길버트 증후군

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 양성 간 기능 장애이며, 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 간접 빌리루빈을 중화시키는 것입니다.

길버트 증후군은 유전 적 헌법 적 특징이기 때문에이 병리학은 많은 저자들에 의해 질병으로 간주되지 않습니다.

이러한 기형은 인구의 3-10 %에서 발견되며 특히 아프리카 주민들 사이에서 종종 진단됩니다. 남성은이 질병으로 고통받을 확률이 3-7 배 높다.

기술 된 증후군의 주된 특징은 혈액 내 빌리루빈의 지속적인 증가와 관련된 황달을 포함합니다.

이유

Gilbert 증후군은 간 효소 인 glucoronyl transferase의 생산을 담당하는 두 번째 염색체에있는 유전자 결함으로 생기는 유전 질환입니다. 간접 빌리루빈은이 효소를 통해 간에 결합합니다. 그것의 과량은 hyperbilirubinemia (혈액에있는 증가 된 빌리루빈 내용)로 이끌어 내고, 그 결과로, 황달에.

Gilbert 증후군 (황달)의 악화 원인은 다음과 같습니다.

• 전염성 및 바이러스 성 질병;
• 부상;
• 생리;
• 규정 식 위반;
• 금식;
• 일사;
• 수면 부족;
• 탈수;
• 과도한 운동;
• 스트레스;
• (리팜피신, 클로람페니콜, 단백 동화 약물, 술폰 아미드, 호르몬, 암피실린, 카페인, 파라세타몰 등) 복용;
• 알코올 사용;
• 외과 개입.

길버트 병의 증상

환자의 1/3에서는 병리학 적 증상이 나타나지 않습니다. 출생 이후 혈중 빌리루빈 수치가 상승했으나 신생아의 생리 황달 때문에 유아의 진단을 진단하기가 어렵습니다. 일반적으로 길버트 증후군은 다른 이유로 검사를받는 동안 20-30 세의 청년으로 결정됩니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 공막과 때로는 피부의 ictericity (황달)입니다. 대부분의 경우 황달은주기적이고 경미합니다.

악화 기간에 약 30 %의 환자가 다음 증상을 나타냅니다.

• 오른쪽 hypochondrium에 통증;
• 가슴 앓이;
• 입안의 금속 맛;
• 식욕 감퇴;
• 메스꺼움 및 구토 (특히 달콤한 음식을 먹을 때);
• 헛배;
• 전체 배의 느낌;
• 변비 또는 설사.

많은 질병의 징후는 제외되지 않습니다 :

• 일반적인 약점과 불쾌감;
• 만성 피로;
• 집중 어려움;
• 현기증;
• 심장 심계항진;
• 불면증;
• 오한 (발열 없음);
• 근육 통증.

일부 환자는 정서적 장애를 호소합니다.

• 우울증;
• 반사회적 행동에 대한 성향;
• 불합리한 공포와 공황;
• 과민 반응.

감정적 인 불안정성은 빌리루빈 상승과 관련이 없지만 자기 최면 (일정한 검사, 여러 클리닉 및 의사 방문)과 관련이 있습니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

• 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
• 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
• 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
• 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
• 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
• 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
• 간 초음파 검사.

아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 길버트 증후군은 종종 담관염, 담석, 만성 췌장염과 합병됩니다.

또한 갑상선 기능을 조사하고 혈청 철, 트랜스페린, 총 철 결합력 (OZHSS)에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

• 금식과 재판.
  48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
• 페노바르비탈로 테스트하십시오.
  페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
• 니코틴산으로 시험하십시오.
  50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다.
• 리팜피신 샘플.
  900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

또 다른 추가적이지만 값 비싼 연구는 Gilbert 증후군 발병과 관련된 결함있는 DNA를 결정하는 데 사용되는 분자 유전 분석 (정맥에서 나온 혈액)입니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군의 특정 치료법은 존재하지 않습니다. 위장병 학자 (그의 부재시 - 치료사)는 환자의 상태와 치료를 모니터링합니다.

증후군을위한 다이어트

평생 동안, 특히 악화 기간 동안, 특히 식사에주의 깊고 순응하는 것이 좋습니다.

식단에서 채소와 과일을 이기고, 곡물에서 오트밀과 메밀을 선호합니다. 저지방 커티지 치즈는 하루에 최대 1 알, 날카로운 단단한 치즈, 건조한 우유 또는 응축 우유, 소량의 사워 크림을 먹을 수 없습니다. 고기, 생선 및 가금류는 저지방 품종이어야하며, 매운 음식이나 방부제를 사용한 음식은 금기입니다. 특히 강한 알코올은 버려야합니다.

풍부한 술을 마시고 있습니다. 홍차와 커피를 녹차와 무가당 신 베리 주스 (크랜베리, 링고 베리, 체리)로 대체하는 것이 좋습니다.

식사 - 적당한 시간대에 하루 4-5 회. 금식은 과식과 마찬가지로 길버트 증후군의 악화를 초래할 수 있습니다.

또한이 증후군 환자는 햇빛에 노출되지 않아야합니다. 주치의가 다른 이유로 적절한 치료법을 선택할 수 있도록이 병리학의 존재에 대해 의사에게 알리는 것이 중요합니다.

약물 요법

악화 기간에는 약속이 임명됩니다.

• 간 기능 보호제 (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• 비타민 (B6);
• 효소 (festal, mezim);

또한 간접 빌리루빈을 묶는 페노바르비탈의 짧은 과정이 있습니다.

장의 연동 운동을 회복시키고 심한 오심이나 구토를 회복 시키려면 metoclopromide (cercucal), domperidone을 사용하십시오.

예측

길버트 증후군의 예후는 유리합니다. 식이 요법과 규칙을 따르는 경우, 그러한 환자의 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다. 또한, 건강한 생활 방식을 유지하는 것이 그 증가에 기여합니다.

만성 간염 및 간경화의 형태의 합병증은 알코올 중독, 건강한 사람에게서 가능한 "무거운"음식에 대한 과도한 열정으로 가능합니다.

위험한 길버트 증후군이란 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수의 사이에서 질병은 확실히 희소하다, 그러나 유전 사이에서 고려된다.

임상의는 그러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 사실을 발견했습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing 요인이 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.

단순한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해, 길버트 증후군은 빌리루빈의 사용이 원활하지 못하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 환자 중 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.

개발의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 양쪽 부모로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성을 띠어 결합 된 분획으로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.

유전 적 결함은 여러 가지 방식으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 두 개의 초과 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 중증도, 악화 기간 및 복식 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전달 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불립니다. 이것은 다음을 의미합니다.

1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
2. 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.

