길버트 증후군 진단

길버트 증후군은 간에서 빌리루빈을 절단 할 수없는 부모로부터 전달되는 병리학입니다. 그것은 일시적인 빌리루빈의 증가로 나타납니다, 황달. Gilbert 증후군 분석을 위해 정맥혈을 기증해야하며 손가락에서 채취 한 완전한 혈구도 유익합니다.

질병의 원인

길버트 증후군은 유 전적으로 결정되는 질병입니다. 이는 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 효소의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 효소의 부족한 양은 헤모글로빈의 분해 생성물이 글루 쿠 론산 분자에 결합 할 수없고 담낭 내로 침투하고 거기에서 십이지장으로 침투한다는 사실로 이어진다.

따라서 혈류를 관통하고 그 농도가 정상보다 훨씬 높아지면 혈액이 빌리루빈 색 (노란색)으로 얼룩지게됩니다. 간접 또는 자유 빌리루빈은 대량으로 중추 신경계에 악영향을 미친다.

그것의 분해는 간에서 그리고 glucuronyltransferase의 활동 하에서 가능하다. 길버트 병에서 빌리루빈의 농도는 의약품의 도움을 받아 낮춰집니다.

질병의 악화는 다음과 같은 상황에서 발생할 수 있습니다 :

• 약물 요법 (단백 동화, 코르티코 스테로이드);
• 과도한 음주;
• 감정적 인 과부하, 스트레스;
• 수술, 외상;
• 전염병;
• 증가 된 육체 노동;
• 다이어트 실수 (많은 지방 음식, 금식,식이 부족, 과식).

분석이 필요할 때

병리학을 의심하는 이유는 다음 증상이 존재하기 때문입니다.

• 피부와 공막의 변색;
• 간에서의 불편 함 (무거움 느낌);
• 오른쪽 hypochondrium에 쓰림;
• 헛배;
• 소화 불량 (설사 또는 창자 장해);
• 메스꺼움, 입안에서의 쓴 맛;
• 수면 장애;
• 현기증;
• 우울증

각각의 icterus의 발현 정도는 다르게 나타납니다. 일부에서는 공막 만이 노랗게 변하고, 두 번째에서는 피부와 점막 전체가 채색되며 세 번째에서는 황색 반점이 몸 전체에 나타납니다. 그러나 빌리루빈이 급격하게 증가하더라도 황달은 없을 수 있습니다.

길버트 증후군 환자의 1/4에서 간은 크게 확대되고 촉각에 의한 통증은 없지만 갈비뼈 아래에서 "엿보기"합니다. 매 10 분의 1 확대 비장.

연구 진행 방법

길버트 증후군 진단은 오랜 연구가 필요하지 않습니다. 진단은 임상 결과와 실험실 연구 결과에 기초하여 이루어진다. 길버트 증후군은 유전 적 질환이기 때문에 친척에서 간 기능에 이상이 있으면 환자를 발견 할 수 있습니다. 즉, 가족력이 연구되고 있습니다. 진단 목적으로 다음과 같은 연구가 할당됩니다.

CBC

혈액 세포의 비율을 볼 수 있습니다. Gilbert 증후군에서, 헤모글로빈 지수는 미성숙 적혈구가 검출 된 환자의 15 %에서 약간 감소 (110-115 g / l)되거나 160 g / l로 증가하고, 12 %에서 적혈구의 삼투 안정성이 손상됩니다.

소변 검사

정상 지표와의 큰 불일치는 없어야합니다. urobilinogen 또는 bilirubin이 소변에서 발견되면, 이것은 다른 간 병리 - 간염을 나타냅니다. 증후군에서는 담즙 색소가 없으며 전해질 균형이 정상입니다.

혈액 생화학

설탕, 혈액 단백질, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, AST, ALT와 같은 지표는 정상 범위 내에 있거나 사소한 편차가 있습니다. 알부민의 감소는 간 또는 신장에서 발생하는 병리학을 암시합니다.

일반적으로이 연구는 빌리루빈의 정상 농도와 큰 차이가 있음을 보여줍니다. 일반적으로 남성에서이 지표는 17 mmol / l 이내이며 길버트 병은 20-50 mmol / l로 증가하고 간 과부하는 50-140 mmol / l까지 증가합니다. 혈장에는 20 % 미만의 직접 빌리루빈이 포함되어 있습니다.

기타 테스트

분석 목록은 계속됩니다.

• 페노바르비탈 샘플. 환자는 5 일 동안 phenobarbital을 복용 한 후 빌리루빈 농도를 재확인합니다. 레벨이 낮아지면 길버트 증후군의 확인입니다.
• 비타민 PP로 테스트하십시오. 니아신은 정맥 내 투여됩니다. 2 ~ 3 시간 안에 빌리루빈이 유의하게 증가하면 길버트 증후군이나 다른 간 병리가 나타난다.
• 금식과 재판. 첫 번째 혈액 검사 후 환자는 2 일 동안 낮은 에너지 값 (하루 최대 400 kcal)의 음식을 섭취하도록 요청받습니다. 두 번째 혈액 검사에서 빌리루빈이 1.5-2 배 증가하면 길버트 증후군의 존재를 확인합니다.
• 유전 분석. 환자의 DNA는 PDHT의 유전자를 검사합니다.

병리학에서 밝혀진 다형성 UGT1A1. 이 유전자는 glucurization에 관여하는 uridine diphosphate glucuronidase (즉, 간접 빌리루빈을 포획하고 그것을 결합하여 쓸개에 침투 할 수있는 직접적인 빌리루빈으로 바꾸는)의 생산을 제공합니다.

