xanthelasm 세기 subfebrile 발생할 수 있습니다. 길버트 증후군의 진단은 임상 적 사진, 가족력, 검사실 및 도구 조사 및 기능 검사의 데이터에 의해 확인됩니다. 길버트 증후군은 마이크로 효소, 간, 이담 잔디 enterosorbents 비타민의 유도를 복용, 다이어트의 준수를 증명합니다.

    길버트 증후군

    길버트 증후군 (헌법 빌리루빈 혈증, 비 - 용혈성 황달 가족)의 혈청의 빌리루빈 접합 적당히 상승 된 수준 및 황달 시각적 발현 된 에피소드를 특징으로한다. 길버트 증후군은 유전성 색소 간세포의 가장 흔한 형태입니다. 대부분의 경우 길버트 증후군의 임상 증상은 12-30 세의 나이에 나타납니다. 사춘기와 사춘기의 아이들에서의 발달은 빌리루빈 이용에 대한 성 호르몬의 억제 효과와 관련이있다. 길버트 증후군은 주로 남성들에게서 유행합니다. 유럽 ​​인구에서 길버트 증후군의 발생 빈도는 2 ~ 5 %입니다. Gilbert 증후군은 섬유증을 유발하지 않고 간 기능을 손상 시키지만 콜레스테리아 증의 위험 인자입니다.

    길버트 증후군의 원인

    담즙 색소 빌리루빈, 두 분획 혈액 혈청에 존재하는 적혈구의 붕괴에 의해 형성된 헤모글로빈 (연결된 공액)과 직접 (유리) 간접 빌리루빈. 간접 빌리루빈은 세포 독성을 가지며 뇌 세포에 가장 명확하게 반영됩니다. 간세포 간접 빌리루빈 글루 쿠 론산이 담관 입사와 결합하여 중화되어 장내 통해 배설 중간체 및 소량 - 소변.

    Gilbert 증후군에서 빌리루빈 사용의 중단은 microsomal 효소 UDP-glucuronyltransferase를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. UDP-glucuronyltransferase의 활성이 열등하고 부분적으로 감소하면 (표준의 30 %까지) 간세포가 필요한 양의 간접 빌리루빈을 흡수하고 제거 할 수 없게됩니다. 또한 간세포에 의한 간접 빌리루빈의 운반과 압류에 대한 위반이 있습니다. 결과적으로 길버트 증후군에서 비 결합 된 혈청 빌리루빈의 양이 증가하여 조직에 침착되고 황색을 띠게됩니다.

    길버트 증후군은 상 염색체 우성 유전 양식을 지닌 병리학을 말하며,이를 통해 아동이 부모 중 한 사람의 돌연변이 버전의 유전자를 상속받을 수 있습니다.

    길버트 증후군의 임상 증상은 장기간의 기아, 탈수, 신체적, 정서적 긴장, 월경 기간 (여성), 전염병 (바이러스 성 간염, 인플루엔자 및 급성 호흡기 바이러스 감염, 장 감염), 외과 개입뿐만 아니라에 의해 알코올과 마약에 의해 트리거 될 수 있습니다 호르몬을 (glyukorotikoidov 안드로겐,에 티닐 에스트라 디올), 항생 물질 (스트렙토 마이신, 리팜피신, 암피실린), 소듐 살리 실 레이트, 아세트 아미노펜, 카페인.

    길버트 증후군의 증상

    Gilbert 증후군에는 두 가지 변종이 있습니다. "선천성"- 이전의 전염성 간염 (대부분의 경우)없이 발현되고 급성 바이러스 성 간염 이후에 나타납니다. 더욱이, 간염 후의 고 빌리루빈 혈증은 길버트 증후군의 존재뿐만 아니라 만성 형태로의 전이와 관련이있을 수 있습니다.

    길버트 증후군의 임상 증상은 대개 12 세 이상의 소아에서 발생하며,이 병의 진행 과정은 기복이 있습니다. 길버트 증후군의 심각성을 변화 간헐적 황달 특징 - subikterichnost 공막의 피부 및 점막의 밝은 황색한다. 황달 염색은 확산 또는 비구 삼각형 피부 피트, 손바닥, 겨드랑이 부분 적하 할 수있다. 길버트 증후군 황달의 에피소드는 침전 요인에 노출 된 후 갑자기 악화 나타나며, 스스로 해결. 신생아에서 Gilbert 증후군의 증상은 일시적인 황달과 유사 할 수 있습니다. 길버트 증후군이있는 경우, 단일 또는 다중 눈꺼풀이 생길 수 있습니다.