길버트 증후군의 증상

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :

• 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
• 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
• 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
• 식욕 감소;
• 수시로 노란 색의 피부 패치가 생기고, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

• 근육통;
• 피부 가혹한 가려움;
• 상지의 간헐적 진전;
• 과도한 발한;
• 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
• 두통 및 현기증;
• 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
• 복부 팽만감, 메스꺼움;
• 변 장애 - 설사 환자.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

• 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. 길버트 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
• 완전한 혈구 수 - 혈중 reticulocytosis (미숙 한 적혈구 함량 증가) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
• 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석이 정상 또는 약간 감소되고, 혈장 단백질이 정상 한계 내에 있고, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (alkaline phosphatase), AST, ALT가 정상이며, 티몰 테스트는 음성이다.
• 소변 검사 - 이상 없음. 우로 빌리 노겐과 빌리루빈의 소변에서의 존재는 간 병리를 나타냅니다.
• 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
• 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
• 간 초음파 검사.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 Gilbert 증후군의 감별 진단 :

• 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
• 빌리루빈뇨는 결석한다.
• 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
• 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
• 비장 확대 - 아니요;
• 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
• 가려운 피부가 없다.
• 담낭 절제술은 정상입니다.
• 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침착, 지방 변성;
• 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 때로는 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
• 혈청 빌리루빈의 증가는 주로 간접적입니다 (언 바운드).

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

• 금식과 재판.
• 48 시간의 금식이나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 결합 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응이 나타납니다.
• 페노바르비탈로 테스트하십시오.
• 페노바르비탈을 3mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 수용하면 언 바운드 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
• 니코틴산으로 시험하십시오.
• 50 mg의 투여 량으로 니코틴산을 정맥 주사하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈의 양이 증가합니다.
• 리팜피신 샘플.
• 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 점선의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

합병증

이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군 치료

수 개월, 수년 또는 심지어 평생 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거하는 것이 중요합니다.

약물 치료

황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :

• 알부민 - 빌리루빈 감소;
• 항진증 - 메스꺼움과 구토가있을 때 적응증에 따라
• barbiturates - 혈중 빌리루빈 수치를 줄이기 위해 ( "활력", "피 오리 날");
• hepatoprotectors - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
• 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
• 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈 제거 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 치료에 대한 신체 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 시기 적절한 테스트와 정기적 인 의사 방문은 증상의 심각성을 줄이는 것은 물론 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증을 경고합니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.

첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

힘

다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.

사용 금지 :

• 지방 육류, 가금류 및 생선;
• 계란;
• 매운 소스와 향신료;
• 초콜릿, 패스트리;
• 커피, 코코아, 강한 차;
• 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
• 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
• 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 허가 :

• 모든 종류의 곡물;
• 야채와 과일 어떤 형태;
• 무 지방 유제품
• 빵, galetny pechente;
• 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
• 신선한 주스, 과일 음료, 차.

예측

예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 증가 된 사망률을 동반하지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 환자는 간헐적 인 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛰고 난 후 황달이 발생할 수 있다는 경고를 받아야합니다.

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 의약품 등)에 대한 환자의 높은 민감도가 기록되었습니다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 한 부부의 친척으로 친척이 진단받을 경우에도 마찬가지입니다.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 징후를 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이러한 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

길버트 증후군

길버트 증후군은 피부와 눈에 보이는 점액질의 황변, 간 비대 확대 (간, 비장 확대) 및 담낭염 (담낭의 염증)의 증상을 특징으로하는 빌리루빈의 포획, 이동 및 이용을 침해함으로써 만성 유전성 간 질환입니다.

간장의 중요한 기능 중 하나는 신체의 노폐물과 그것에 들어가는 독성 물질의 혈액을 정화하는 것입니다. 간장 또는 문맥은 비대칭 복부 장기 (위장, 십이지장, 췌장, 비장, 소장 및 대장)에서 간엽 (간 기능의 단위)에 혈액을 공급하여 여과합니다.

빌리루빈은 적혈구 - 모든 조직과 기관에 산소를 운반하는 혈액 세포의 분해 생성물입니다. 적혈구는 헴 - 철 함유 물질과 글로빈 - 단백질로 구성됩니다.

세포가 파괴 된 후 단백질 물질은 아미노산으로 분해되어 체내로 흡수되고 혈액 효소의 작용하에있는 헴은 간접적 인 빌리루빈으로 변해 신체의 독이됩니다.

혈류로 간접적 인 빌리루빈이 간 소엽에 이르러 효소 인 glucuronyltransferase가 glucuronic acid와 결합합니다. 결과적으로, 빌리루빈은 묶여 독성을 잃습니다. 그 다음에 물질이 간내 담관으로 들어가고, 그 다음에 외이도 관과 담낭으로 들어갑니다. 몸에서 빌리루빈은 담즙의 구성에서 비뇨기 계통과 위장관을 통해 배설됩니다.

이 병은 전 세계 모든 국가에서 흔하게 발생하며 지구의 전체 인구의 평균 0.5-7 %입니다. 가장 일반적인 길버트 증후군은 아프리카 (모로코, 리비아, 나이지리아, 수단, 에티오피아, 케냐, 탄자니아, 앙골라, 잠비아, 나미비아, 보츠와나)와 아시아 (카자흐스탄, 우즈베키스탄, 파키스탄, 이라크,이란, 몽골, 중국, 베트남, 라오스, 태국).

길버트 증후군은 13 세에서 20 세 사이의 5-7 : 1보다 남성에서 더 많이 발생합니다.

삶에 대한 예후는 우호적이며, 질병은 평생 지속되지만,식이 요법을 따르는 경우 사망에 대한 약물 치료는 그렇지 않습니다.

장애에 대한 예후는 의심 스럽지만 길버트 증후군, 담관염 (간내 및 외 간성 담도관의 염증) 및 담석증 (담석 형성)과 같은 질병의 진행으로 의심의 여지가 있습니다.

다음 임신을 계획하기 전에 길버트 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 유전학에서 일련의 검사를 받아야하며 마찬가지로 길버트 증후군 환자는 자녀를 갖기 전에 치료해야합니다.

원인

Gilbert 증후군의 원인은 유독 간접 빌리루빈을 직접 독성이없는 독성으로 전환시키는 효소 glucuronyltransferase의 활성 감소입니다. 이 효소에 대한 유전 정보는 UGT 1A1 유전자에 의해 코드화됩니다. UGT 1A1은 질병의 출현을 초래하는 변화 또는 돌연변이입니다.

길버트 증후군은 상 염색체 우성 유형, 즉 부모에서 자녀에게 유전 정보의 변화는 남성과 여성의 상속을 통해 전달 될 수 있습니다.

이 질병의 악화를 유발할 수있는 요인은 다음과 같습니다.

• 어려운 육체 노동;
• 몸에 바이러스 성 감염;
• 만성 질환의 악화;
• 과열, 과열, 과도한 일사;
• 금식;
• 날카로운 다이어트 위반;
• 술이나 마약 복용;
• 신체 피로;
• 스트레스;
• 글루코 코르티코 스테로이드 (글루코 코르티코 스테로이드, 파라세타몰, 아세틸 살리실산, 스트렙토 마이신, 리팜피신, 시메티딘, 클로람페니콜, 레보 마이 세틴, 카페인)의 활성화와 관련된 특정 약물 복용.

분류

Gilbert 증후군의 과정에는 2 가지 옵션이 있습니다.

• 이 질병은 13 ~ 20 년 내에 발생하며,이 기간 동안 급성 바이러스 성 간염이없는 경우;
• 이 질병은 급성 바이러스 성 간염이 발생한 경우 13 세 이전에 발생합니다.

기간별로 길버트 증후군은 다음과 같이 나뉩니다 :

• 악화 기간;
• 완화 기간.