유전자에 일곱 번째 TA 반복이있는 경우, 이는 효소의 활성을 감소시킵니다. 이 분석은 환자가 간에 강한 영향을 미치는 장기간 약물 치료를 받아야하는 경우 처방 될 수 있습니다.

Gilbert 증후군의 유전 적 분석은 고 빌리루빈 혈증과 관련된 간 질환의 가장 빠르고 가장 확실한 확인이지만, 비용이 많이 들고 모든 병원에서 시행 할 수는 없습니다. 분석을 위해 전혈을 채취 (2-3 ml)하고 PCR로 검사한다.

이 연구는 실험실 인비 트로에서 실시 할 수 있습니다 (약 4.5 천 루블). 유전 분석 결과를 해석하는 것은 간단합니다. 결론이 UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 또는 UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7로 작성된 경우 이는 증후군이 확인되었음을 의미합니다.

시립 클리닉에서 일반 소변 및 혈액 검사를받을 수 있습니다. 분석 결과는 정확한 진단을 허용하지 않지만 더 심각한 질병에 대한 가정을 논박하는 것은 유익합니다.

간 진단의 추가 방법

병리가 간 자체에 존재하는지 여부를 결정하고, 그렇다면 다음 연구가 그 정도를 평가하는 데 도움이 될 것입니다 :

• 초음파 검사. 간뿐만 아니라 담낭과 신장도 평가됩니다. 병리학이 없다면, 이것은 간염을 제거하는데 도움이 될 것입니다. 간장의 악화가 진행되는 동안. 의사는 간장의 크기를 평가하고, 담관의 구조적 변화 또는 염증이 있는지 알아보고 쓸개의 염증을 제외합니다.
• 전산화 단층 촬영. 종양의 발달과 절골의 형성을 배제 할 필요가있다.
• 생검. 절차는 특별한 바늘을 사용하여 간 조직 수집을 포함합니다. 간에서 악성 종양이 있는지, 빌리루빈이 뇌에 침투하지 못하게하는 효소의 수준을 결정하는 것이 필요합니다.
• 방사성 동위 원소 연구. 이 방법은 간에서의 혈액 순환 및 흡수 - 배설 기능을 평가하고 담도관 덕트의 개통 성을 검사하기 위해 수행됩니다.
• Elastography. 그녀는 간 섬유화의 정도를 결정하기 위해 임명되었습니다.

간 기능이 손상되고 해부학 적 구조가 변형되면 황달의 원인이 상대적으로 무해한 길버트 증후군이 아니라 다른 질병으로 빌리루빈이 신체에서 제거되는 것을 예방할 수 있습니다. 이것은 간염, 간경변, 크롤러 - 나 자르 증후군,자가 면역 병리, 간암 일 수 있습니다.

의사는 갑상선에 대한 연구도 권장합니다. 길버트 증후군이 진단되면 특별한 치료법이 처방되지 않습니다. 환자는 식단을 따라야하며 (균형 잡힌 식단을 고수하고 식사를 건너 뛰지 말고) 신체 활동에 관여하지 않아야합니다.

병리학에 대한 구체적인 치료법은 없지만 만성 간염 및 담석 질환의 발병을 예방하기 위해 환자는 진단을 받아야합니다. 올바른 라이프 스타일을 이끌어 내면 결코 노란색으로 변할 수 없습니다.

길버트 증후군

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 양성 간 기능 장애이며, 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 간접 빌리루빈을 중화시키는 것입니다.

길버트 증후군은 유전 적 헌법 적 특징이기 때문에이 병리학은 많은 저자들에 의해 질병으로 간주되지 않습니다.

이러한 기형은 인구의 3-10 %에서 발견되며 특히 아프리카 주민들 사이에서 종종 진단됩니다. 남성은이 질병으로 고통받을 확률이 3-7 배 높다.

기술 된 증후군의 주된 특징은 혈액 내 빌리루빈의 지속적인 증가와 관련된 황달을 포함합니다.

이유

Gilbert 증후군은 간 효소 인 glucoronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체에있는 유전자 결함으로 생기는 유전 질환입니다. 간접 빌리루빈은이 효소를 통해 간에 결합합니다. 그것의 과량은 hyperbilirubinemia (혈액에있는 증가 된 빌리루빈 내용)로 이끌어 내고, 그 결과로, 황달에.

Gilbert 증후군 (황달)의 악화 원인은 다음과 같습니다.

• 전염성 및 바이러스 성 질병;
• 부상;
• 생리;
• 규정 식 위반;
• 금식;
• 일사;
• 수면 부족;
• 탈수;
• 과도한 운동;
• 스트레스;
• (리팜피신, 클로람페니콜, 단백 동화 약물, 술폰 아미드, 호르몬, 암피실린, 카페인, 파라세타몰 등) 복용;
• 알코올 사용;
• 외과 개입.

길버트 병의 증상

환자의 1/3에서는 병리학 적 증상이 나타나지 않습니다. 출생 이후 혈중 빌리루빈 수치가 상승했으나 신생아의 생리 황달 때문에 유아의 진단을 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 길버트 증후군은 다른 이유로 검사를받는 동안 20-30 세의 청년으로 결정됩니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 공막과 때로는 피부의 ictericity (황달)입니다. 대부분의 경우 황달은주기적이고 경미합니다.