    Gilbert 증후군을 앓고있는 대부분의 환자는 복강 내 불쾌감을 느끼게하는 우측 저음 성 무거움을 호소합니다. Asthenovegetative 관찰 장애 (피로와 우울증, 수면 부족, 땀), 소화 불량 (식욕 부진, 구토, 트림, 팽만감의 부족, 대변 장애). 담낭염을 관찰 할 수있는 비장의, 담낭 장애, 및 오디 괄약근, 담석증의 위험이 증가 - 길버트 증후군의 경우 20 %에서 간, 10 %의 약간의 확대가있다.

    Gilbert 증후군 환자의 약 3 분의 1은 불만이 없습니다. 길버트 증후군의 징후가 중요하지 않고 오랜 기간 동안 병이 아프다는 것을 알 수 있습니다. Gilbert 증후군은 결합 조직 형성 장애와 결합 될 수 있습니다. 종종 Marfan과 Ehlers-Danlos 증후군에서 발견됩니다.

    길버트 증후군 진단

    길버트 증후군의 진단은 임상 증상, 가족력 데이터, 실험 결과 (혈액, 뇨의 총 생화학 분석, PCR) 기능 테스트 (기아와 테스트 페노바르비탈와 샘플 니코틴 산), 복강의 초음파 검사의 분석에 기초한다.

    부검을 수집 할 때 환자의 성별, 임상 증상의 출현 연령, 직계 가족의 황달 증상, 황달을 유발하는 만성 질환의 유무가 고려됩니다. 촉진에, 간은 고통없고, 기관의 짜임새는 연약하다, 간 크기의 경미한 증가가 있을지도 모른다.

    길버트 증후군 중 총 빌리루빈 85.5 밀리몰 / l (일반적 이상 51.3 밀리몰 / L)에 34.2 간접 분획 및 범위로 인해 증가 하였다. 다른 생화학 적 간 기능 검사 (총 단백질과 단백질 분획, AST, ALT, 콜레스테롤) 길버트 증후군은 일반적으로 변경되지 않습니다. 페노바르비탈 기아 또는 저칼로리 다이어트 후의 증가 (50 % ~ 100 %)을받은 환자에서 빌리루빈의 수준을 감소시키고 또한 니코틴산 확인 진단 길버트 증후군의 정맥 내 주사 후에. 길버트 증후군 PCR은 UDFGT 효소를 코딩하는 유전자의 다형성을 보여준다.

    Gilbert 증후군의 진단을 명확히하기 위해 복부 초음파, 간 및 담낭의 초음파, 십이지장 소리, 박층 크로마토 그래피가 수행됩니다. 경피적 간 생검은 만성 간염과 간경변을 배제하기 위해 지시 된 경우에만 시행됩니다. Gilbert 증후군에서는 간 생검 표본에 병리학 적 변화가 없습니다.

    길버트 증후군은 만성 바이러스 성 간염 및 지속적인 고 빌리루빈 혈증의 postgepaticheskoy, 용혈성 빈혈, Crigler-Najjar 증후군 유형 II와 차별화, Dubin - 존슨 증후군 및 로터 증후군, 차 션트 고 빌리루빈 혈증, 선천성 간경변, 담도 폐쇄증으로 이동합니다.

    길버트 증후군 치료

    길버트 증후군 어린이 및 성인은 원칙적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 다이어트, 일과 휴식을 준수하는 것이 가장 중요합니다. 길버트 증후군에서는 프로 스포츠 활동, 일사량, 알코올 섭취, 기아, 수액 제한 및 간독성 약물이 바람직하지 않습니다. 불응 성 지방 (지방이 많은 고기, 튀겨 진 매운 접시) 및 통조림 식품을 함유 한 음식으로 제한된식이 요법이 표시됩니다.

    임상 증상 길버트 증후군 지정 스페어 링 테이블의 악화 동안 № 5 인덕터 마이크로 효소 - 페노바르비탈 및 빌리루빈 수준을 감소 ziksorin (2-4주의 간격으로 1-2 주 과정)., 소장 및 광선 요법에 활성탄 흡착 빌리루빈을 받기 조직에서 빌리루빈의 분해를 촉진하는 것은 몸에서 그것을 가지고하는 데 도움이 될 것입니다.

    담낭염과 담석의 예방을 위해 길버트 증후군, choleretic herbs, hepatoprotectors (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) 및 B 비타민을 권장합니다.

    Gilbert 증후군의 예후와 예방

    모든 연령대에서 질병의 예후는 유리합니다. Gilbert 증후군 환자의 고 빌리루빈 혈증은 평생 지속되지만 양성이며 간에서 진행성 변화를 동반하지 않으며 수명에 영향을주지 않습니다.

    임신을 계획하기 전에이 병력의 병력이있는 부부, 자손에서 길버트 증후군의 위험을 평가하기 위해 의학 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 어린이의 길버트 증후군은 예방 접종 거부 사유가 아닙니다.