길버트 증후군의 증상

길버트 증후군의 경우, 질병을 발견 한 저자가 묘사 한 3 가지 증상이 특징입니다.

• "간장 마스크 (Hepatic mask)"- 피부와 가시 점막의 황변.
• Xanthelasma 눈꺼풀 - 위 눈꺼풀의 피부 아래에 노란색 입상의 모양;
• 증상의 빈도 - 질병은 악화와 완화의 교대 기간으로 대체됩니다.

악화 기간 동안 :

• 피로의 발생;
• 두통;
• 현기증;
• 기억 상실;
• 졸음;
• 우울증;
• 과민 반응;
• 불안;
• 불안;
• 일반적인 약점;
• 상지와하지의 진전;
• 근육과 관절의 통증;
• 호흡 곤란;
• 호흡 곤란;
• 마음에 통증;
• 낮은 혈압;
• 증가 된 심박수;
• hypochondria 및 위장의 통증;
• 메스꺼움;
• 입안의 쓴맛;
• 식욕의 부족;
• 장 내용물의 구토;
• 헛배;
• 설사 또는 변비;
• 변의 변색;
• 피부 가려움증;
• 하지의 붓기.

완화 기간은 질병의 증상이없는 것을 특징으로합니다.

진단

길버트 증후군은 드문 질환으로이를 정확하게 진단하기 위해서는 피부가 노랗게 변할 때 환자에게 처방되는 모든 필수 검사를 받아야하며 원인이 확립되지 않은 경우 추가 검사 방법이 규정되어 있어야합니다.

신드롬 구루

신드롬 구루

간은 인체의 가장 큰 땀샘 중 하나이며 많은 기능을 수행하며 혈액 여과, 신진 대사 참여 등을 구별 할 수 있습니다. 불행히도 각종 질병의 영향을받으며 영양 불균형, 지방 음식 남용, 알코올로 고통받습니다. 및 다른 나쁜 습관. 간 병변 중 하나는 길버트 증후군입니다. 이 기사에서 Gilbert 증후군과 임신이 양립 할 수 있는지 여부와이 질병을 진단하는 진단 방법 및 치료 방법에 대해 알아볼 것입니다.

길버트 증후군에 대한 설명

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 유전에 영향을 미치는 만성적 인 질병에 속합니다. 정맥을 통해 혈액은 간으로 들어 와서 여과에 의해 독소 및 기타 유해 물질로부터 세척됩니다. 유전 적 이상으로 인해 간접 빌리루빈은 신체에 축적되어 생리적 규범을 위반합니다. 이 유형의 물질은 적혈구가 분해 된 후에 나타납니다. 특히 중추 신경계와 신체에 전반적인 독성 영향을 미칩니다. 간 기능이 정상적으로 유지되면이 물질은 독성이 없으며 독성을 가지며 신체에서 자연적으로 제거됩니다.

길버트 증후군은 간에 영향을 미치는 만성 유전병에 속합니다.

병리학의 특징적인 발현은 다음과 같습니다 :

• 표피 및 점막에 영향을 미치는 황달;
• 담낭의 염증;
• 비장의 과도한 확대, 간.

질병의 또 다른 이름은 양성 고 빌리루빈 혈증입니다. 이름에서 알 수 있듯이이 병은 다른 기관에 부정적인 영향을 미치지 않으므로이 증후군이있는 경우 예후는 유리합니다. 사망은 합병증이 발생할 때만 발생할 수 있습니다.

질병의 발생

길버트 증후군은 유전자 수준에서 일어나는 비정상적인 변화로 인해 발생하며, 그 결과 질병은 직접적인 유형, 즉 부모에서 자녀에게 유전됩니다. 이러한 변화는 간접 빌리루빈이 변화되어 신체에 해를 끼치 지 않는 비 독성 물질이되는 특수 효소 인 글루 쿠로 닐 전이 효소와 관련이 있습니다. 이 효소의 활성이 감소함에 따라 빌리루빈이 혈액에 축적되어 질병의 증상을 유발합니다.

길버트 증후군은 유전 적 수준에서 일어나는 비정상적인 변화로 인해 발생합니다.

자녀 중에 길버트 증후군을 입을 확률은 부모 중 한 명이 질병에 걸린 경우 50 %입니다. 어린이의 길버트 증후군은 5 세에서 15 세 사이에 가장 흔하게 발생합니다.

임신 중에 어떻게 나타 납니까?

길버트 증후군과 임신은 미래의 부모에게 중요한 관심사입니다. 임산부의 삶에 위협은 없지만, 그녀는이 병리의 발현 위험이 높은 집단에 속합니다. 이것은 호르몬 수준의 급격한 변화로 인해 감정의 변동을 가져 오는데, 그 결과 임신 한 여성은 스트레스가 많은 증상에 쉽게 걸릴 수 있습니다. 또한 임신 중에 신체가 태아 발달 과정에서 모든 시스템에 큰 부하를 주는지 명심해야합니다.

미래의 어머니가 질병의 징후를 보이면, 특히 임신 초기 (12 주)에 증상이 나타나면 의사의 진찰을받는 것이 가장 좋습니다. 고 빌리루빈 혈증이 나타나거나 나 빠지면 혈액 내 독성 빌리루빈 양의 증가로 인해 배아의 중추 신경계 손상 가능성이 높습니다.

임산부로부터 질병의 징후가있는 경우 상담을 위해 의사와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

수반되는 간 질환이있는 임산부는 특히 신중한 정기 검사가 필요합니다. 의사를 관찰하면 임신의 부정적인 결과, 자발적인 낙태, 엄마와 아이의 다른 병리학 적 과정의 발달을 예방할 수 있습니다.

병리학 적 증상 악화의 원인

길버트 증후군의 존재는 환자가 징후로 고통 받는다는 것을 의미하지 않습니다. 그러나 병적 상태의 활성화를 유발할 수있는 많은 요점이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

1. 다이어트 불 준수. 지방이 많은 건강에 해로운 음식을 먹는 것은 과식이나 금식으로 인해 불리한 영향을받습니다.
2. 알코올 남용, 흡연.
3. 운동 중 과도한 신체 활동, 스포츠 경기.
4. 신체에 대한 스트레스의 영향.
5. 만성 질병의 활성화뿐만 아니라 바이러스 자연의 전염병.
6. 상해 또는 수술.
7. 과열, 저체온증, 태양에의 노출 남용.
8. 일부 카테고리의 의약품 리셉션 :

의사를 관찰하면 자연 유산과 같은 임신의 부정적인 결과를 예방할 수 있습니다.

• 단백 동화 스테로이드;
• 글루코 코르티코이드;
• 항균 약물;
• 비 스테로이드 성 소염제.

위의 모든 것들이 고 빌리루빈 혈증을 완화 기간에서 급성기로 전환시킬 수 있습니다. 앞에서 언급 한 요인들이 신체에 미치는 영향을 피하면서 증후군이있는 사람은 징후가없는 상태로 평생 살아납니다.

질병의 징후 징후

기본적으로이 질병은 잠복 상태에 있습니다. 황달은 병적 인 과정이 활성화 된 후에 나타나는 주요 증상입니다. 나머지는 매우 약하거나 결석합니다. 점막과 피부의 황색 색소 침착 이외에 일반적인 증상은 다음과 같은 증상을 포함합니다 :

황달이 병적 인 과정의 활성화 후에 분명히 나타나는 주요 증상입니다.