악화 기간에 약 30 %의 환자가 다음 증상을 나타냅니다.

• 오른쪽 hypochondrium에 통증;
• 가슴 앓이;
• 입안의 금속 맛;
• 식욕 감퇴;
• 메스꺼움 및 구토 (특히 달콤한 음식을 먹을 때);
• 헛배;
• 전체 배의 느낌;
• 변비 또는 설사.

많은 질병의 징후는 제외되지 않습니다 :

• 일반적인 약점과 불쾌감;
• 만성 피로;
• 집중 어려움;
• 현기증;
• 심장 심계항진;
• 불면증;
• 오한 (발열 없음);
• 근육 통증.

일부 환자는 정서적 장애를 호소합니다.

• 우울증;
• 반사회적 행동에 대한 성향;
• 불합리한 공포와 공황;
• 과민 반응.

감정적 인 불안정성은 빌리루빈 상승과 관련이 없지만 자기 최면 (일정한 검사, 여러 클리닉 및 의사 방문)과 관련이 있습니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

• 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
• 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
• 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
• 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
• 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
• 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
• 간 초음파 검사.

아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 길버트 증후군은 종종 담관염, 담석, 만성 췌장염과 합병됩니다.

또한 갑상선 기능을 조사하고 혈청 철, 트랜스페린, 총 철 결합력 (OZHSS)에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

• 금식과 재판.
  48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
• 페노바르비탈로 테스트하십시오.
  페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
• 니코틴산으로 시험하십시오.
  50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다.
• 리팜피신 샘플.
  900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

또 다른 추가적이지만 값 비싼 연구는 Gilbert 증후군 발병과 관련된 결함있는 DNA를 결정하는 데 사용되는 분자 유전 분석 (정맥에서 나온 혈액)입니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군의 특정 치료법은 존재하지 않습니다. 위장병 학자 (그의 부재시 - 치료사)는 환자의 상태와 치료를 모니터링합니다.

증후군을위한 다이어트

평생 동안, 특히 악화 기간 동안, 특히 식사에주의 깊고 순응하는 것이 좋습니다.

식단에서 채소와 과일을 이기고, 곡물에서 오트밀과 메밀을 선호합니다. 저지방 커티지 치즈는 하루에 최대 1 알, 날카로운 단단한 치즈, 건조한 우유 또는 응축 우유, 소량의 사워 크림을 먹을 수 없습니다. 고기, 생선 및 가금류는 저지방 품종이어야하며, 매운 음식이나 방부제를 사용한 음식은 금기입니다. 특히 강한 알코올은 버려야합니다.

풍부한 술을 마시고 있습니다. 홍차와 커피를 녹차와 무가당 신 베리 주스 (크랜베리, 링고 베리, 체리)로 대체하는 것이 좋습니다.

식사 - 적당한 시간대에 하루 4-5 회. 금식은 과식과 마찬가지로 길버트 증후군의 악화를 초래할 수 있습니다.

또한이 증후군 환자는 햇빛에 노출되지 않아야합니다. 주치의가 다른 이유로 적절한 치료법을 선택할 수 있도록이 병리학의 존재에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.

약물 요법

악화 기간에는 약속이 임명됩니다.

• 간 기능 보호제 (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• 비타민 (B6);
• 효소 (festal, mezim);

또한 간접 빌리루빈을 묶는 페노바르비탈의 짧은 과정이 있습니다.

장의 연동 운동을 회복시키고 심한 오심이나 구토를 회복 시키려면 metoclopromide (cercucal), domperidone을 사용하십시오.

예측

길버트 증후군의 예후는 유리합니다. 식이 요법과 규칙을 따르는 경우, 그러한 환자의 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다. 또한, 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 그 증가에 기여합니다.

만성 간염 및 간경화의 형태의 합병증은 알코올 중독, 건강한 사람에게서 가능한 "무거운"음식에 대한 과도한 열정으로 가능합니다.

위험한 길버트 증후군이란 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수의 사이에서 질병은 확실히 희소하다, 그러나 유전 사이에서 고려된다.

임상의는 그러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing 요인이 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.

단순한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해, 길버트 증후군은 빌리루빈의 사용이 원활하지 못하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 환자 중 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.

개발의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 양쪽 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성을 띠어 결합 된 분획으로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.

유전 적 결함은 여러 가지 방식으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 두 개의 초과 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 중증도, 악화 기간 및 복식 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불립니다. 이것은 다음을 의미합니다.

1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
2. 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.

길버트 증후군의 증상

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :

• 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
• 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
• 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
• 식욕 감소;
• 수시로 노란 색의 피부 패치가 생기고, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

• 근육통;
• 피부 가혹한 가려움;
• 상지의 간헐적 진전;
• 과도한 발한;
• 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
• 두통 및 현기증;
• 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
• 복부 팽만감, 메스꺼움;
• 변 장애 - 설사 환자.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

• 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
• 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
• 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
• 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
• 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
• 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
• 간 초음파 검사.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

• 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
• 빌리루빈뇨는 결석한다.
• 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
• 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
• 비장 확대 - 아니요;
• 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
• 가려운 피부가 없다.
• 담낭 절제술은 정상입니다.
• 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성;
• 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
• 혈청 빌리루빈의 증가는 주로 간접적입니다 (언 바운드).

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

• 금식과 재판.
• 48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
• 페노바르비탈로 테스트하십시오.
• 페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
• 니코틴산으로 시험하십시오.
• 50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다.
• 리팜피신 샘플.
• 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

합병증

이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군 치료

수 개월, 수년 또는 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거하는 것이 중요합니다.