• 일반적인 약점, 피로;
• 걱정스럽고 불안한 수면, 때로는 불면증 상태로 흘러 들어감;
• 식욕이 감소하거나 완전히 사라질 수 있습니다.
• 입안의 쓴맛;
• 괴롭히는 가슴 앓이 공격;
• 메스꺼움, 가끔 느낌 - 역류;
• 즉, 설사 나 변비가 자주 발생합니다.
• 뱃속에 무거움, bloating;
• 두통, 때로는 현기증;
• 늑골의 영역에서 오른쪽에 국한 둔한 통통한 통증;
• 간 비대.

모든 징후가 항상 존재하는 것은 아닙니다. 그것은 유기체의 개인적인 특성, 나이, 다른 질병의 존재 및 증상의 특징을 결정하는 다른 것들에 달려 있습니다.

뱃속의 무거움, bloating

진단 병리학 검출 기술

유사한 질병 중 고 빌리루빈 혈증을 확인하려면 실험실 검사, 도구 및 기타 진단 방법을 사용하십시오. 진단의 첫 번째 단계에서 의사는 환자를 검사하고,이 병리학을 가진 친척의 존재를 분명히 밝히며, 이전 질환에주의를 환기시킵니다.

실험실 테스트

병리 검사는 그러한 검사실 검사를 사용하여 진단됩니다.

• 일반, 생화학 적 혈액 검사;
• 혈액에 바이러스 성 간염이있는 경우;
• 혈액 응고;
• 유전 적 이상을 확인한다.
• 소변 분석;
• stercobilin의 존재에 대한 의자 분석.

이 방법은 병리와 관련된 질병을 확인하는 데 사용됩니다.

진단 방법

경음악 및 기타 진단 방법은 간에서 직접 수행됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 초음파. 이 방법은 병리와 관련된 질병을 확인하는 데 사용되지만 Gilbert 증후군을 확인하는 방법이 아닙니다.
• CT 또는 MRI. 간장 상태에 대한 자세한 정보를 수집하는 것뿐만 아니라 진단을 확인하는데도 방법이 사용됩니다.
• 생검. 간 검사는 다른 병리학 적 과정을 제거하고 확실한 진단을 내리는 데 도움이됩니다.
• Elastography. 이 방법은 생검 검사와 유사합니다.

종종 유전 적 의사가 고 빌리루빈 혈증을 확인하는 유전 적 이상의 존재를 결정하는 데 관여합니다.

간 샘플은 다른 병리학 적 과정을 제거하고 확실한 진단을 내리는 데 도움이됩니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 증상이 매우 빠르게 진행되며 완전히 완치되지 않습니다. 약물 치료, 물리 요법, 전통 의학 조리법 사용과 같은 방법의 도움으로 징후가 제거되거나 완화됩니다. 이 질병의 최초 증상이 나타나면 의사와상의해야합니다. 환자는 상당히 엄격한식이 요법을 따르고 합병증을 예방하기 위해 건강하고 적당히 활동적인 생활 방식을 유지하도록 권고받습니다. 치료에 대한 통합 된 접근법이보다 효과적인 결과를 제공한다는 점도 중요합니다.

약물 치료

다양한 범주의 약물은 증상 증상을 퇴치하기위한 것이고, 간세포의 간접 빌리루빈 수치를 낮추고, 간과 세포의 손상을 방지하고, 관련된 질병의 발생을 예방하는 데 사용됩니다. 사용 된 약물의 예 :

다양한 범주의 약물은 징후 적 징후를 퇴치하기위한 것입니다.

1. "Phenobarbital"과 같은 항 경련제
2. 효소 - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotectors - Essentiale, Kars.
4. 콜레스테롤 작용의 준비 - "Hofitol", "Rivanol".
5. 흡착제 - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. 비타민은 대부분 B 군 또는 비타민 복합제로 구성되어 있습니다.

심각한 질병의 경우 수혈을하거나 알부민 주사를 처방합니다.

물리 치료

물리 치료의 목적은 병리학 적 과정의 발달로 인하여 신체가 손상되는 것을 방지하는 것입니다. 치료는 다른 방법과 방법으로 수행 될 수 있습니다. 간접 빌리루빈을 쉽게 용해시켜 결과적으로 신체에서 빠르게 제거되는 물질 인 광선 요법이 특히 많이 사용됩니다.

치료는 다른 방법과 방법으로 수행 될 수 있습니다.

피부에서 반 미터 떨어진 곳에서 광선 치료를하면 파란색 램프가 켜집니다. 1 시간 반 동안 지속되는 절차는 450 nm 길이의 파도를 조사하는 일종의 조사로 구성됩니다. 그들은 빌리루빈 (bilirubin) 분자에 파괴적인 영향을 미치며, 조사 영역의 조직에 국한되어있다.

고온을 사용하는 수술은 환자의 상태에 악영향을 미칠 수 있으며 때로는 합병증의 촉매제가 될 수 있음을 기억해야합니다.

다이어트

고 빌리루빈 혈증 환자는 제 5 형식이 요법을 따르도록 처방됩니다. 다이어트는 평생 동안 계속되어야합니다. 이 다이어트 메뉴에는 다음 제품 및 요리가 포함되어 있습니다.

• 약한 차와;
• 약초 즙;
• 수제 합성물;
• 밀 빵;

생활 전반에 걸쳐 식단을 따라야합니다.

• 저지방 유제품 : 단단한 치즈, 커티지 치즈, 사워 크림, 케 피어;
• 야채 국물에있는 첫번째 접시;
• 쇠고기, 닭고기, 생선과 같은 희박한 고기;
• porridges;
• 비 산성 과일;
• 모든 종류의 야채.

몸에서 독성 물질을 제거하려면 탄산이없는 깨끗한 물을 충분히 마셔야합니다.

튀김, 훈제, 매운, 지방질, 너무 짠 음식을 먹는 것은 엄격히 금지되어 있습니다. 섭취 할 수없는 음식과 요리 :

• 커피;
• 가스로 포화 된 음료;
• 알콜;
• 신선한 생과자 빵집 제품;
• 지방 유제품;
• 계란;
• 지방이 많은 고기, 물고기;
• 라드;

몸에서 독성 물질을 제거하려면 탄산이없는 깨끗한 물을 충분히 마셔야합니다.

• 통조림 식품;
• 향신료, 향신료, 소스;
• 시금치;
• 밤색의

길버트 증후군이 증상의 징후와 함께 활동 단계로 전이하는 것은 식단의 위반입니다.

전통 의학 도움말

종종 사람들은 전통 의학의 조리법을 사용합니다. 그들은 질병의 재발을 방지하기위한 추가적인 치료제로 사용됩니다.

간 및 신체에 긍정적 인 효과가 있으며, 전체 허브 티, 달이기 때문입니다. 기본적으로 이뇨제 또는 choleretic 속성을 가진 약초 성분을 선택하십시오. 이 나물에는 야생 장미, 매자 나무, 금송화, 불모루가 포함됩니다. 밀크 엉겅퀴는 또한간에 영향을 미치는 가장 효과적인 식물 중 하나로 간주됩니다. 달인을 만들려면 허브의 각 유형별 지침에 표시된 비율을 따라야합니다.