약물 치료

황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :

• 알부민 - 빌리루빈 감소;
• 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라
• barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
• hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
• 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
• 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.

첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

힘

다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.

사용 금지 :

• 지방 육류, 가금류 및 생선;
• 계란;
• 매운 소스와 향신료;
• 초콜릿, 패스트리;
• 커피, 코코아, 강한 차;
• 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
• 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
• 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 허가 :

• 모든 종류의 곡물;
• 야채와 과일 어떤 형태;
• 무 지방 유제품
• 빵, galetny pechente;
• 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
• 신선한 주스, 과일 음료, 차.

예측

예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다.

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

Gilbert 증후군 진단 방법

길버트 증후군은 특별한 선천성 간 질환입니다. 일반적으로이 질환의 주된 증상은 간 비 빌리루빈 (hyperbilirubinomy)으로 간접 자유 빌리루빈으로 인해 발생합니다.

lipofuscin 안료의 축적 환자의 hepatocytes에서 발생합니다. 또한이 질병은 황달이 특징입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전성 계통을 통해 전염됩니다.

이 기사에서는 Gilbert 증후군의 모든 원인과 증상을 비롯하여이 질환의 진단 및 치료법을 배우게됩니다.

길버트 증후군의 증상

대부분 길버트 증후군은 남성에서 나타납니다. 약한 섹스 여성보다 2 ~ 3 배 더 자주 발생하기 때문입니다. 일반적으로 증후군은 3 세에서 13 세 사이에 나타나며 수년 동안 지속되며 종종 평생 지속됩니다.

거의 항상, 선천성 간 질환이있는 경우, 명백한 확실한 증상은 없거나 최소한의 증상으로 관찰되므로, 많은 전문가들은 이것을 생리적 질병이 아니라 생체의 일부 생리 학적 특징이라고 부릅니다.

거의 모든 경우에서 증후군의 증상은 점막과 피부 표면이 황색 인 보통의 황달에서만 나타납니다. 때때로 눈의 백인이이 색으로 칠해집니다. 일반적으로 남은 증상은 경미한 정도이며 매우 드뭅니다.

증후군의 소화 장애 증상은 다음과 같습니다.

• 식욕의 현저한 감소 또는 부재;
• 빈번한 가슴 앓이;
• 식사 후에 쓴 트림;
• 입에 쓴맛이있다.
• 구역의 출현, 그리고 드문 경우와 구토;
• 복부 팽창의 발생;
• 변의 위반은 대부분의 경우 변비가 있으며 며칠에서 수 주까지 지속되지만 설사도 관찰 될 수 있습니다.
• 위장 과밀의 느낌.

어떤 사람들에게는 증후군이있을 때 통증이 나타나고 우울한 성격을 가진 오른쪽 hypochondrium의 영역에서 불편 함이 나타납니다. 그런 감각은 종종 매운 음식이나 지방 음식을 섭취 한 후에 발생합니다. 간혹 크기가 커질 수 있습니다.

Gilbert 증후군 진단 방법

길버트 증후군 진단에서 의사는 광범위한 진단 방법을 사용할 수 있습니다 : 특히 실험실 테스트, 유전 분석 및 도구 연구.

대부분의 경우 길버트 증후군을 확인하기 위해 수행됩니다 :

• 상태의 환자 불만 및 증상의 기존 병력을 분석합니다. 이 경우 의사는 예를 들어 통증이 정확히 나타 났는지, 환자가 어떤 약을 가지고 있는지, 환자가 복용하는 약, 질병 징후가 나타나기 전에 무엇을 먹었는지 등과 같은 모든 순간을 찾습니다. 이것이 황달의 존재에 대한 눈과 피부의 흰 검사를 실시 할 때;
• 췌장과 갑상선과 관련하여 전염병이 사람에 의해 전이 된 환자의 삶의 기존 병력에 대한 분석이 이루어집니다. 의사는 또한 환자가 황달 에피소드를 일찍 받았는지 여부와 심한 육체 노동과 관련되어 있는지 여부를 알아냅니다.
• 일반적인 가족력에 대한 연구는 의사가 직계 가족에 황달이 있는지, 알콜 중독에 시달리는 지 여부를 알아 낸다.
• 복부, 특히 오른쪽 hypochondrium 영역의 촉진.

또한 혈액 검사, 생화학 분석, 바이러스 성 간염의 존재 가능성에 대한 연구로 구성된 실험실 검사를 실시했습니다.

Gilbert 증후군을 진단하는 과정에서 환자의 대변과 소변에 대한 연구뿐만 아니라 특히 다음과 같은 특수 검사가 실시됩니다.

• 금식으로 시험하십시오;
• 정맥을 통해 니코틴산이 도입 된 샘플;
• 페노바르비탈 섭취로;
• 리팜피신 검사.

경음부 진단 방법에는 초음파 및 CT, 탄성 검사 및 간 생검이 포함됩니다. 어떤 경우에는 의사가 환자에게 유전학 및 치료사 상담을 의뢰 할 수 있습니다.

기아로 시험

증후군이있는 경우 진단, 특히 금식 검사를 명확히하기 위해 다양한 의학 진단 검사를 시행 할 수 있습니다. 증후군이있는 경우 하루 400 또는 절대 기아로 섭취하는 칼로리가 급격히 감소하여 신체에 특별한 반응을 일으 킵니다. 이러한식이 변화에 따라 혈청 내 빌리루빈 농도가 급격히 증가합니다. 진단 테스트의 기반이됩니다.