간 및 신체에 긍정적 인 효과가 있으며, 전체 허브 티, 달이기

때로는 술에 수제 팅크의 도움을받습니다. 알코올 팅크는 개암 (hazel), 쑥 (wormwood) 및 기타 성분의 잎에서 만들어집니다. 그러한 수단은 어둠의 차가운 곳을 요구합니다.

다음과 같은 다른 조리법이 있습니다.

• 우엉의 주스와 우엉의 줄기. 식물은 오염에서 잘 씻겨지고 주스를 얻기 위해 조심스럽게 빻아진다. 혼합물을 여과하고, 1 주일 동안 15 ml에서 식사 후에 가져 가라.
• 주스에서 꿀을 추가하여 마시십시오. 음료를 준비하려면 알로에 주스 50ml를 추가하여 꿀과 사탕 무우 주스 반 리터, 검은 무 및 당근 주스 200ml를 섭취하십시오. 음료는 냉장고에 보관되며 하루에 두 번 50ml를 섭취합니다.

민속 처방으로 치료하는 것은 오히려 질병의 발현을 예방하는 수단에 속하고 완화 기간을 연장시키는 데 도움이됩니다.

알콜 팅크는 헤이즐넛 잎, 쑥 및 기타 성분으로 만들어집니다.

질병의 악화를 예방하기위한 예방 조치

질병은 유전 적이기 때문에 예방 적 조치는 고 빌리루빈 혈증의 전이를 활성화시키는 요인, 즉 악화시기를 제거하는 데 목적이 있습니다. 질병의이 단계를 피하려면 다음 권장 사항을 따르기 만하면됩니다.

• 당신의 식단을 따르십시오. 음식은 비타민과 미네랄이 풍부해야합니다.
• 적당히 활동적인 생활 방식을 이끌어 낸다. 가벼운 운동을하기 위해서 신선한 공기 속을 걷는다.
• 알코올 및 흡연을 남용하지 마십시오.
• 신체의 과열뿐만 아니라 저체온증을 예방합니다.
• 무거운 육체적 인 노력을 제거하십시오;
• 스트레스가 많은 상황을 피하십시오.

우리는 길버트 증후군이 예후가 좋음을 강조합니다. 일부 증상은 경미하거나 완전 결핍 일 수 있으며, 질병이 나타날 경우에만 치료가 필요할 수 있습니다. 태아가 완전히 건강하게 태어날 수 있기 때문에 또한 임신을 계획 할 때 걱정하지 마십시오.

길버트 증후군

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길버트 증후군에 대한 일반 정보

길버트 증후군 (라틴 황달 intermittens의 juvenilis, 영어 길버트 증후군, 짧은 GS, 다른 이름 : 헌법 간 기능 장애, 가족이 아닌 용혈성 황달, 가족 성 양성 비 결합 빌리루빈 혈증...) - 양성 간접 빌리루빈의 간에서 중화의 장애를 상속 흐르는.

길버트 증후군은 1901 년 Augustin Gilbert에 의해 처음으로 기술되었습니다.

길버트 증후군은 비교적 흔한 질병입니다. 다양한 견적에 따르면, 인구의 3 ~ 10 %가 고통을 겪고 있지만 (항상 그렇지는 않습니다). 유 전적으로 결정된 질병 인 Gilbert 증후군은 지구상의 다른 지역의 인구 분포가 다릅니다. 유럽과 미국에서 길버트 증후군의 유행은 3-7 %입니다. 아프리카 대륙에서 가장 높은 빈도는 26 %이며, 동남아시아에서 가장 낮은 빈도는 3 % 미만입니다.

많은 역사적 인물들이 길버트 증후군을 앓 았고, 그 중 나폴레옹도있었습니다. 아마도 러시아가 러시아를 정복하지 못하게하는 것이 아니었을 것입니다. 테니스 선수 알렉산더 돌고 폴로프 (Alexander Dolgopolov)와 헨리 윌프레드 오스틴 (Henry Wilfred Austin)을 비롯하여 유명한 운동 선수들 중에 상당수가 SJ 소유자입니다.

문학적 인물들 중 의심 할 여지없이, M. 유 레모 몬트의 소설 "우리 시대의 영웅"인 페 코린 (Pechorin)은이 질병으로 고생했다. 아마도 수년 후에 의사들이 묘사 한 증후군의 증상에 대한 깊은 지식으로 판단 해 볼 때, 저작물 제작자는 "주거용 세입자"의 수에 속했을 것입니다.

남성은 여성보다 몇 번 더 아프다. 이것은 호르몬 배경의 성별 차이로 인한 것이라고 생각됩니다.

길버트 병이나 길버트 증후군?

길버트 병이나 길버트 증후군? 두 용어는 거의 같은 방식으로 사용됩니다. 그러나 상호 교환 가능 여부는 명확하지 않습니다. 당연히 이러한 모호성으로 인해 혼란 스러울 수 있습니다...

길버트 증후군의 원인

Gilbert 증후군의 원인을 이해하는 데 획기적인 발전은 1995 년 질병의 발달에 원인이되는 유전 적 결함을 해독하는 것과 관련이 있습니다. 비정상적인 유전자가 2 번 염색체에있는 것으로 밝혀졌습니다.이 염색체의 DNA의 뉴클레오티드 쇄에서 TATAA 염기 서열 뒤에 TA (thymine-adenine)라는 2 개의 추가 요소가 있습니다. 추가적인 뉴클레오티드의 삽입은 단일 또는 여러 번 반복 될 수있다. Gilbert 증후군의 다양한 종류의 중증도 및 다양한 임상 양상은 이러한 다중 - 변이 유전 적 이상의 결과이다.

위의 유전 적 결함은 간에서 효소 uridine diphosphate glucuronyltransferase의 완전한 합성에 대한 유전 정보를 읽지 못하게합니다 (현대 분류에 따라, bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase는 glucuronic acid를 분자에 부착시켜 간접적 인 빌리루빈을 직접 변환 시키는데 필요합니다. 간접 빌리루빈은 신체 (주로 중추 신경계)의 독성 물질이며 중화는 간에서 직접 빌리루빈으로 바꾸는 것만으로 가능합니다. 후자는 담즙에서 배설됩니다.

Gilbert 증후군에서 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 효소는 본질적인 성질을 가지고 있지만, 분자의 수는 정상의 20-30 %에 불과하다는 것이 입증되었습니다. 이 양은 정상적인 조건에서 충분합니다. 그러나 바람직하지 않은 상황에서는 간 효소 시스템이 적합하지 않아 혈액에서 간접 빌리루빈 수치가 약간 증가하고 경증 황달이 발생합니다.

글쎄, 빌리루빈 상승, 글쎄, 가끔 황달, 그래서 뭐? 어쩌면 이것은 결과가 전혀 없기 때문에 전혀 질병이 아닐 수도 있습니다.

사실, 길버트 증후군은 질병이 아니라 신체의 유전 적 특성이라는 의견이 있습니다.
그러나 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라이스 효소는 빌리루빈뿐만 아니라 많은 약물의 신진 대사뿐만 아니라 수많은 독성 물질의 중화에 필수적입니다. 따라서, 간 해독 기능의 감소에 관해 이야기 할 필요가 있으며, 빌리루빈 수준은 그 상태를 시각적으로 나타내는 역할 만합니다.

Gilbert 증후군의 유전 적 메커니즘

현대의 개념에 따르면, 길버트 증후군은 부모로부터 변칙적 인 유전자를 유전받을 때 나타납니다

이 옵션을 사용하면 Gilbert 증후군 환자의 어린이는 건강에 좋지만 비정상적인 유전자의 운반자가됩니다.

길버트 증후군은 상 염색체 열성 반응에 의해 유전됩니다. 이것은 무엇을 의미합니까? 이것을 설명하기 위해, 당신은 이론적 인 유전학의 방향으로 약간을 회피해야합니다.

자연은 각 사람들이 두 배의 유전자를 가지고 있음을 염려했다. 그들 중 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 유전됩니다. 이 복제로 인해 유전 질환은 두 유전자가 비정상 인 드문 경우에만 불가피합니다 (소위 동형 접합체).

한 쌍의 유전자에서 종종 여러 번 이상 중 하나만이 비정상입니다 (이형 접합체). heterozygous variant를 사용하면 다음과 같은 두 가지 상황에서 상황이 발생할 수 있습니다.

• 지배적 인 유산 유형 - 아픈 유전자가 건강한 유전자를 지배합니다. 유전자 중 하나가 비정상적인 경우에도 질병이 나타납니다.
• Recessive mode of inheritance - 건강한 유전자는 쌍둥이 유전자의 이상을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제한다. 이런 유형의 상속은 길버트 증후군을 가지고 있습니다. 양 유전자가 비정상 인 경우 동형 접합체에서만 문제가 발생합니다. 그러나이 옵션의 가능성은 매우 높습니다. 인구에서 이형 접합 길버트 증후군의 유병률이 40-45 %로 매우 높기 때문입니다. 이 사람들은 비정상적인 유전자를 가지고 있지만 Gilbert 증후군에 걸리지는 않습니다. (간접 빌리루빈은 여전히 ​​다소 높아지기는하지만).

상 염색체 기전은 성병과 관련이 없다는 것을 의미합니다 (예 : 혈우병은 남성에게만 영향을줍니다).

Gilbert 증후군 상 염색체 상 염색체 열성 기전은 두 가지 중요한 결론을 제시한다.

• 길버트 증후군 환자의 부모는 반드시이 병으로 스스로 아플 필요가 없습니다.
• Gilbert 증후군 환자는 건강한 어린이를 가질 수 있습니다 (종종 발생합니다)

최근까지 길버트 증후군은 상 염색체 우성 질환으로 간주되었는데 (한 가지 유형의 유전자가 하나만 존재하더라도 지배적 인 유형의 유전으로 질병이 나타납니다.) 최신 분자 유전 연구는이 의견을 논박했다. 놀랍게도 과학자들에 의하면, 거의 절반의 사람들이 변칙 유전자의 운반자라는 것을 발견했다. 지배적 인 유형의 유산으로 길버트 증후군을 부모에게서 얻지 못할 가능성은 매우 적습니다. 다행히도 그렇지 않습니다.

그럼에도 불구하고 지배적 인 상 염색체 상속 유형에 관한 진술은 구식 정보를 사용하는 출처에서 여전히 발견 될 수 있습니다.

Gilbert 증후군의 증상 및 혈류 특성

길버트 증후군의 경우 30 %에서 징후가 나타나지 않습니다. 약간의 상승 된 간접 빌리루빈 수치가 다른 이유로 검사 중에 우연히 발견됩니다.

또한 Gilbert 증후군은 대개 사춘기가 시작되기 전에 나타나지 않습니다.

이 질병은 주기적 악화와 만성적 인 병이 특징입니다. 악화 빈도는 다릅니다 : 1 년에서 5 년, 1 년에 4 회, 보통 1 년에 1-2 회 - 봄과 가을. 악화는 25-30 세의 나이에 가장 자주 발생하며, 45 세까지 희귀 해지고 덜 발음됩니다. 악화는 보통 10-14 일 정도 지속됩니다.

길버트 증후군의 주요 증상은 간헐적 인 경증 황달입니다. 질병의 모든 세 번째 환자 발현과 이것은 제한적입니다. 일부 환자는 지속적으로 황달을 앓고 있습니다. 일반적으로 눈 공막 (소위 icteric sclera)에서 눈에.니다. 피부의 덜 두드러진 황색이 덜 자주 관찰됩니다.

황달의 발생은 일반적으로 불리한 요인의 영향 또는 트리거에 선행됩니다 :

• 카타르 및 바이러스 성 질병
• 부상
• 저칼로리 다이어트와 단식
• 과식하고, 무겁고 지방이 많은 음식을 먹는다.
• 수면 부족
• 탈수
• 과도한 운동
• 감정적 인 스트레스
• 월경
• 아나 볼릭, 설폰 아미드, 클로람페니콜, 리팜피신, 클로람페니콜, 파라세타몰을 포함한 약, 호르몬 피임약 복용 (왜 이런 일이 일어나는가?)
• 음주 등

3 분의 1 환자에서 악화는 소화 시스템의 증상을 동반합니다.

• 복부 통증 및 경련은 우측 hypochondrium에 더 자주 국한된다.
• 가슴 앓이
• 입안에 금속성 또는 쓴 맛이있다.
• 식욕 부진으로 식욕 부진
• 메스꺼움과 구토, 종종 과자의 시야에서
• 위장 충만감
• 복부 팽창
• 변비 또는 설사

종종 환자에게 흔히 나타나는 증상이 있습니다.

• 일반적인 약점
• 불쾌감
• 일정한 피로
• 주의를 약화시키다
• 어지러움
• 심장 두근 거림
• 불면증
• 밤의 냉증
• 열이없는 오한
• 근육통

일부 환자는 또한 감정 영역에서 증상이 있습니다.

• 불합리한 공포와 공황 발작
• 때때로 우울증에 빠지는 우울한 기분
• 과민 반응
• 때로는 반사회적 행동의 경향이있다.

이러한 증상이 항상 빌리루빈 수치와 관련이 있다고는 할 수 없습니다. 분명히, 종종 환자의 상태는 자기 최면의 요인에 의해 영향을받습니다.

환자의 심적 상태는 종종 젊은 나이부터 시작된 지속적인 병원 측근에 의해 질병의 증상에 그다지 심한 상처를 입지 않습니다. 장기간 지속적인 테스트, 상담, 진료소로의 여행은 궁극적으로 중병 및 결함이있는 사람으로 완전히 근거없는 전망을 갖게하고, 다른 사람들은 또한 자신의 질병을 맹렬히 무시한 채 부당하게 강요합니다.

완전한 혈구 수는 때로는 약간 감소 된 헤모글로빈 (110-100 g / l), 미공개 망상 적혈구 (미성숙 적혈구)를 나타냅니다.

혈액의 생화학 적 분석은 간접 빌리루빈의 증가 된 수준을 나타낸다. 간접 빌리루빈 지수는 광범위하게 변합니다. 조용한 기간에는 20-35에서 80-90 μmol / l, 악화시에는 최고 140 μmol / l, 심지어는 더 높습니다. 직접 빌리루빈은 정상 범위 이내이거나 약간 높습니다 (간접적 인 부분의 20 % 이하).