검사를 위해 환자는 48 시간 동안 금식을 권장하고, 금기 사항이 없거나 최소한 하루 섭취하는 칼로리가 하루에 소비되는 총 칼로리가 350 - 400을 넘지 않아야합니다.이 경우 위반이있는 경우 혈청 내 빌리루빈 농도가 2 ~ 3 배 증가합니다.

2 일간의 금식 후 두 번째 혈액 샘플을 채취하여 연구를합니다 (반드시 공복시). 동시에 빌리루빈 수치가 50 %에서 100 % 증가하면 양성으로 간주됩니다. 그러나 만성적 인 간 질환과 용혈로 여러 가지 질병을 앓고있는 환자에게 시험을 수행 할 때 실제적으로 동일한 결과가 얻어 질 것이라는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

니코틴산 검사

니코틴산이 들어있는 샘플은 금식보다 수행 시간이 훨씬 적습니다. 환자를 시험하기 위해 니코틴산 50 mg을 정맥 내로 투여하여 비 접합 형 빌리루빈 수준을 유의하게 증가시킵니다. 질병의 존재에있는이 요소의 수준은 니코틴산 투여 후 3 시간 이내에 문자 적으로 2 ~ 3 배 증가합니다.

인체에서 이러한 반응은 적혈구의 삼투 내성의 증가뿐만 아니라 비장에서 빌리루빈의 합성 강화로 인해 관찰됩니다. 그러나, 또한 산의 도입과 UDFHT의 활성 억제가 일어난다.

또한, 이러한 검사의 양성 결과는 종종 용혈 및 만성 형태의 다양한 간 질환의 존재 하에서 관찰된다.

페노바르비탈 테스트

길버트의 병리학으로 인체에 들어가는 페노바비탈은 특정 효소를 나타내는 글루코 쿠로 닐 전이 효소의 활성을 자극하기 시작합니다. 이 활동은 빌리루빈의 수준이 현저히 감소한다는 사실로 이어진다. Sphenobarbital 테스트는이 속성을 기반으로합니다.

Gilbert 증후군에 대한 혈액 유전 분석 및 결과 해석

신뢰할 수있는 결과를 얻기 위해 Gilbert 증후군에 대한 혈액 분석을위한 특별한 준비는 필요하지 않습니다. 마지막 샘플 섭취 후 3-4 시간 이내에 혈액 샘플링을 실시하는 것이 중요합니다.

인간에서 길버트 증후군의 발생은 효소 UDHHT (uridine diphospholus gluguronyltransferase)를 암호화하는 특별한 UGT1A1 유전자의 결함과 직접 관련이 있습니다. 담즙산, 빌리루빈, 스테로이드 호르몬 및 특정 약물에서 비롯된 다른 물질의 교환 과정에서 주요 역할을하는 것은이 효소입니다.

돌연변이의 출현으로 혈액 속의 빌리루빈 수치가 상승하는 반면, 결합되지 않은 유형의 요소가 우세 해져 황달이 적당히 나타납니다. 종종 증상은 약점, 수면 장애 및 피로의 형태로 관찰됩니다.

유전자 변이의 존재를 결정하는 것은 의심되는 증후군이있는 진단 조치의 일반적인 복합체의 필수적인 부분입니다.

Gilbert 증후군의 유전 진단은 UGT1A1 유전자의 rs8175347 다형성에 의해 발생합니다. 동시에 진단은 확증되거나 반박됩니다. 특히 유전자형 (TA) 6 / (TA) 6가 검출되면 길버트 증후군 진단을위한 객관적인 근거는 없습니다.

유전형 (TA) 6 / (TA) 7뿐만 아니라 (TA) 6 / (TA) 8도 이형 접합체이다. 그들은 적당히 신체의 단백질 합성 감소와 관련이 있으며 길버트와 그의 발달의 발생을 자극 할 수 있습니다.

피부, 안구, 점막의 피부가 노랗게 변색 된 배경에 대해 사람이 빌리루빈 농도가 증가하고 다른 가능한 간 질환을 제외하면이 유전자형은 (TA) 6 / (TA) 7 및 (TA) 6 / (TA) 8이며, 그는 길버트 증후군으로 진단받습니다.

유전형 (TA) 7 / (TA) 7뿐만 아니라 (TA) 8 / (TA) 8은 동형 접합체이며, 이종 접합 유전자형 (TA) 7 / (TA) 8의 동시 존재와 질병의 일반적인 임상 증상은 진단의 확인으로 간주됩니다.

경음악 연구

물론 필요한 지표에 대한 혈액 검사의 정확한 진단을 위해서는 유전자 진단뿐만 아니라 다양한 진단 의학 샘플로는 충분하지 않습니다.

간 조직의 방사성 동위 원소 연구

방사성 동위 원소 진단법은 간 상태, 혈액 순환 수준뿐만 아니라 흡수 및 배출 기능을 평가할 수있는 데이터를 제공합니다. 이 절차를 통해 담낭의 탐식과 개통도 동시에 할 수 있습니다.

방사성 동위 원소 연구를 사용하여 의사는 간, 기관 조직의 전체 크기를 평가하고 병변을 식별하고 신체의 다른 부분에서 방사성 동위 원소의 분포를 기반으로 크기를 설정할 수 있습니다.

흡수 및 배설 기능을 조사하기 위해 벵골 핑크 염료의 멸균 용액을 정맥 주사법으로 환자의 심장 정맥동과 심장 자체의 겨드랑이 전선을 따라 간 표면에 특수 섬광 센서로 주입합니다.

방사능 측정은 염료 주입 순간부터 1 - 1.5 시간 내에, 그리고 2 ~ 4 시간마다 의사가 단기간 데이터 기록을 수행합니다. 일반적으로 진단은 24 시간에서 72 시간까지 걸릴 수 있습니다.

간을 스캔하기 위해 테크네튬 또는 금의 특수 콜로이드 동위 원소가 환자의 신체에 주입됩니다.

간 초음파

초음파를 사용하면 간뿐만 아니라 담낭과 도관의 상태를 빠르고 안정적으로 파악할 수 있습니다. 이는 기존의 증상과 병력 및 분석 결과를 고려하여 정확하고 적절한 진단의 공식화에 크게 기여합니다.

또한 초음파를 통해 의사는 담관의 상태를 확인하고 염증 과정이 활성인지 돌과 같은 다른 병리학 적 상태인지 확인할 수 있습니다. 동시에 길버트 병을 비롯한 많은 간 질환의 진단에서 담낭의 상태가 최단 거리와 멀기 때문에 담낭 자체, 상태 및 일의 특성에 대한 연구가 진행되고 있습니다.

간 생검

러시아를 포함한 여러 국가의 간경변 조직 검사는 다양한 간 질환을 진단하기위한 실제 표준으로 간주됩니다.

이 과정의 핵심은 길고 날카 롭고 속이 빈 특별한 바늘을 사용하여 간 조직의 작은 조각을 모으는 것입니다. 대부분의 경우 길이 1.5-2cm, 지름 1mm의 조각 만 취할 수 있습니다. 이를 위해 바늘이 환자의 오른쪽 옆구리에 삽입됩니다.

펑크 동안 마취는 일반적으로 사용되지 않지만 그러한 진단을받은 환자는 조직 샘플링 중에 통증과 불편 함을 실제로 경험하지 못했다고합니다.

우리 나라에서는 이러한 진단법이 가능한 한 신뢰할 수 있고 간 조직의 검사를 정확하게 진단 할 수 있기 때문에 그러한 진단은 간 질환의 존재에 대한 거의 모든 의혹에 의존합니다.

서양 국가에서는 길버트 병을 진단하기 위해 생검을 시행하는 것이 비실용적이며, 그러한 진단을 내리기 위해서는 다른 연구 결과가 충분하다고 여겨집니다.

기타 진단 방법 및 분석

그러한 진단을위한 다른 연구 방법, 특히 생체 검사의 대안이 아닌 비 침습적이며 안전한 방법 인 간 탄성 측정법, fibromax 및 fibrotest가 있습니다.

간 탄력도 측정 (fibroscan 또는 fibroscan이라고도 함)은 프랑스에서 개발 된 특수기구를 사용하여 실시하는 안전한 비 침습 진단 기법입니다. 이 기술을 사용하면 장기의 조직에서 구조적 변화의 존재를 정확하게 감지하고 만성 질환을 비롯한 다양한 유형의 질병을 인식 할 수 있습니다. 그러한 진단의 결과는 조직 검사로 얻은 조직 검사보다 열등하지 않습니다.

fibromax 및 fibrotest를 시행 할 때 특수 인증 장비가 사용되며 도움을 받아 얻은 데이터는 특수 알고리즘을 사용하여 컴퓨터에서 추가 처리됩니다.

또한 Gilbert 증후군 진단시 다른 방법이 사용됩니다.

• 라피 피신 검사;
• 크롬의 방사성 동위 원소 도입;
• 박막 크로마토 그래피;
• 다양한 약제의 클리어런스 평가;
• Coagulogram;
• 바이러스 성 간염의 존재에 대한 분석;
• 소변과 대변;
• 다양한 혈액 검사.

치료 방법

원칙적으로 길버트 증후군 환자는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 이 위반은 환자에게 특별한 불편을주지 않으며, 그의 수명 기간에 영향을 미치지 않고 평생 동안 동행 할 수 있습니다.

길버트 증후군은 병이 아니며 신체의 특수한 상태와 개인적인 특성 일 뿐이며 따라서 황달 증상을 유발하지 않도록식이, 일 및 휴식의 적절한 조직은 물론 약간의 조정 만 필요합니다.

환자는 간장에 과부하가 걸리고 황달이 나타나기 쉬운 요소로 작용하기 때문에 지방과 튀긴 음식뿐만 아니라 모든 형태와 양의 알코올성 음료를 사용하지 않아야합니다. 심각한 육체 노동과 특히 과부하는 피해야하며, 따라서이 증후군을 가진 사람들은 어떤 종류의 스포츠도 연습하지 않는 것이 좋습니다.

환자의 상태를 악화시킬 때, 특별한식이 요법 (5 번), 콜레스테롤 약 및 비타민 요법이 처방 될 수 있지만 대부분의 경우 이것이 필요하지는 않으며 결과로 나타나는 황달 증상은 점차적으로 진행됩니다.

사람이 나쁘다고 느끼고 빌리루빈 지수가 50 μmol / l에 도달하면 의사는 2 ~ 4 주 동안 계산 된 페노바르비탈 섭취량을 개별적으로 처방 할 수 있습니다. 극히 드문 경우 인 특별한 경우에는 환자에게 특별한 항암 요법을 처방 할 수 있습니다.