다른 기관의 간뿐만 아니라 다른 질환도 발견되지 않습니다. 발견되면 길버트 증후군이 아니라 다른 것입니다. 길버트 증후군의 절반이 간 및 담도의 다른 질환, 즉 담도의 기능 장애, 만성 간염, 만성 담낭염, 담관염, 담석 질환, 만성 췌장염, 위 십이지장 염 등을 동반하는 것을 잊지 말아야합니다.

Gilbert 증후군 진단 및 진단 프로그램

현대의 능력을 갖춘 길버트 증후군의 진단은 어렵지 않습니다.

이 질환의 가족 성질, 어린 나이에 나타나는 증상, 단기 악화와 만성 경과, 간접 빌리루빈 증가 등이 고려됩니다.

길버트 증후군과 비슷한 증상을 보이는 다른 사람들, 종종 더 심각한 질병을 배제하는 것을 목적으로하는 필수 검사 :

• SJ가 망상 적혈구 (혈액에서 미숙 한 적혈구의 존재)와 저 헤모글로빈을 검출 할 수있을 때 완전한 혈구 수.
  그럼에도 불구하고, 망상 적혈구와 저 헤모글로빈의 검출은 용혈성 황달의 경우와 같이 혈액 시스템에 대한 더 깊은 검사의 이유이기도합니다. 이는 또한 간접 빌리루빈의 상승으로 발생합니다.
• 소변 검사 - LF에는 변화가 없습니다.
  소변에서 우로 빌리 노겐 (urrobilinogen)과 빌리루빈 (bilirubin)의 검출은 간염의 존재를 나타냅니다.
• 혈당 - 정상 범위의 LF 또는 감소.
• 혈액 알부민 - 정상 범위의 LF.
  간과 신장의 만성 질환에서 낮은 수치가 발생합니다.
• 아미노 트랜스퍼 라제 (ALT, AST) - 정상 범위 내 SJ 있음.
  높은 수준은 간염의 특징입니다.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - 정상 범위의 SJ.
• Thymol 검사 - SJ 음성.
  양성 검사는 간염 및 기타 여러 질병에서 발생합니다.
• 알칼리성 인산 가수 분해 효소 - SJ가 정상 범위 내에있는 경우 (청소년의 경우 정상적으로 2-3 배 증가 할 수 있음).
  담즙의 흐름에 기계적 방해로 급격히 증가.
• 프로트롬빈 지수와 프로트롬빈 시간 (혈액 응고 시스템의 테스트) - 정상 범위 내의 LF.
  만성 간 질환의 특징은 후자가 대부분의 응고 인자를 생성하기 때문입니다.
• SJ 환자의 A, B, C, D, E, G, TTV, 단핵구증 (Epstein-Barr 바이러스), 사이토 메갈로 바이러스 감염의 마커 (항체)는 음성입니다.
• 간장의자가 면역 검사 - LF에서는자가 항체가 검출되지 않습니다. 간 자기 항체의 검출은자가 면역 간염에 대해 말한다.
• 초음파 - LF와 함께 간 구조의 변화를 감지하지 못합니다. 아마도 악화 중 간장 크기가 약간 증가했을 것입니다. 종종 발견 할 수있는 담관염의 증상, 합병 된 담낭염, 만성 췌장염은 길버트 증후군의 진단을 부정하지 않으며 빈번한 동반자입니다. LF에 대한 확대 비장은 특징이 없습니다.

• 갑상선에 대한 연구 - 갑상선의 초음파, 갑상선 호르몬의 수준, 갑상선에 대한자가 면역 항체의 검출 - 간의 병리학과 밀접한 관계가있는 병리학.
• 간장의 관련성이있는 철분, 트랜스페린, 페리틴, 구리, 세룰로 플라스 민의 혈청 수준에 대한 연구.

이러한 모든 연구를 수행함으로써 많은 질병을 제외하고 길버트 증후군의 진단을 확인할 수 있습니다.

Gilbert 증후군을 확실하게 확인하는 기능 검사도 있습니다.

• 페노바르비탈을 투여 한 샘플 - 길버트 증후군으로 5 일 동안 3mg / kg / 일의 용량으로 페 노바비탈을 투여하면 간접 빌리루빈 수준이 크게 감소합니다.
• 니코틴산으로 테스트 - 50 mg의 니코틴산을 정맥 투여하면 3 시간 이내에 간접 빌리루빈 수치가 2-3 배 증가합니다.

100 %이 역사적인 순간에 길버트 증후군의 진단을 확인하는 두 가지 방법이 될 수 있습니다 :

• 분자 유전학 분석 - Gerbert 증후군 발병의 원인 인 DNA 중합 효소 연쇄 반응 (CPR)을 이용한 분자 유전학 분석 설문 조사는 무해하며 비용이 많이 들지 않습니다.
• 간 조직의 바늘 ​​생검 - 오른쪽 바늘을 통해 특수 바늘로 직경 1mm, 길이 1.5-2cm의 작은 간 조직을 분석 할 수 있습니다. 시도한 사람은 고통스럽지 않다고합니다. 초음파 검사에서 생검을하는 것이 더 좋습니다. 프랑스 인은 응급 생검 방법을 개발했습니다.穿刺 생검에 대한 태도는 모호합니다. 러시아 연방과 우크라이나에서는 길버트 증후군뿐만 아니라 간염에 대해서도 권장되고 있습니다. 서양에서는 통찰력이 거의없고 길버트 증후군을 확인하기 때문에 페노바르비탈로 검사하면 충분합니다.

간 췌장 생검의 대안 :

• Fibroscanning 또는 간 elastometry ( "fibroscan")는 비 침습적이며 따라서 안전한 방법은 만성 간 질환의 간 조직 특유의 구조 변화를 감지하기 위해 프랑스 Fibroscan 장치를 사용할 수 있습니다. 개발자들은이 방법이 결과의 신뢰성 측면에서 펑크 생검보다 열등하지 않다고 주장합니다.
• FibroTest와 Fibromax는 신뢰성이 뛰어나며 가장 중요한 것은 안전한 기술입니다. 엄격하게 표준화 된 조건 및 인증 된 장비에서 수행 된 분석 결과는 독점적 인 알고리즘을 사용하여 컴퓨터 처리됩니다.

길버트 증후군을위한 다이어트

과장하지 않고, 우리는 건강한 생활 습관과 그 기초 - 길버트 증후군의 건강한 식단이 모든 것이라고 말할 수 있습니다.

당신은 정기적으로 그리고 자주 휴식을 취하지 않고 적어도 하루에 네 번 먹어야하지만, 작은 부분으로 먹어야합니다. 이 식단은 위장의 운동성을 자극하고 위장에서 장으로의 음식의 빠른 이동에 기여하며, 이는 담즙 배설 및 간 기능 전반에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

길버트 증후군의식이 요법은 충분한 양의 단백질, 과자 및 탄수화물, 야채 및 과일을 더 포함해야합니다. 사탕무, 브뤼셀, 콜리 플라워, 브로콜리, 시금치, 사과, 자몽을 권장합니다. 더 작은 감자, 더 많은 섬유가 풍부한 시리얼 : 메밀, 오트밀 등. 비 매운 생선 요리와 해산물, 유제품 및 계란은 고급 단백질의 필요성을 충족시키는 데 적합합니다. 육류는 식단에서 완전히 제외되어서는 안됩니다. 과일 주스와 미네랄 워터의 유용한 사용. 커피를 남용해서는 안되며 녹차를 마시는 것이 낫습니다.