길버트 증후군 검사 유형

길버트 병은 양성 병리학 적 증상이며, 주요 증상은 고 빌리루빈 혈증입니다. 유전자 전달 메커니즘을 가진 질병을 말합니다. 혈류에서 간장의 효소 결핍으로 빌리루빈 수치가 증가합니다.

대부분의 경우 길버트는 12-30 세 인구의 남성 절반으로 진단됩니다. 사춘기에 간접 빌리루빈의 증가는 간에서이 안료를 전환시키는 효소에 대한 호르몬의 억제 효과 때문일 수 있습니다.

심한 신체적, 정신 - 정서적 스트레스, 금식, 전염성 간 질환, 수술, 알코올 중독 또는 장기간의 간독성 약물 사용은 증상이 시작되는 원인이 될 수 있습니다.

뚜렷한 임상 징후가 없어 초기 단계에서 질병을 진단 할 수있는 것은 아닙니다. 간염의 배경이나 완료 후 발생할 수 있습니다. 이 경우 증상은 간 염증의 결과로 간주됩니다.

길버트 증후군의 진단은 불만 분석과 임상상으로 시작됩니다. 의사는 병의 주요 증상이 황달이기 때문에 피부 상태에주의를 기울입니다. 그 중증도는 혈류의 색소 수준에 달려 있습니다.

색 변화는 코라 비알 부위, 손바닥 부위 또는 액축 부위에서 관찰됩니다. 또한, 오른쪽 hypochondrium에 메스꺼움, 트림, 자만, 변비, 설사 및 무거움을 호소 할 수도 있습니다. 이 모든 것은 소화 불량을 나타냅니다.

간접 빌리루빈이 신경 세포에 미치는 독성 효과를 고려할 때 환자는 과민성, 부주의, 기억 상실 및 수면 장애를 경험할 수 있습니다.

이 질병은 담석 질환을 일으킬 수 있습니다. 진단은 유전 적, 생화학 적 분석 및 도구 적 방법의 결과를 바탕으로 이루어지며 복부의 촉진 (촉진) 동안 의사는 간장의 약간의 증가를 감지합니다. 철은 부드러운 감촉과 매끄러운 표면을 가지고 있습니다. 그것의 밑바닥 가장자리는 기관 캡슐의 기지개 때문에 고통 스럽습니다. 때로는 비장의 확장이 감지 될 수 있습니다 (splenomegaly).

치료는 병적 인 과정의 심각성, 수반되는 질병의 존재 및 환자의 알레르기 성 소분을 고려하여 처방됩니다.

실험실 테스트

이 증후군은 Gilbert를 의심 할뿐만 아니라 전체 유기체의 상태를 평가할 수있는 실험실 검사를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 일부의 경우 분석을 통해 아직 클리닉을 이용할 수없는 단계에서 간 담관 (담도계, 간)의 병리를 확인할 수 있습니다. 이것은 다른 질병에 대한 예방 연구 또는 진단 일 수 있습니다.

일반적인 임상 분석

Gilbert 증후군에 대한 일반적인 임상 혈액 검사는 헤모글로빈 수치의 증가를 나타내며, 파괴는 간접 빌리루빈 함량의 증가를 동반합니다. 규범은 최대 120-130이지만 그 양은 160g / l에 달할 수 있습니다. 탈수로 인한 hemoconcentration에서도 비슷한 상황이 관찰됩니다.

또한, 증가 된 수준의 망상 적혈구가 분석에서 검출 될 수있다. 그들은 미숙 한 적혈구입니다. ESR, 백혈구 및 혈소판은 정상 범위 내에 있습니다.

보통 혈액은 공복시에 주어집니다.

Gilbert 증후군의 생화학 적 분석

생화학은 빌리루빈의 수준을 결정하기위한 접근 가능한 단순한 혈구 검사입니다. 이는 프로세스 활동의 주요 지표입니다. 해석을 해독하기 위해서는 혈액을 기증하기 전에 환자를 3 일간 준비해야합니다. 그것은 다음을 포함합니다 :

• 안료의 수준에 영향을 미치는 약물의 폐지;
• 지방 음식 및 알코올의 거부.

금식에 헌혈하십시오. 따라서 실험실에서는 다음과 같은 결과를 얻을 수 있습니다.

1. 빌리루빈 수준. 의사는 전체, 간접 및 직접 분수에 관심이 있습니다. 그들의 차이점은 색소를 이용하여 대변으로 제거하는 글루 쿠 론산과 관련이 있다는 것입니다. 간접 종의 함량이 증가하면 길버트 병이 발생할 가능성이 있음을 나타냅니다.

적혈구 파괴가 일어날 때, 간염, 유아에서의 일시적인 황달 또는 용혈에서 빌리루빈 수준의 증가가 관찰 될 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다.

1. 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 특히 병리학의 가족 모양에서, 강화 될 수있다;
2. 트랜스 아미나 아제. 간 효소의 증가는 길버트 증후군의 징후가 아닙니다.

분석의 가격은 의사가 간장 상태를 평가하는 데 필요한 지표의 수에 따라 다릅니다.

Gilbert 증후군에 대한 유전 적 분석

가장 신뢰할만한 연구는 Gilbert 증후군에 대한 유전 적 혈액 검사입니다. 이 검사는 진단을 확인하는 빠르고 정확한 방법입니다. PCR은 글루 쿠 론산의 합성 및 작동을 담당하는 돌연변이 된 유전자를 확인하는 것을 기본으로합니다.

의사는 수신 된 지시기를 해독해야합니다.

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6은 정상적인 유전자 구성을 나타내므로 질병이 확인되지 않았다.
2. 경구 형태로 병리학이 발병 할 위험이 있음을 나타내는 추가 삽입물이 발견된다 (UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7).
3. 길버트 증후군에 대한 혈색소 검사는 중증의 위험이 높은 것으로 나타났습니다.

유전 분석은 특별한 훈련이 필요하지 않습니다. Gilbert 증후군 검사는 간독성 약물 치료를 시작하기 전에 시행됩니다.

분석 비용은 혈액이 채취되고 해독되는 실험실에 달려 있습니다.

경음악 연구

간 담도의 상태를 평가하기 위해 의사는 초음파 및 십이지장 삽관을 처방 할 수 있습니다. 또한 간경화 및 간경변을 배제하기 위해 생검이나 탄도 검사가 권장됩니다.

십이지장 삽관

이 연구는 담즙, 위 및 췌장 주스로 구성된 생물학적 유체의 성질을 분석 할 수있게합니다. 또한 담낭의 기능을 평가하기 위해 지정됩니다. 구체적인 교육 내용은 다음과 같습니다.

• 가스 형성을 증가시키는 제품을 제외하고 진단 직전의 가벼운 저녁 식사;
• 연구 5 일 전, 진경제, 완하제 및 담즙의 흐름을 자극하는 약물은 취소됩니다;
• 그 전날 0.5 ml의 아트로핀을 환자에게 피하 주사하여 자일리톨로 따뜻한 물을 마셨다.

이 연구는 아침에 공복에 실시됩니다. 고전적이거나 분수가 될 수 있습니다. 첫 번째 경우, 내용은 십이지장, 방광 및 덕트에서 가져옵니다. 두 번째 기술의 경우 5 단계로 구성되며 액체는 7-8 분마다 수집됩니다. 이를 통해 우리는 담즙의 진행 과정을 추적하고 그 구성을 결정할 수 있습니다.

이 과정을 수행하려면 고무 탐침이 필요합니다. 재료에는 고무 탐침이 필요합니다. 일반적으로 Gilbert 's disease에서 담즙의 구성 변화, 방광의 hyper-hypo-type의 장애, Oddi의 괄약근의 기능 장애가 관찰됩니다. 후자의 임무는 효소액의 장 내로의 흐름을 조절하는 것입니다.

또 다른 유용한 진단 방법은 초음파입니다. 이것은 밀도가 다른 조직을 통과 할 때 강도가 더 크거나 낮은 그림자로 화면에 표시되는 초음파의 사용을 기반으로합니다.

이 방법은 절대적으로 무해하고 금기 사항이 없기 때문에 진단 및 예방 목적으로 사용될 수 있습니다. 연구 준비에는 다음이 포함됩니다 :

1. 가스 형성을 증가시키는 영양 배급의 제품 배제;
2. 헛파름을 줄이는 흡수제와 약물 복용;
3. 변비약을 투여하거나 변비로 고통받는 사람들에게 관장기를 제공합니다.

초음파는 간장의 크기, 밀도 및 구조를 검사합니다. 또한, 담낭의 상태, 덕트가 평가되고, concrements가 시각화됩니다.

생검 및 탄성 검사

간 염증 및 간경변 장기를 배제하기 위해 생검이 처방됩니다. 그것은 땀샘에 의해 취한 물질을 연구하는 방법입니다. 보다 부드러운 진단 방법 인 elastography가 더 자주 사용되는 것과 관련하여 환자의 마취와 도덕적 준비가 필요합니다.

이 방법은 가장 유익하고 고통없고 안전합니다. 이 연구는 Fibroscan을 사용하여 수행됩니다. 패브릭의 밀도와 탄성을 설정할 수 있습니다.

Elastography를 사용하면 초기 단계에서 질병을 확인할 수 있습니다. 이 검사를 시행하는 유일한 제한은 임신이다. 배에 대한 파동의 영향이 완전히 연구되지 않았기 때문이다. 길버트 병과 관련하여 연구 중에 구조의 변화가 발견되지 않았습니다.

특정 샘플

테스트는 진단의 필수적인 부분으로 간주됩니다. 그들은 혈류의 빌리루빈 수준에 직접 또는 간접적 인 영향을 미치는 약물을 사용하여 시행 할 수 있습니다. 약물의 작용은 간접 색소를 처리하는 효소의 합성을 억제하거나 자극하기위한 것이다.

약물 검사

특정 약의 도움으로 질병을 의심하고 확인할 수 있습니다. 몇 가지 유형의 샘플이 있습니다.

1. 니코틴산으로 50mg 용량의 약물을 정맥 내 투여 한 후 결과를 3 시간 후에 평가한다. 빌리루빈의 증가는 글루 쿠 론산의 기능을 억제하기 때문입니다. 이 검사는 간염과 용혈에도 양성일 수 있습니다.
2. phenobarbinal과 함께. 약물의 정제 형태는 체중 1 킬로그램 당 3mg에 해당하는 용량으로 5 일 이내에 복용해야합니다. 양성 검사를 시행하면 혈류 내 빌리루빈 수치가 감소합니다. 0.1 mg의 약물 복용량을 처방 할 때, 환자는 하루에 80 kg, 당신은 2.5 정제를 복용해야합니다;
3. 리팜피신과. 900 mg의 약물을 투여 한 후에 안료의 양이 증가해야한다.