Gilbert 증후군을 앓고있는 엄격한 채식은 필수 아미노산, 특히 메티오닌을간에 공급할 수 없기 때문에 받아 들일 수 없습니다. 간장이 많은 식품은 간장에도 좋지 않습니다.

길버트 증후군 환자의 술에 대한 태도는 다릅니다. 일부에서는 빌리루빈이 "5 방울"에서 올라 가기도하고, 다른 사람들은 종종 마실 여유가있어 좋은 보드카 나 브랜디를 선호합니다. 문제는 대개 술내뿐만 아니라 모든 당사자의 속성, 즉 무거운 음식의 풍부함에도 있습니다. 만성 알코올 남용의 결과는 모두에게 알려져 있습니다. 길버트 증후군에 독성 알코올성 간염을 추가 할 가능성도 있습니다.

길버트 증후군 치료

드문 예외가있는 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 약물 치료가 필요하지 않습니다. 일반적으로 악화를 완화하기 위해 원인을 제거하는 것으로 충분합니다. 그 이후 빌리루빈 수치는 일반적으로 1-2 일 내로 상승하면서 감소합니다.

배워야 할 주요 아이디어 :간에 제한된 기능을 고려해야합니다. 체중 감량을위한 다이어트, 근육질 수치를위한 근육 강화 스테로이드 복용 등은 완전히 받아 들일 수없는 열정입니다.

그러나 일부 환자들은 마약 없이도 할 수있는 것을 발견하지 못합니다. 그들은 항상 의사에 의해 처방되는 것은 아니며, 종종 환자 자신이 경험적으로 가장 효과적인 약을 스스로 선택합니다.

• 페 노바비탈과 페 노바비탈 (valocordin, Corvalol 등)이 포함 된 약물은 길버트 증후군 환자에게 가장 인기가 있습니다. 심지어 소량 (20mg)으로 바르비 투르 산염의 진정 된 선주문은 간접 빌리루빈 수치를 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것이 최선의 선택은 아닙니다. 첫째, 페노바르비탈은 중독성이있다. 두 번째로, 페노바르비탈의 효과는 더 이상 섭취하지 않는 즉시 중단되고, 장기간의 사용은 동일한 간으로부터의 합병증을 초래한다. 셋째로, 운전을하거나 작업을 할 때주의를 기울여야 할 때는 약간의 진정 효과조차도 용인 할 수 없다.
• Flumecinol (synclite, zixorin)은 glucuronyltransferase를 포함한 간세포의 microsomes의 oxidase 효소를 선택적으로 활성화시키는 약물입니다. 페노바르비탈과 비교하여 덜 독창적이지만 빌리루빈의 수준에서보다 안정한 효과를 나타냅니다. 빌리루빈은 약물 중단 후 20-25 일 동안 지속됩니다. 알레르기 이외의 부작용은 관찰되지 않습니다.
• 연축 자극제 (propulsives) : metoclopramide (cerrucal), domperidone은 대개 항진제로 사용됩니다. 위장관 운동 및 담즙 배설을 자극하는이 약물들은 메스꺼움, 구토, 통증 및 위장감, 부풀어 오르는 느낌 등 불쾌감을주는 소화 장애를 완화시킵니다.
• 소화 효소 (festal, mezim 등)는 악화 기간 동안 위장관 증상을 현저하게 완화시킵니다.
• 일부 항 죽상 경화 약물 (clofibrate, gemfibrozil 등)은 간접 빌리루빈 수치를 혈액 내 콜레스테롤 수치와 동시에 감소시킵니다. 동시에 항 죽상 경화 약물은 담즙의 콜레스테롤 농도를 증가 시키며, 길버트 증후군은 이미 담낭에 콜레스테롤 결석이 형성 될 위험이 높습니다.
• Hepatoprotectors (Heptral, Essentiale, Kars 및 기타)는 일반적으로 길버트 증후군에 최소한의 긍정적 영향을 미칩니다.
• Zhelchegonnye는 적절한 선택이 필요하다는 것을 의미하며, 그렇지 않은 경우에는 특히 담낭의 병리학이있는 경우 반대 효과를 나타낼 수 있습니다. 식물성 원료와 담즙 수집 료로 담즙을 준비하는 것이 바람직합니다.
• 약초 및 약초는 가벼운 choleretic, antispasmodic, 항균, 간 보호 효과가 있습니다. 우유 Thistle, 불모사 모래 꽃, 아티 초크 및 그 추출물, St. John 's wort, 녹차, 심황, 민들레 뿌리, 밀 잔디 등.
• 동종 요법, 아유르베 다제 및 기타 비 전통적인 약은 종종 긍정적 인 효과가 있습니다. 그럼에도 불구하고 유럽 학교의 의사 (그리고이 기사의 저자)는이 모든 것을 탬버린으로 춤추는 것으로 보통 인식합니다. 사실, 특히이 영역에서는 charlatanism이 번성하고 있습니다.

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길버트 증후군 및 죽상 동맥 경화증

예상치 못한 발견은 길버트 증후군에 대한 전망을 다소 바 꾸었습니다. 연구 중 하나는 SJ 환자가 죽상 동맥 경화증이 3 배 적은 것으로 나타났습니다. 또한 간접 빌리루빈이 콜레스테롤 수치를 유의하게 감소시키는 것으로 나타났다. 죽상 동맥 경화증을 치료하기 위해 간접 빌리루빈 수치를 증가시키는 약제를 사용하는 제안조차 있습니다.

길버트 증후군의 위험 인자

길버트 증후군이 빌리루빈 교환시 장애를 수반하는 다른 유전 질환, 특히 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제가 거의없는 Kriegler-Nayyar 증후군과 병용되면 바람직하지 않은 상황이 발생합니다.

길버트 증후군은 신생아의 용혈성 질환뿐만 아니라 다른 원인의 다른 용혈성 황달에도 영향을 미칩니다.

바이러스 성, 독성 및 다른 성격의 간염이 길버트 증후군의 배경에 더 크게 발생합니다.

Gilbert 증후군은 간, 담도계 및 다른 장기의 다른 병리학을 유발할 위험이 증가합니다. 경우의 절반에서 만성 담낭염, 담관염, 간염, 위의 만성 질환, 췌장, 십이지장이 동반됩니다. Gilbert 증후군이있는 상태에서 담석 질환이 발생할 위험은 3 배 높습니다.

일반적으로 길버트 증후군의 예후는 매우 유리합니다. 길버트 증후군은 수명이나 품질을 저하시키지 않습니다. 오히려 오히려 주택 세입자가 자신의 건강을 모니터링하는 것이 더 낫기 때문에 반대로. 문제는 보통 노란 눈 색깔에 관한 심리적 인 복합체와 관련이 있습니다.